Liste des maladies génétiques à gène identifié

Un article de Wikipédia, l'encyclopédie libre.
Aller à : navigation, rechercher

Ceci est la liste des maladies génétiques à gène identifié.

Les maladies génétiques citées ici sont les maladies génétiques dont le gène est connu (Symbole + de MIM) ou dont le gène et la base molèculaire sont connus (Symbole # de MIM). L'information est répartie de la façon suivante :

  • Nom de la maladie (Le nom français est celui utilisé par Orphanet)
  • Code MIM (Afin d'éviter les confusions)
  • Mode transmission
  • Chromosome en cause
  • Gène en cause
  • Type de mutation

Conseil d'utilisation de cette liste[modifier | modifier le code]

Cette liste contient plusieurs centaines de maladies génétiques. Pour faciliter la recherche nous vous conseillons de vous servir de la fonction de recherche de votre navigateur :

  • Menu : Édition > Rechercher dans la page
  • Raccourci clavier : Ctrl + F

Autres listes de maladies génétiques[modifier | modifier le code]

Par organe ou fonction[modifier | modifier le code]

  • Les maladies génétiques de l'os sont regroupées ici et les articles ici
  • Les articles sur les maladies métaboliques congénitales ici
  • Les articles sur les maladies neuro-musculaires héréditaires ici

Par chromosome[modifier | modifier le code]

En cliquant sur le chromosome de votre choix, vous trouverez les maladies génétiques supportées par chaque chromosome

Liste complète[modifier | modifier le code]

Commençant par un numéro[modifier | modifier le code]

A[modifier | modifier le code]

LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR A
Nom OMIM Transmission Chromosome Type de mutation Gène en cause
Aarskog, syndrome d' 305400 (en) X
Aase syndrome d 105650 (en) Dominante 8-19
ABCD syndrome 600501 (en) Récessive 13
Abêtalipoprotéinémie 200100 (en) Récessive 4
Absence congenitale d'utérus et de vagin
voir Anomalies du canal de Müller galactosémie
Acanthocytose
voir Abêtalipoprotéinémie
Acatalasémie 115500 (en) 11
Acétyl-CoA alpha-glucosaminide-N-acétyl transférase, déficit en
Acéruléoplasmine 604290 (en) Récessive 3 CP
Achalasie-addisonisme-alacrimie
voir Triple A syndrome
231550 (en) Récessive 12 AAAS
Achalasie alacrimie syndrome
voir Triple A syndrome
231550 (en) Récessive 12 AAAS
Acheiropodie 200500 (en) Récessive 7
Achondrogenèse
Achondroplasie 100800 (en) 4
Achromatopsie complète Récessive 1- 2- 8
Acidémie isovalérique 243500 (en) Récessive 15
Acidurie méthylmalonique isolée, vitamine B12 sensible 251100 (en) Récessive 4
Acidémie propionique 232000 (en) Récessive 13
Acides aminés aromatiques décarboxylés, double déficit en 107930 (en) 7
Acidose tubulaire distale 179800 (en) Dominante

Récessive

17 SLC4A1
109270 (en)
Acidose rénale tubulaire avec surdité progressive 267300 (en) Récessive 2 ATP6B1
Acidurie 3-hydroxy-3-méthylglutarique 246450 (en) Récessive 1
Acidurie 3 hydroxy-isobutyrique 236795 (en) Récessive
Acidurie 3-méthylglutaconique type 1 250950 (en) Récessive
Acidurie 3-méthylglutaconique type 2 302600 (en) Récessive
Acidurie 3-méthylglutaconique type 3 258501 (en) Récessive 19
Acidurie 3-méthylglutaconique type 4 250951 (en) Récessive
Acidurie 4 hydroxy-butyrique 271980 (en) Récessive 6 SSADH
Acidurie argininosuccinique 207900 (en) Récessive 7 ASL
Acidurie formiminoglutamique 229100 (en) Récessive 21
Acidurie fumarique 136850 (en)
Acidurie glutarique type 1
voir Glutaryl-CoA déshydrogénase, déficit en
Acidurie glutarique type 2
voir Déshydrogénases à FAD, déficit multiple de
Acidurie malonique 248360 (en) Récessive 16
Acidurie méthylmalonique isolée, vitamine B12 résistante, mut-zéro 251000 (en) Récessive 6
Acidurie méthylmalonique isolée, vitamine B12 sensible 251110 (en) Récessive 12
Acidurie mévalonique 251170 (en) Récessive 12
Acidurie orotique héréditaire 258900 (en) Récessive 3
Acidurie oxoglutarique 203740 (en) Récessive 7
Acidurie pyroglutamique 231900 (en) Récessive 20
Aconitase, déficit en 100880 (en)
Acro-calleux syndrome, type Schinzel 200990 (en) Récessive 7
Acrodermatite entéropathique 201100 (en) Récessive 8
Acromégalie 102200 (en) 16
Acroosteolyse neurogénique
voir Neuropathie sensitive et autonomique type 2
Acropigmentation de Dohi 127400 (en) Dominante 1
ACTH, résistance à l'
voir Glucocorticoïdes, déficit familial isolé en
Activité continue de la fibre musculaire 160120 (en) Dominante 12
Acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte, déficit en 201470 (en) Récessive 12 ACADS
voir 606885 (en)
Acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne, déficit en 201450 (en) Récessive 1
Acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue, déficit en 201475 (en) Récessive 17
Acyl-CoA oxydase, déficit en
voir Pseudo-adrénoleucodystrophie néonatale
Addison liée à l'X, maladie d'
voir Hypoplasie congénitale des surrénales, liée à l'X
Adénosine désaminase, déficit en
102700 (en) Récessive 20
Adénosine monophosphate désaminase, déficit en
Adénosine phosphoribosyltransférase, déficit en
voir 2,8 dihydroxy-adénine urolithiase
Adénylosuccinase, déficit en
voir Adénylosuccinate lyase, déficit en
Adénylosuccinate lyase 103050 (en) Récessive 22
Adhésion leucocytaire, déficience d' 116920 (en)-266265 (en) Récessive 21-11
Adrénoleucodystrophie liée à l'X 300100 (en) Récessive liée à l'X
Adrénoleucodystrophie néonatale autosomique 202370 (en)
Adrénomyéloneuropathie
ADULT syndrome 103285 (en) Dominante 3
Adynamie épisodique de Gamstorp
AEC syndrome
voir Ankyloblepharon anomalies ectodermiques fente labiopalatine
Afibrinogénémie familiale
voir Fibrinogène, déficit congénital en
Agammaglobulinémie liée à l'X 300300 (en)
300310 (en)
Récessive liée à l'X X
Agammaglobulinémie type alymphocytosique
voir Déficit immunitaire combiné sévère T- B-
Agammaglobulinémie type autosomique récessif 601495 (en)
Agénésie bilatérale des canaux déférents 277180 (en) Récessive 7
Agénésie du corps calleux - retard mental - colobome - micrognathie 300472 (en) Récessive liée à l'X X
Agénésie du pancréas 260370 (en) Récessive 13
Alagille syndrome d' Dominante 20 Microdélétion-Mutation
Alanine-glyoxylate aminotransférase, déficit en (hyperoxalurie type 1)
Albers-Schonberg, maladie d' 166600 (en) 16
Albinisme déficit immunitaire
voir Griscelli, maladie de
Albinisme oculaire 203310 (en)
300600 (en)
6-X
Albinisme oculaire lié à l'X 300500 (en) X
Albinisme oculo-cutané 203100 (en) Récessive 11
Alcalose hypokaliémique avec hypercalciurie
voir Bartter, syndrome de
Alcaptonurie
Aldolase A musculaire, déficit en 103850 (en) Dominante 16
Aldostérone synthétase, déficit en 203400 (en) Récessive 8
Alexander, maladie d' 203450 (en) Dominante 17-11
Allan-Herndon-Dudley, syndrome d' 300523 (en) Dominante liée à l'X X SLC16A2300095 (en)
Allgrove, syndrome d'
voir Triple A syndrome
Alopécie dégénérescence maculaire petite taille 225280 (en) Récessive 16
Ankyloblepharon anomalies ectodermiques fente labiopalatine 106260 (en) Dominante 3
Alpha-1,4-glucosidase acide, déficit en
Alpha-1 antitrypsine, déficit en 107400 (en)
Alpha-cétoglutarate déshydrogénase, déficit en
voir Acidurie oxoglutarique
Alpha-D-mannosidase lysosomale, déficit en
Alpha-galactosidase A, déficit en
Alpha-L-fucosidase, déficit en
voir Fucosidose
Alpha-L-iduronidase, déficit en
Alpha-mannosidose 248500 (en) Récessive 19
Alpha méthyl acétoacétyl-CoA thiolase, déficit en Bêta-cétothiolase, déficit en
voir
Alpha-N-acétyl-galactosaminidase, déficit en
voir Schindler, maladie de
Alpha-sarcoglycanopathie 600119 (en) 17
Alport, avec inclusions leucocytaires et macrothrombocytopénie, syndrome d'
voir Fechtner, syndrome de
Alport avec léiomyomatose, syndrome d' 308940 (en) X
Alport, avec plaquettes géantes, syndrome d' 153650 (en) Dominante 22
Alport, syndrome d' 203780 (en) Récessive 2
Alström, syndrome d' 203800 (en) Récessive 2
Alzheimer (forme familiale), maladie d'
Amaurose congénitale de Leber 204000 (en) Récessive 1-6-14
17-19
Amélie 273395 (en) Récessive 17
Amélogenèse imparfaite liée à l'X 301200 (en) X
Aminoacidurie dibasique type 2
Amish-cheveux épars, syndrome d'
voir BIDS syndrome
Amyloïdose
voir Amylose
Amylopectinose
voir Glycogénose type 4
Amylose 105120 (en)
Amyotrophie bulbo-spinale, liée à l'X
Amyotrophie spinale proximale 158590 (en)
Anasarque fœtale idiopathique 236750 (en)
Andermann syndrome de
Andersen, maladie d'
voir Glycogénose type 4
Andersen, syndrome d'
voir Paralysie périodique, potassium-sensible, avec dysrythmie cardiaque
Anémie à hématies falciformes
Anémie de Cooley
voir Thalassémie bêta
Anémie de Fanconi 227645 (en)
Anémie mégaloblastique congénitale
Anémie mégaloblastique thiamine-sensible 249270 (en)
Anémie pernicieuse progressive
voir Biermer, maladie de
Anémie pouce triphalangique
Anémie sidéroblastique liée à l'X avec ataxie 301310 (en) Récessive liée à l'X
Aneuploïdie en mosaïque, syndrome d' 257300 (en)
Angelman, syndrome d'
Angiœdème
voir Œdème angioneurotique
Angiokératose de Fabry
Angiomatose caverneuse du cerveau
voir Cavernomes cérébraux
Angiomatose kystique syndrome de seip 269700 (en)
Aniridie sporadique 106210 (en) Dominante 11 PAX6
Aniridie-tumeur de Wilms
voir WAGR syndrome
Ankyloblépharon anomalies ectodermiques fente labiopalatine 106260 (en)
Anomalies du canal de muller galactosemie 158330 (en) Dominante 17 TCF2
Antigen-peptide-transporter, déficit en
voir TAP, déficit en
Antithrombine, déficit congénital en 107300 (en) 1
Antley-Bixler, syndrome d' 207410 (en) Récessive 7
Antley-Bixler, syndrome de - ambiguïté génitale - troubles de la stéroïdogenèse 124015 (en)
Aortique annulo-ectasiante, maladie
voir Dissection aortique familiale
Apert, syndrome d' 101200 (en) 10
Apo A-I, déficit en
voir Hypoalphalipoprotéinémie familiale
Apolipoprotéine B-100, déficience familiale en 107730 (en)
Apolipoprotéine C-II, déficit en
ARC syndrome
voir Arthrogrypose anomalies renales cholestase
Arginine:glycine amidinotransférase, déficit en 602360 (en)
Argininémie
Argininosuccinate synthétase, déficit en
Arginosuccinase, déficit en
voir Acidurie argininosuccinique
Aromatase, déficit en 107910 (en) Récessive 15
Amyotrophie spinale 253300 (en)
Arthrogrypose anomalies rénales cholestase 208085 (en)
Arthrogrypose congénitale multiple type neurogénique 108110 (en)
208100 (en)
Arthrogrypose distale type I 108120 (en) Dominante 9
Arthrogrypose distale type II 601680 (en)
Arthrogrypose distale type Moore Weaver
voir Arthrogrypose distale type II
Arthrogrypose dysfonction rénale cholestase
voir Nezelof syndrome de
Arthro-ophtalmoplégie héréditaire progressive
Arthropathie camptodactylie
voir Péricardite arthrite camptodactylie
Arthropathie pseudorhumatoide progressive infantile 208230 (en)
ARVD
Arylsulfatase A, déficit en 250100 (en) Récessive
Arylsulfatase B, déficit en
voir Mucopolysaccharidose type 6
Aspartoacylase, déficit en
Aspartylglucosaminidase, déficit en
voir Aspartylglucosaminurie
Aspartylglucosaminurie 208400 (en)
Astrocytome 137800 (en)
Ataxie acidose lactique 1
voir Pyruvate décarboxylase, déficit en
Ataxie - apraxie oculo-motrice 208920 (en) Récessive 9
Ataxie cérébelleuse autosomique dominante
Ataxie cérébelleuse type 6
Ataxie de Friedreich
Ataxie épisodique avec myokymie voir Ataxie épisodique type 1
Ataxie épisodique type 1 160120 (en) Dominante 12
Ataxie épisodique type 2
voir Ataxie paroxystique familiale
Ataxie, Friedreich-like, par déficit en vitamine E 277460 (en) Récessive 8
Ataxie infantile avec hypomyélination diffuse du système nerveux central
Ataxie myoclonies dégénérescence maculaire
Ataxie paroxystique familiale 108500 (en) Dominante 19
Ataxie spastique de type Charlevoix-Saguenay 270550 (en)
Ataxie spinocérébelleuse
voir Ataxie cérébelleuse autosomique dominante
Ataxie spinocérébelleuse autosomique dominante
voir Ataxie cérébelleuse autosomique dominante
Ataxie télangiectasie 208900 (en)
Atélostéogenèse type 1 108720 (en)
Atélostéogenèse type 2
Atélostéogenèse type 3 108721 (en) Dominante
ATR 16, Syndrome 141750 (en) Dominante 16
Atransferrinémie 209300 (en) Récessive 3
Atrésie pulmonaire avec communication interventriculaire
voir Cardiopathie conotroncale familiale
Atrophie gyrée chorio-rétinienne
voir Hyperornithinémie
Atrophie dentato-rubro-pallido-luysienne
Atrophie lobaire cérébrale
voir Pick, maladie de
Atrophie musculaire spinale et bulbaire
Atrophie optique 165500 (en) Dominante 3
Atrophie optique de Leber 535000 (en)
Axenfeld-Rieger, syndrome 601631 (en) Dominante

B[modifier | modifier le code]

LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR B
Nom OMIM Transmission Chromosome Type de mutation Gène en cause
Bamforth, syndrome de 241850 (en)
Bannayan-Riley-Ruvalcaba, syndrome de 153480 (en) Dominante 10
Barakat, syndrome de
voir Hypoparathyroïdie-surdité-néphropathie
Bardet-Biedl syndrome de
Barth, syndrome de 300069 (en)
Bart Pumphrey syndrome de
voir Nodosités calleuses leuconychie surdité hyperkératose palmoplantaire
Bartter, syndrome de 241200 (en)
601678 (en)
Bassen-Kornzweig, maladie de
voir A-bêta-lipoprotéinémie
BBB syndrome lié à l'X
Beals, syndrome de 121050 (en) Dominante 5
Beals-Hecht, syndrome de
Beare Stevenson syndrome
voir Cutis gyrata acanthosis nigricans craniosynostose
Bébé collodion, syndrome de
voir Ichtyose congénitale type bébé collodion
Beckwith-Wiedemann, syndrome de 130650 (en) Dominante 5-11
Berardinelli-Seip, syndrome de
Berger, maladie de 161950 (en) 1-6
Bernard-Soulier, syndrome de
voir Dystrophie thrombocytaire hémorragipare
Besnier-Boeck-Schaumann, maladie de
Best, maladie de 153700 (en) Dominante
Bêta-cétothiolase, déficit en 203750 (en)
Bêta-galactosidase, déficit en
voir Gangliosidose à GM1
Bêta-glucuronidase, déficit en
voir Mucopolysaccharidose type 7
Bêta-mannosidase lysosomale, déficit en
voir Bêta-mannosidose
Bêta-mannosidose 248510 (en) Récessive 4 MANBA
Bêta-sarcoglycanopathie 600900 (en)
BIDS syndrome 234050 (en) Récessive 7 C7ORF11
Biermer, maladie de 261000 (en) Récessive 11 GIF
Bietti, maladie de 210370 (en) Récessive 4 CYP4V2
Bilirubine uridinediphosphate glucuronosyltransférase, déficit en
voir Crigler-Najjar, syndrome de
Billard Toutain Maheut syndrome d'
voir Dysphasie congénitale familiale
Birt-Hogg-Dubé, syndrome de 135150 (en) Dominante 17 FLCN
Blackfan-Diamond, anémie de
voir Diamond-Blackfan, maladie de
Blau, syndrome de
voir Synovite uvéite neuropathie crânienne
Blépharophimosis-ptosis-épicanthus 110100 (en) Dominante 3 FOXL2
Bloc cardiaque progressif familial
voir Trouble de conduction cardiaque familial
Blomstrand syndrome de
voir Nanisme létal âge osseux avancé
Bloom, syndrome de 210900 (en) Récessive 15 RECQL3
Boeck, maladie de
Bonneau-Beaumont, syndrome de
voir Cataracte-hyperferritinémie
Borjeson-Forssman-Lehmann, syndrome de 301900 (en) X PHF6
voir300414 (en)
BOR syndrome 113650 (en)
Bourneville, syndrome de
voir Sclérose tubéreuse de Bourneville
Brachmann-de Lange, syndrome de
Brachydactylie type A1 112500 (en) Dominante
Brachydactylie type A2 112600 (en) Dominante 4 BMPR1B
Brachydactylie type B 113000 (en) Dominante 9 ROR2
Brachydactylie type C 113100 (en) Dominante 20 GDF5
Brachydactylie type D 113200 (en) Dominante 2 HOXD13
Brachydactylie type E 113300 (en) Dominante 2 HOXD13
Brachydactylie type Mohr Wriedt
voir Brachydactylie type A2
Brachymesophalangie type 2
voir Brachydactylie type A2
Branchio-Oto-Rénal, syndrome
Braun Bayer syndrome de
voir Néphrose surdité voies urinaires et doigts anomalies
Bride poplitée, syndrome de la 119500 (en) Dominante 1 IRF6
Brugada, syndrome de 601144 (en) Dominante 3 SCN5A
Brunner-Winter, syndrome de
voir Oculo-digito-oesophago-duodénal, syndrome (ODED)
Bruyn scheltens syndrome de
voir Paraparésie amyotrophie des mains et pieds
Buschke-Ollendorff, syndrome de 166700 (en) Dominante 12 LEMD3
Bustos Simosa Pinto Cisternas syndrome de
voir Dysplasie ectodermique type Margarita
Butyryl-cholinestérase, déficit en 177400 (en) Récessive 3 BCHE

C[modifier | modifier le code]

LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR C
Nom OMIM Transmission Chromosome Type de mutation Gène en cause
CACH syndrome 603896 (en) Récessive
CADASIL 125310 (en) Dominante 19 NOTCH3
Caffey, maladie de 114000 (en) Dominante 17 COL1A1
Calcification artérielle généralisée, forme infantile 208000 (en) Récessive 6 ENPP1
Calcinosis universalis
voir Chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l'X
Calpaïnopathie
Camptodactylie avancée staturoponderal dysmorphie
voir Weaver syndrome de
Camurati Engelmann syndrome de 131300 (en) Dominante
Canal atrioventriculaire complet 600309 (en) Dominante
Canale-Smith, syndrome de
Canaux de Müller, syndrome de persistance des 261550 (en) Récessive
Canavan, maladie de 271900 (en) Récessive 13
Cancer colorectal héréditaire sans polypose
Cancer du côlon non polyposique
Cancer de la prostate, forme familiale 176807 (en)
601518 (en)
Cancer de l'estomac, familial
Cancer du sein, familial
Cancer du sein et de l'ovaire
voir Cancer du sein, familial
Cancer gastrique 137215 (en)
Cancer médullaire de la thyroïde 155240 (en)
Cancer pancréatique familial 260350 (en)
Cancer papillaire de la thyroïde 188550 (en)
Cancer papillaire rénal, familial 605074 (en) X
Carbamoyl-phosphate synthétase, déficit en 237300 (en) Récessive 2 CPS1
Carboxylases, déficit multiple en
Carcinome rénal familial 144700 (en) Dominante 3 Délétion
Cardio-facio-cutané, syndrome 115150 (en)
Cardiomyopathie dilatée avec déficit de conduction 115200 (en)
Cardiomyopathie dilatée familiale
Cardiomyopathie hypertrophique, primitive ou idiopathique Voir article
Cardiomyopathie infantile fatale, liée à l'X
voir Barth, syndrome de
Cardiomyopathie obstructive
voir Cardiomyopathie hypertrophique, primitive ou idiopathique
Cardiomyopathie-surdité type tARN-lys muté 590060 (en)
Cardiopathie anomalie des membres type 2 142900 (en)
Cardiopathie conotroncale familiale 217095 (en)
Carney, complexe de 160980 (en) Dominante 17
Carnitine-acylcarnitine translocase, déficit en 212138 (en) Récessive 3
Carnitine cellulaire, défaut de captation de la 212140 (en) Récessive 5
Carnitine palmitoyltransférase I, déficit en 255120 (en) Récessive 11
Carnitine palmitoyltransférase II, déficit en 255110 (en) Récessive 1
Catalase, déficit en
voir Acatalasémie
Cataracte congénitale - dysmorphie faciale - neuropathie 604168 (en) Récessive 18 CTDP1
Cataracte-glaucome 604219 (en)
Cataracte-hyperferritinémie 600886 (en) Dominante 19 IRE
Cataracte zonulaire dominante 116200 (en) Dominante 1
CATCH 22
Cat-eye, syndrome du 115470 (en) Dominante 22
Cavernomes cérébraux 116860 (en) Dominante 7
CCA syndrome
CCFDN
voir
CDG syndrome
voir Glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone, syndrome des
Cécité nocturne congénitale stationnaire 163500 (en) Dominante 4
Céphalopolysyndactylie
Céramidase, déficit en
Cérébro-hépato-rénal, syndrome
Cérébro oculo facio squelettique syndrome
voir Cofs syndrome
Céroïde-lipofuscinose neuronale
Céto-acide décarboxylase, déficit en
CFC syndrome
Chanarin, maladie de
voir Myopathie à surcharge lipidique multisystémique
Chang Davidson Carlson syndrome de
Charcot, maladie de
Charcot-Marie-Tooth, maladie de
Charcot Marie Tooth maladie de surdité forme dominante 118300 (en)
Charcot Marie Tooth maladie de surdité forme récessive 214370 (en)
CHARGE association 214800 (en) Dominante 8
CHARGE syndrome
Charlevoix maladie de
Char, syndrome de
Chediak-Higashi like, syndrome de
voir Griscelli, maladie de
Chediak-Higashi, syndrome de 214500 (en) Récessive 1 LYST
Chérubinisme 118400 (en) Dominante 4 SH3BP2
Cheveux bambous, syndrome des
voir Netherton, syndrome de
Cheveux laineux kératose palmoplantaire cardiopathie
Cheveux laineux, syndrome des
Cheville anomalies petite taille 186570 (en) Dominante 17 NOG
CHILD syndrome
Cholémie familale
voir Gilbert, syndrome de
Cholestases intrahépatiques familiales progressives 211600 (en) Récessive 18
Chondrocalcinose articulaire 118600 (en) Dominante 5 ANKH
Chondrodysplasie à cellules géantes
voir Atélostéogenèse type 1
Chondrodysplasie létale type de la Chapelle
Chondrodysplasie métaphysaire récessive
Chondrodysplasie métaphysaire type Jansen 156400 (en) Dominante 3 PTHR
Chondrodysplasie métaphysaire de McKusick 250000 (en) Récessive
Chondrodysplasie métaphysaire type Schmid 156500 (en) Dominante 6 COL10A1
Chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l'X 300205 (en)
Chondrodysplasie ponctuée non rhizomélique
Chondrodysplasie ponctuée type rhizomélique
Chondrodysplasie type Blomstrand
Chondrodysplasie type Grebe
voir Dysplasie acromésomélique type Grebe
Chondrodystrophie calcifiante congénitale
voir Chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l'X
Chondrosarcome 215300 (en) Récessive 8
Chorée acanthocytose
Chorée de Huntington 143100 (en) Dominante 4 IT15
Chorée familiale bénigne 118700 (en) Dominante 14 TITF1
Choroïdérémie 303100 (en) X REP1
Christ-Siemens-Touraine, syndrome de 305100 (en) X ED1
Chromosome 1 en anneau
Chromosome 4 en anneau
Chromosome 6 en anneau
Chromosome 7 en anneau
Chromosome 8 en anneau
Chromosome 10 en anneau
Chromosome 12 en anneau
Chromosome 14 en anneau
Chromosome 17 en anneau
Chromosome 18 en anneau
Chromosome 19 en anneau
Chromosome 20 en anneau
Chromosome 21 en anneau
Chromosome 22 en anneau
Chronique, Infantile, Neurologique, Cutané, Articulaire, syndrome
voir CINCA syndrome
CINCA syndrome 607115 (en) 1 CIAS1
Citrullinémie type I 215700 (en) Récessive 9 ASS
Citrullinémie type II 603471 (en) Récessive 7 SLC25A13
Cobalamine, malabsorption sélective de, avec protéinurie 261100 (en) Récessive 10-14 CUBN-AMN
Cockayne, syndrome de 133540 (en) Récessive
Cockayne-Touraine, maladie de
voir Epidermolyse bulleuse dermolytique
Coffin-Lowry, syndrome de 303600 (en) Dominante
Cofs syndrome 214150 (en) Récessive 10-13-19
Cohen, syndrome de 216550 (en) Récessive 8 COH1
Cole-Carpenter, syndrome de
voir Fragilité osseuse-craniosynostose-proptose-hydrocéphalie
Colobome avec néphropathie 120330 (en) Dominante 10
Colobome oculaire 120200 (en) Dominante 7-11
Colobome oculaire-anus imperforé
Communication interauriculaire avec trouble de conduction 108900 (en) Dominante 5
Complément C2, déficit en 217000 (en) Récessive
Complexe 1 de la chaîne respiratoire mitochondriale, déficit en
voir NADH-CoQ réductase, déficit en
Complexe 2 de la chaîne respiratoire mitochondriale, déficit en
voir Succinate coenzyme Q réductase, déficit en
Complexe 4 de la chaîne respiratoire mitochondriale, déficit en
voir Cytochrome c oxydase, déficit en
Condensation chromosomique prématurée avec microcéphalie et retard mental 606858 (en) Récessive 8 MCPH1
Connexine 26, anomalie de la
voir Surdité non syndromique, liée à la connexine 26
220290 (en)
601544 (en)
13
Conradi-Hünermann-Happle, syndrome de
voir Chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l'X
Constriction péricardique retard de croissance
Contractures Congénitales-Arachnodactylie
Convulsions néonatales bénignes familiales
voir Epilepsie néonatale bénigne
Coproporphyrie héréditaire
voir Porphyrie
Cornelia de Lange, syndrome de 122470 (en) Dominante-De novo 5 NIPBL
Corps calleux agénésie neuropathie 218000 (en) Récessive 15 SLC12A6
Corps calleux agénésie récessive liée a l x 304100 (en)
Cortico-surrénalome 202300 (en) Récessive 11-17
Costello, syndrome de 218040 (en) Dominant 11p15.5
Côtes courtes-polydactylie, syndrome de
Covesdem syndrome de
voir Robinow syndrome de forme récessive
Cowden, syndrome de 158350 (en) Dominante 10
Coxo podo patellaire syndrome 147891 (en) Dominante 17 TBX4
voir 601719 (en)
Crâne en trèfle 187601 (en)
Craniofacial surdité main syndrome 122880 (en) Dominante 2 PAX3
voir 606597 (en)
Cranio-métaphysaire dysplasie 123000 (en) Dominante 5 ANKH
Craniosynostose marfanoïde
Craniosynostoses (terme générique)
Craniosynostose type Warman 604757 (en) 5
Créatine cérébrale, déficit en
voir Guanidinoacétate méthyltransférase, déficit en
Creutzfeldt-Jakob, maladie de 123400 (en) Dominante 6-20 PRNP
Cri du chat, syndrome du
Crigler-Najjar, syndrome de 218800 (en) Récessive 2
Criswick-Schepens, syndrome de
Crohn, maladie de 266600 (en)
Crouzon, maladie de
Cryptophtalmie-syndactylie, syndrome
voir Fraser, syndrome de
Cubito-mammaire syndrome
voir Schinzel, syndrome de
Cuivre transport maladie de
Culler-Jones, syndrome de
voir Hypopituitarisme - polydactylie postaxiale
Currarino, triade de 176450 (en) Dominante 7
Cushing, familial, syndrome de
voir Macropolyadénomatose surrénalienne
Cutis gyrata acanthosis nigricans craniosynostose 123790 (en) Dominante 10 FGFR2
Cutis laxa 123700 (en)
Cutis laxa ostéoporose
voir Sakati Nyhan, syndrome de
Cylindromatose de Poncet-Spiegler 132700 (en) Dominante 16
Cystathionine bêta-synthase, déficit en
Gamma-cystathionase, déficit en
voir Cystathioninurie
Cystathioninurie 219500 (en) Récessive 1
Cystinose 219800 (en) Récessive 17
Cystinurie 220100 (en) Récessive 2
Cystinurie-lysinurie
voir Cystinurie
Cytopathies mitochondriales (terme générique)
voir Mitochondriales, maladies (terme générique)

D[modifier | modifier le code]

LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR D
Nom OMIM Transmission Chromosome Type de mutation Gène en cause
Daish Hardman Lamont syndrome de
voir Hydrocéphalie grande taille hyperlaxitè
Danon, maladie de
voir Glycogénose due au déficit en LAMP-2
Darier, maladie de 124200 (en) Dominante 12
Décollement de la rétine encéphalocèle occipital 267750 (en) 21 COL18A1
Déficit immunitaire combiné sévère avec hyperéosinophilie
voir Omenn, syndrome d'
Déficit immunitaire combiné sévère de type alymphocytose
voir Déficit immunitaire combiné sévère T- B-
Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en adénosine désaminase 102700 (en) 20
Déficit immunitaire combiné sévère par défaut d'expression des molécules HLA de classe 2
voir Molécules HLA de classe 2, déficit d'expression des
Déficit immunitaire combiné sévère T- B- 601457 (en) Récessive 11
Déficit immunitaire combiné sévère T- B+, lié à l'X 300400 (en) X
Déficit immunitaire combiné sévère, T- B+, lié à un déficit en JAK3 600173 (en) 19
Déficit immunitaire commun variable 240500 (en)
Dégénérescence hépato-lenticulaire
voir Wilson, maladie de
Dégénérescence maculaire liée à l'âge 153800 (en) Dominante 1
Dégénérescence maculaire vitelliforme
Dégénérescence spongieuse du système nerveux central
Déhydratase, déficit en
De la Chapelle, syndrome de
Délétion 1p
Délétion 1p22 p. 13
Délétion 1p31 p. 22
Délétion 1p32
Délétion 1p34 p. 32
Délétion 1p36
Délétion 1q21 q25
Délétion 1q25 q32
Délétion 1q32 q42
Délétion 1q4
Délétion 1qter
Délétion 2p22
Délétion 2pter p. 24
Délétion 2q
Délétion 2q24
Délétion 2q37
voir Albright like, syndrome de
Délétion 2q duplication 1p
Délétion 3p
Délétion 3p14 p. 11
Délétion 3p25
Délétion 3q13
Délétion 3q21 23
Délétion 3q27
Délétion 4p 194190 (en) Sporadique 4 Délétion du bras court
Délétion 4p14 p. 16
Délétion 4q
Délétion 4q32
Délétion 5p
Délétion 5q35
Délétion 6q
Délétion 6q
Délétion 6q1
Délétion 6q13 q15
Délétion 6q16 q21
Délétion 6q2
Délétion 7
Délétion 7q21
Délétion 7q3
Délétion 8p
Dééltion 8p23 1
Délétion 8q
Délétion 8q12 21
Délétion 8q21 q22
Délétion 9p 158170 (en)
Délétion 10p
Délétion 10pter
Délétion 10q
Délétion 11p
voir Aniridie sporadique
Délétion 11p11.2
voir Potocki-Shaffer, syndrome de
Délétion 11p11 p. 12
Délétion 11q
Délétion proximale 11p
voir Potocki-Shaffer, syndrome de
Délétion 11p
voir Aniridie sporadique
Délétion 12p12 p. 11
Délétion 12p13
Délétion 13q
Délétion 13q14
Délétion 13q22
Délétion 13q32
Délétion 14q11
Délétion 14q31
Délétion 14q partielle duplication 14p partielle
Délétion 14qter
Délétion 15q1
Délétion 15q25
Délétion 16p
Délétion 17q23 q24
Délétion 18p
Délétion 18q
Délétion 18q23
Délétion 20p
Délétion 21q22
Délétion 22q13
Délétion xp22 pter
Délétion xq28
Délétions de l'Y 400003 (en)
Delta-1-pyrroline 5-carboxylate déshydrogénase, déficit en (hyperprolinémie type 2)
voir Hyperprolinémie
Delta-1-pyrroline 5-carboxylate synthétase, déficit en 138250 (en) 10
Delta-sarcoglycanopathie 601411 (en) 5
Démence à corps de Lewy 127750 (en) Dominante 5-4
Démence dysphasique héréditaire
voir Démence à corps de Lewy
Démence fronto-temporale 600724 (en) 16
Démence fronto-temporale et Parkinsonisme, liée au chromosome 17 157140 (en) 17
Démence-infarctus cérébraux multiples héréditaires
De Morsier, syndrome de
Dent et ongle syndrome des
voir Hypodontie dysgénésie unguéale
Dentinogenèse imparfaite de type 1 125490 (en) Dominante 4
Dent, maladie de 300009 (en) X
Denys-Drash, syndrome de 194080 (en) Dominante 11
Déplétions de l'ADN mitochondrial 251880 (en)
Dérèglement immunitaire - polyendocrinopathie - entéropathie, liés à l'X 304790 (en) X
Dérivés mülleriens persistants
voir Canaux de Müller, syndrome de persistance des
Dermatofibrose lenticulaire disséminée avec ostéopoécilie
voir Buschke-Ollendorff, syndrome de
Dermopathie restrictive létale 275210 (en) Récessive 1
De Sanctis Cacchione syndrome de 278800 (en) Récessive 10
Déshydrogénases à FAD, déficit multiple des 130410 (en)
Desmostérolose 602398 (en) Récessive 1
D-glycérate déshydrogénase, déficit en (hyperoxalurie type 2)
voir Hyperoxalurie
Diabète, forme juvénile
voir MODY syndrome
Diabète insipide d'origine centrale 125700 (en) Dominante 20
Diabète insipide néphrogénique 125800 (en) 12
Diabète lipoatrophique
voir Lipodystrophie type Berardinelli
Diabète non insulino-dépendant avec surdité 520000 (en)
Diamond-Blackfan, maladie de 105650 (en)
Diarrhée chlorée, congénitale 214700 (en) Récessive 7
Diarrhée chronique avec atrophie villositaire 520100 (en)
Diarrhée polyendocrinopathie infections liée à l'X
voir Powell Buist Stenzel syndrome de
DIDMOAD syndrome (Diabète sucré - diabète insipide - atrophie optique - surdité)
voir Wolfram, syndrome de
DiGeorge, syndrome de
Dihydrolipoamide déshydrogénase, déficit en
voir Lipoamide déshydrogenase, déficit en
Dihydroptéridine réductase, déficit en 261630 (en)
Dihydropyrimidinase, déficit en
voir Dihydropyrimidinurie
Dihydropyrimidine déshydrogénase, déficit en 274270 (en)
Dihydropyrimidinurie 222748 (en)
Dihydropyrimidinase, déficit en
voir Dihydropyrimidinurie
Dincsoy Salih Patel syndrome de 601116 (en)
Disaccharides, intolérance aux 222900 (en) 3
Dissection aortique familiale 132900 (en)
Donnai-Barrow, syndrome de 222448 (en) Récessive 2q24-q31 LRP2
Donohue, syndrome de
voir Lepréchaunisme
Dopamine bêta-hydroxylase, déficit en 223360 (en) Récessive 9
Douleur rectale familiale 167400 (en) Dominante 2
Drash, syndrome de
Dravet, syndrome de
voir Epilepsie myoclonique sévère du nourrisson
Drépanocytose 603903 (en)
Dubin-Johnson, syndrome de 237500 (en) Récessive 10
Duchenne et Becker, myopathie de
Dunningan, syndrome de
voir Lipodystrophie partielle familiale de Dunningan
Duplication 1q12 q21
Duplication 1p21 p. 32
Duplication 1q32 qter
Duplication 1q42 11 q42 12
Duplication 1q42 qter
Duplication 2p
Duplication 2p13 p. 21
Duplication 2pter p. 24
Duplication 2q
Duplication 2q37
Duplication 3p
Duplication 3p25
Duplication 3q
Duplication 3q13.2 q25
Duplication 4p
Duplication 4q
Duplication 4q
Duplication 4q21
Duplication 4q25 qter
Duplication 5p
Duplication 5pter p. 13.3
Duplication 5q
Duplication 6p
Duplication 6q
Duplication 7p
Duplication 7p13 p. 12.2
Duplication 7q
Duplication 8p
Duplication 8q
Duplication 9p partielle
Duplication 9q21
Duplication 9q32
Duplication 10p
Duplication 10pter p. 13
Duplication 10q partielle
Duplication 12p
Duplication 12q
Duplication 13
Duplication 13q
Duplication 13q
Duplication 14q partielle délétion 14p partielle
voir Délétion 14q partielle duplication 14p partielle
Duplication 14qprox
Duplication 14qter
Duplication 15q
Duplication 16p
Duplication 16q
Duplication 17p
Duplication 17p11.2
Duplication 18
voir Trisomie 18
Duplication 18p
Duplication 18q
Duplication 19q
Duplication 20p
Duplication 22
Duplication 22q11 q13
Duplication Xp3
Duplication Xpter Xq13
Duplication Xq
Duplication Xq13.1 q21.1
Duplication Xq25
DVDA
Dyggve-Melchior-Clausen, syndrome de 223800 (en) Récessive 18
Dysautonomie familiale 223900 (en) Récessive 9 IKBKAP
voir603722 (en)
Dyschondrostéose 127300 (en)
Dysequilibrium syndrome 224050 (en) Récessive 9
Dysgénésie ovarienne hypergonadotrophique 233300 (en) Récessive 2 FSHR
Dyskératose congénitale 127550 (en) 3
Dyskératose folliculaire
voir Darier, maladie de
Dyskinésie ciliaire primitive, type Kartagener
Dyskinésies paroxystiques 118800 (en) Dominante 2
Dyslipoprotéinémie à 'broad-beta'
voir Hyperlipoprotéinémie type 3
Dysostose acrofaciale type Weyers 193530 (en) Dominante 4 EVC
Dysostose cleido-cranienne 119600 (en) Dominante 6 CBFA1
Dysostose cranio-faciale de Crouzon
Dysostose mandibulo-faciale
Dysostose spondylo-costale autosomique récessive 277300 (en) Récessive 19
Dysplasie acromésomélique type Campailla Martinelli 201250 (en) Récessive 20
Dysplasie acromésomélique type Grebe 200700 (en) Récessive 20 CDMP1
Dysplasie acromésomélique type Hunter-Thompson 201250 (en) Récessive 20
Dysplasie acromésomélique type Maroteaux 602875 (en) Récessive 9 NPR2
Dysplasie artério-hépatique
Dysplasie atrio-digitale
Dysplasie campomélique 114290 (en)
Dysplasie chondroectodermique
Dysplasie cleido cranienne
Dysplasie cranio-fronto-nasale 304110 (en) X
Dysplasie diaphysaire progressive
Dysplasie diastrophique
Dysplasie ectodermique anhidrotique fente labiale
voir Rapp Hodgkin syndrome de
Dysplasie ectodermique anhidrotique liée à l'X
Dysplasie ectodermique ectrodactylie dystrophie maculaire
voir Eem syndrome
Dysplasie ectodermique hidrotique
voir Clouston, syndrome de
Dysplasie ectodermique hypohidrotique, forme dominante 129490 (en) Dominante 2
Dysplasie ectodermique hypohidrotique, forme récessive 224900 (en)
Dysplasie ectodermique hypohidrotique liée à l'X
voir Dysplasie ectodermique hypohidrotique liée à l'X
Dysplasie ectodermique type Bartalos 305100 (en) X ED1
Dysplasie ectodermique type Margarita 225060 (en) Récessive 11 PVRL1
Dysplasie épiphysaire multiple 132400 (en) Dominante 19
Dysplasie épiphysaire multiple dominante
Dysplasie épiphysaire multiple récessive
Dysplasie épiphysaire multiple-diabète précoce
voir Wolcott-Rallison, syndrome de
Dysplasie fronto-métaphysaire 305620 (en) X FLNA
Dysplasie gnatho-diaphysaire 166260 (en) Dominante 11
Dysplasie immuno osseuse de Schimke 242900 (en) Récessive 2 SMARCAL1
voir 606622 (en)
Dysplasie létale type Greenberg
Dysplasie métaphysaire sans hypotrichose 250460 (en) Récessive 9 RMRP
Dysplasie osseuse néonatale type I
Dysplasie oto-spondylo-mégaépiphysaire 215150 (en) Récessive 6 COL11A2
Dysplasie polyépiphysaire
voir Dysplasie épiphysaire multiple
Dysplasie pseudo-achondroplasique
Dysplasie rénale aplasie rétinienne
voir Senior Loken syndrome de
Dysplasie septo-optique 182230 (en) 3 HESX1
Dysplasie spondylo-épimétaphysaire Nombreux chromosomes
Dysplasie spondylo-épiphysaire Nombreux chromosomes
Dysplasie spondyloepiphysaire arthropathie progressive
voir Arthropathie pseudorhumatoide progressive infantile
Dysplasie spondyloépiphysaire pseudo-achondroplasique
Dysplasie spondylo épiphysaire syndrome néphrotique
voir Dysplasie immuno osseuse de Schimke
Dysplasie spondylo-huméro-fémorale
voir Atélostéogenèse type 1
Dysplasie spondylo périphérique cubitus court 271700 (en) COL2A1
Dysplasie squelettique type San Diego 270230 (en)
Dysplasie thanatophore 273730 (en)
Dysplasie ventriculaire droite arythmogène 107970 (en)
600996 (en)
602086 (en)
602087 (en)
Dysprothrombinémie
voir Facteur II, déficit congénital en
Dyssegmentaire dysplasie type silverman handmaker 224410 (en) Récessive 1 HSPG2
Dystonie dopa-sensible dominante 128230 (en) Dominante 14 GTP
voir 600225 (en)
Dystonie dopa-sensible récessive 605407 (en) Récessive 7 TH
voir 121290 (en)
Dystonie idiopathique familiale 128100 (en) Dominante 9 DYT1
Dystonie musculaire déformante
Dystonie myoclonique 159900 (en) Dominante
Dystonie-Parkinsonisme, liée à l'X 314250 (en)
Dystonie progressive avec fluctuation diurne
voir Dystonie dopa-sensible
Dystrophie cristalline de Bietti
voir Bietti, maladie de
Dystrophie des cônes et des bâtonnets 120970 (en) Dominante 19 CRX
Dystrophie des cônes, liée à l'X
voir Achromatopsie incomplète, liée à l'X
Dystrophie musculaire autosomique récessive, liée à une épidermolyse bulleuse 226670 (en) Récessive 8
Dystrophie musculaire congénitale avec déficit en intégrine
Dystrophie musculaire congénitale avec déficit en mérosine 156225 (en)
Dystrophie musculaire congénitale, sans déficit en mérosine 602771 (en) Récessive 1 SEPN1
Dystrophie musculaire congénitale, type 1C 606612 (en)
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker 310200 (en)
Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss, dominante 181350 (en) Dominante 1
Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss, liée à l'X 301300 (en)
Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss, récessive 604929 (en) Récessive 1
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante avec atteinte cardiaque, type 1B, liée au 1 159001 (en) Dominante 1
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante avec déficit en cavéoline, type 1C 601047 (en)
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante, type 1A, liée au 5 159000 (en) Dominante 5
Dystrophie musculaire des ceintures avec déficit en alpha-sarcoglycane
voir Alpha-sarcoglycanopathie
Dystrophie musculaire des ceintures avec déficit en bêta-sarcoglycane
voir Bêta-sarcoglycanopathie
Dystrophie musculaire des ceintures avec déficit en delta-sarcoglycane
voir Delta-sarcoglycanopathie
Dystrophie musculaire des ceintures avec déficit en gamma-sarcoglycane
voir Gamma-sarcoglycanopathie
Dystrophie musculaire des ceintures type 2A, type Erb
Dystrophie musculaire des ceintures type 2B, type Miyoshi, liée au chromosome 2 253601 (en) Récessive 2
Dystrophie musculaire des ceintures type 2G 601954 (en)
Dystrophie musculaire des ceintures type 2H, type Hutterite 254110 (en) Récessive 9
Dystrophie musculaire des ceintures type 2I 606596 (en) Récessive 17
Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH)
Dystrophie musculaire oculo-pharyngée 164300 (en) Dominante 14
Dystrophie musculaire tibiale 600334 (en) Dominante 2 TTN
Dystrophie musculaire type Fukuyama 253800 (en) Récessive 9 FCMD
Dystrophie myotonique de Steinert 160900 (en) Dominante 9 DMPK
605377 (en)
Dystrophie myotonique proximale |
Dystrophie myotonique, type 1
Dystrophie myotonique, type 2
Dystrophie neuroaxonale tardive
Dystrophie rétinienne en nid d'abeille 126600 (en) Dominante 2 EFEMP1
Dystrophie tâchetée du pôle postérieur 169150 (en) Dominante 6
Dystrophie thrombocytaire hémorragipare 231200 (en)
Dystrophie vitelliforme
Dystrophinopathie
voir Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker

E[modifier | modifier le code]

LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR E
Nom OMIM Transmission Chromosome Type de mutation Gène en cause
Ectopie du cristallin forme familiale 129600 (en) Dominante 15 FBN1
Ectrodactylie-dysplasie ectodermique-fente labiopalatine
voir EEC syndrome
Eczéma-thrombocytopénie-immunodéficience
voir Wiskott-Aldrich, syndrome de
Edimbourg syndrome 129850 (en) Dominante
EEC syndrome 604292 (en) Dominante 3
EEM syndrome 225280 (en) Récessive 16 CDH3
Ehlers-Danlos type arthro-chalasique, syndrome d' 130060 (en)
Ehlers-Danlos type classique, syndrome d' 130000 (en) Dominante 2-9
Ehlers-Danlos type cypho-scoliotique, syndrome d' 225400 (en) Récessive 1
Ehlers-Danlos type dermato-sparaxis, syndrome d' 225410 (en) Récessive 5
Ehlers-Danlos type vasculaire, syndrome d' 130050 (en) Dominante 2
Electron Transfer Flavoprotéine, déficit en
voir Déshydrogénases à FAD, déficit multiple des
Electron Transfer Flavoprotéine Ubiquinone Oxydoréductase, déficit en
voir Déshydrogénases à FAD, déficit multiple des
Elejalde, syndrome d' 256710 (en) Récessive 15 MYO5A
160777 (en)
Elliptocytose héréditaire 130500 (en)
Ellis-Van Creveld, syndrome d' 225500 (en) Récessive 4 EVC
Emerinopathie
voir Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss, liée à l'X
Encéphalite focale de Rasmussen 305915 (en) X
Encéphalomyopathie nécrosante subaiguë
voir Leigh, maladie de
Encéphalopathie éthylmalonique 602473 (en) Récessive 19 ETHE1
Encéphalopathie myo-neuro-gastrointestinale 603441 (en)
Encéphalopathie spongiforme subaiguë type Gerstmann-Straussler
Enchondromatose 166000 (en) 3
Enolase, déficit en
Enzyme bifonctionnelle, déficit en 261515 (en) Récessive
Enzyme branchante, déficit en
voir Glycogénose type 4
Enzyme débranchante, déficit en
voir Glycogénose type 3
Epidermolyse bulleuse dermolytique 131705 (en)
Épidermolyse bulleuse épidermolytique
Epidermolyse bulleuse intraépidermique 131760 (en)
Epidermolyse bulleuse jonctionnelle bénigne 226650 (en)
Épidermolyse bulleuse jonctionnelle létale 226700 (en) Récessive
Épilepsie deterioration mentale type finnois 600143 (en) 8 CLN8
Épilepsie frontale à crises nocturnes type I 600513 (en) Dominante 20q13.2-q13.3 CHRNA4
Épilepsie frontale à crises nocturnes type III 605375 (en) Dominante 1q21 CHRNB2
Épilepsie myoclonique à fibres rouges en lambeaux
voir MERRF syndrome
Épilepsie myoclonique avec 'ragged-red-fibers'
voir MERRF syndrome
Épilepsie myoclonique juvénile 254770 (en) Récessive 6 EFHC1
Épilepsie myoclonique progressive type Unverricht-Lundborg 254800 (en) Récessive 21 CSTB
Épilepsie myoclonique progressive type 2
Épilepsie myoclonique sévère du nourrisson 607208 (en) Dominante
Épilepsie néonatale bénigne 121200 (en) Dominante 20
Épilepsie nordique
Épilepsie partielle familiale autosomique dominante avec des signes auditifs 600512 (en) Dominante 10
Epstein, syndrome d'
voir Alport, avec plaquettes géantes, syndrome d'
Erdheim, maladie d'
voir Dissection aortique familiale
Érythrodermie congénitale ichtyosiforme bulleuse 113800 (en)
Érythrodermie desquamative de Leiner-Moussous 120900 (en)
Érythrokératodermie variable de Mendes da Costa 133200 (en) Dominante
Érythromelalgie primaire familiale 133020 (en) Dominante 2 SCN9A
Esters du cholestérol, maladie de stockage en
voir Lipase acide lysosomale, déficit en
Esthésioneuroblastome 133450 (en)
Ewing, sarcome d' 133450 (en) 22 Translocation
Excès apparent de minéralocorticoïdes 218030 (en)
Exostoses multiples, maladie des 133700 (en) Récessive

F[modifier | modifier le code]

LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR F
Nom OMIM Transmission Chromosome Type de mutation Gène en cause
Fabry, maladie de 301500 (en)
Faciès boudeur, syndrome du 273750 (en) Récessive
Facio-audio-symphalangisme
voir Synostoses, multiples - brachydactylie
Facio-digito-génital syndrome, lié à l'X
Facteur Hageman, déficit congénital en
voir Facteur XII, déficit congénital en
Facteur II, déficit congénital en 176930 (en) Récessive 11
Facteur X, déficit congénital en 227600 (en)
Facteurs V et VIII, déficit combiné en 227300 (en) Récessive
Facteur V, déficit congénital en 227400 (en)
Facteur VII, déficit congénital en 227500 (en)
Facteur X, déficit congénital en 227600 (en)
Facteur XI, déficit congénital en 264900 (en) Dominante
Facteur XII, déficit congénital en 234000 (en)
Facteur XIII, déficit congénital en Récessive
Fanconi, pancytopénie de
voir Anémie de Fanconi
Fanconi, rénal, avec néphrocalcinose et calculs rénaux, syndrome de
voir Dent, maladie de
Fara Chlupackova syndrome de
voir Oto facio cervical syndrome
Farber, maladie de 228000 (en) Récessive
FAS, déficit en
Favisme
Fechtner, syndrome de 153640 (en)
Feingold, syndrome de
Féminisation testiculaire, syndrome de
Fente labiopalatine-fistules de la lèvre inférieure
Ferrocalcinose cerebrovasculaire
FG syndrome
Fibres musculaires disproportion congenitale 255310 (en)
Fibrillation ventriculaire idiopathique
Fibrinogène, déficit congénital en 202400 (en)
Fibrofolliculome avec trichodiscome et acrochordons
Fibromatose agressive
voir Tumeur desmoïde
Fibromatose gingivale à transmission dominant 135300 (en)
Fibromatose hyaline juvénile 228600 (en) Récessive 4
Fibrose congénitale des muscles oculo-moteurs 135700 (en)
Fibrose hépatique kystes rénaux retard mental 213010 (en)
Fibrose kystique du pancréas
Fièvre méditerranéenne familiale 249100 (en) Récessive 16 MEFV
608107 (en)
Fièvre récurrente avec hyper-IgD 251170 (en)
Fish-odor syndrome
voir Triméthylaminurie
Fœtus Arlequin, syndrome du
voir Ichtyose congénitale type fœtus Arlequin
Fountain syndrome de
voir Surdité dysplasie squelettique lèvre anomalie
Franceschetti-Klein, syndrome de
Fraser, syndrome de 219000 (en)
Fra-X syndrome
Friedreich, ataxie de
Fructokinase, déficit en
voir Fructosurie essentielle
Fructose-1,6 diphosphatase, déficit en 229700 (en) Récessive
Fructose-1-phosphate aldolase, déficit héréditaire en
voir Fructose, intolérance au
Fructose, intolérance au 229600 (en)
Fructosémie congénitale
voir Fructose, intolérance au
Fructosurie essentielle 229600 (en)
FSH, déficit isolé en 136530 (en)
Fucosidose 230000 (en)
Fukuda Miyanomae Nakata syndrome de 248370 (en)
Fumarase, déficit en 136850 (en)
Fumaryl acéto-acétase, déficit en
Fundus albipunctatus
voir Rétinite ponctuée albescente
Fundus flavimaculatus

G[modifier | modifier le code]

LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR G
Nom OMIM Transmission Chromosome Type de mutation Gène en cause
G6PD, déficit en
voir Glucose-6-phosphate déshydrogénase, déficit en
Gaba transaminase deficit en
voir Gamma aminobutyrique acide transaminase deficit en
Galactocérébrosidase, déficit en
Galactosamine-6-sulfatase, déficit en
voir Mucopolysaccharidose type 4
Galactosémie 230400 (en) Récessive 9
Galactosialidose 256540 (en) Récessive 20
Gamma aminobutyrique acide transaminase deficit en 137150 (en) Récessive 16
Gamma-cystathionase, déficit en
voir Cystathioninurie
Gamma-glutamylcystéine synthétase, déficit en 230450 (en) Récessive 6
Gamma-glutamyl transpeptidase, déficit en 231950 (en) Récessive 22
Gamma-sarcoglycanopathie 253700 (en) Récessive 13
GAMT, déficit en
voir Guanidinoacétate méthyltransférase, déficit en
Gangliosidose à GM1 230500 (en)
230600 (en)230650 (en)
Récessive 3
Gangliosidose à GM2, variant O
voir Sandhoff, maladie de
Gardner syndrome de
voir Polypose adénomateuse familiale autosomique dominante
Gaucher-like, maladie de
voir pseudo-Gaucher
Gaucher, maladie de 230800 (en) Récessive 1
Gélineau, maladie de 161400 (en) Dominante 17 - 17
Génodermatose scléroatrophiante kératodermique des extrémités de Huriez 181600 (en) Dominante 4
Gerstmann-Straussler-Scheinker, syndrome de 137440 (en) 20
Gigantisme cérébral
Gigantisme cerebral type Nevo
voir Nevo, syndrome de
Gigantisme partiel-hémihypertrophie-macrocéphalie 176920 (en)
Gilbert, syndrome de 143500 (en) Récessive 2
Gilles de la Tourette, maladie de
Gitelman, syndrome de 263800 (en) Récessive 16
Glaucome congénital de Peters [1] Récessive
Glaucome héréditaire Nombreux chromosomes en cause
Glaucome par iridogoniodysgénésie
voir Iridogoniodysgénésie, forme dominante
Glioblastome 137800 (en)
Glomérulosclérose segmentaire focale 603278 (en) 18
Glucocérébrosidase, déficit en
Glucocorticoïdes, déficit familial isolé en 202200 (en) Récessive 18
Glucose-6-phosphatase, déficit en 232200 (en)
232220 (en)
232240 (en)
Glucose-6-phosphate déshydrogénase, déficit en 305900 (en)
Glucose-6-phosphate translocase, déficit en
Glucose-galactose, malabsorption du 182380 (en)
Glut 2 déficit en en
voir Glycogenose de Bickel Fanconi
Glutamate-cystéine ligase, déficit en
voir Gamma-glutamylcystéine synthétase, déficit en
Glutamate formiminotransférase, déficit en
Acidurie formiminoglutamique
Glutaryl-CoA déshydrogénase, déficit en 231670 (en)
Glutaryl-CoA oxydase, déficit en 231690 (en)
Glutathion synthétase, déficit en
voir Acidurie pyroglutamique
Glycéraldehyde-3-phosphate déshydrogénase, déficit en 138400 (en)
Glycérol-kinase, déficit en
voir Hyperglycérolémie
Glycinémie avec cétose
voir Acidémie propionique
Glycine synthase, déficit en
Glycogène synthase hépatique, déficit en
voir Glycogénose type 0
Glycogénose de Bickel Fanconi 227810 (en) Récessive 3
Glycogénose due au déficit en LAMP-2 300257 (en) X
Glycogénose hépato-rénale
Glycogénose lysosomale à activité maltase acide normale
voir Glycogénose due au déficit en LAMP-2
Glycogénose type 0 240600 (en) Récessive 12
Glycogénose type 1 232200 (en) Récessive 17
Glycogénose type 2 232300 (en)
Glycogénose type 3 232400 (en) Récessive 1
Glycogénose type 4 232500 (en) Récessive 3
Glycogénose type 5 232600 (en)
Glycogénose type 6A, , par déficit en phosphorylase kinase hépatique 306000 (en) Récessive liée à l'X X
Glycogénose type 6A, , par déficit en phosphorylase hépatique 232700 (en) Récessive 14
Glycogénose type 7 232800 (en) Récessive 12
Glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone, syndrome des 212065 (en) Récessive 16
Goitre-surdité
Golabi-Rosen, syndrome de
Goldberg, syndrome de
voir Galactosialidose
Goldmann-Favre, syndrome de 268100 (en) Récessive 15 NR2E3
voir604485 (en)
Gorlin, syndrome de 109400 (en) Dominante 9
GRACILE, syndrome 603358 (en)
603647 (en)
2 BCS1L
Granulations laryngees et oculaires chez les enfants indiens
voir Logic syndrome
Granulomatose chronique 306400 (en) Récessive lièe à l'X X
Gräsbeck-Imerslund, maladie de récessive
Gregersen Petersen syndrome 186570 (en) Dominante 17
Greig, syndrome de
Griscelli, maladie de 214450 (en)
GTP cyclohydrolase, déficit en 233910 (en) Récessive 14
Guanidinoacétate méthyltransférase, déficit en 601240 (en)
Guillain-Barré, syndrome de 139393 (en)
Gusher, syndrome de 304400 (en)

H[modifier | modifier le code]

LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR H
Nom OMIM Transmission Chromosome Type de mutation Gène en cause
Haas Chir Robinson syndrome de
Hailey-Hailey, maladie de
voir Pemphigus bénin chronique familial
HAIRAN syndrome
Hallervorden-Spatz, maladie de
Hamartoblastome hypothalamique-polydactylie
Hamartomes multiples
voir Cowden, syndrome de
HARD syndrome (Hydrocéphalie - agyrie - dysplasie rétinienne)
Hartnup, syndrome de 234500 (en)
Haspelagh Fryns Muelenaere syndrome de
voir Pterygium retard mental dysmorphie faciale
Hawkinsinurie 140350 (en)
Hay Wells syndrome
voir Ankyloblepharon anomalies ectodermiques fente labiopalatine
Helmerhorst Heaton Crossen syndrome de
voir Thrombocytopénie cassures chromosomiques
Hémangiectasie hypertrophique
voir Parkes-Weber, syndrome de
HEM dysplasie
Héméralopie congénitale essentielle
voir Cécité nocturne congénitale stationnaire
Hémidysplasie congénitale avec érythrodermie ichtyosiforme et anomalies des membres
Hémiplégie alternante 104290 (en) Dominante 1
Hémochromatose familiale par mutation du gène HFE
Hémoglobinose C
Hémoglobinose E
Hémoglobinurie paroxystique nocturne 311770 (en)
Hémolytique et urémique syndrome, forme atypique 235400 (en)
Hémophilie A 306700 (en)
Hémophilie B 306900 (en)
Héparane sulfamidase, déficit en
Hépatocarcinome 114550 (en)
Hérédopathie ataxique polynévritique
voir Refsum, maladie de
Hermaphrodisme vrai
Hermansky-Pudlak, syndrome de
Hernie diaphragmatique - omphalocèle - agénésie du corps calleux
Hétéroplasie osseuse progressive
voir Ossification ectopique familiale
Hétérotaxie liée à l'X 306955 (en) Récessive X ZIC3
voir 300265 (en)
Hétérotopie nodulaire héréditaire liée à l'X 30049 (en) Dominante liée à l'X X ZIC3
voir 300265 (en)
Hexosaminidase A, déficit en
Hexosaminidases A et B, déficit en
voir Sandhoff, maladie de
Hirschsprung, maladie de - retard mental 235730 (en)
Histidase, déficit en
voir Histidinémie
Histidinémie 235800 (en) Récessive 12
Holmes Spencer Borden syndrome de
voir Phocomèlie contractures pouces absents
Holoprosencéphalie
Holoprosencéphalie délétion 2p 157170 (en)
Holt-Oram, syndrome de 12
Homme XX, syndrome
Homocystinurie 236200 (en) Récessive
Homocystinurie par troubles de la reméthylation (cbl E) 236270 (en) Récessive 5 MTRR
Homocystinurie par troubles de la reméthylation (cbl G) 250940 (en) Récessive 1 MTR
Homocystinurie par troubles de la reméthylation, déficit en MTHFR 236250 (en)
Homogentisicase, déficit en
Hormone hypophysaire, déficit multiple en 606606 (en)
Hoyeraal syndrome de
voir Thrombocytopènie hypoplasie cérébelleuse petite taille
Hunter, maladie de
Huntington, maladie de
Hurler, maladie de
Hurler, pseudo-polydystrophie de
voir Mucolipidose type 3
Hutchinson-Gilford, syndrome de
Hyalinose cutanéo-muqueuse
voir Protéinose lipoïde
Hyalinose systémique létale petite taille 236490 (en) Récessive
Hydrocéphalie dysplasie costovertébrale Sprengel anomalie de 109400 (en) Dominante 9
Hydrocephalie fente palatine raideur articulaire
voir Aase Smith syndrome d
Hydrocéphalie liée à l'X 307000 (en) X L1CAM
308840 (en)
Hydrolethalus syndrome 236680 (en)
Hydrométrocolpos polydactylie
Hyperaldostéronisme familial type 1 103900 (en) Dominante
Hyperaldostéronisme familial type 2
Hyperandrogénie-insulino-résistance-acanthosis nigricans
voir HAIRAN syndrome
Hyperbilirubinémie type 1
voir Gilbert, syndrome de
Hyperbilirubinémie type 2
voir Dubin-Johnson, syndrome de
Hypercalcémie familiale bénigne
voir Hypercalcémie hypocalciurique familiale
Hypercalcémie hypocalciurique familiale 145980 (en) Dominante 3
Hypercalciurie idiopathique 143870 (en) Dominante 1
Hypercholestérolémie familiale 143890 (en)
Hypercholestérolémie par défaut du récepteur LDL
voir Hypercholestérolémie familiale
Hypercholestérolémie par mutation Arg3500 de l'Apo B-100
voir Apolipoprotéine B-100, déficience familiale en
Hyperchylomicronémie familiale
Hyperekplexie
Hyperglycérolémie 307030 (en)
Hyperglycinémie sans cétose 238300 (en)
Hyper-IgD, syndrome
voir Fièvre récurrente avec hyper-IgD
Hyper-IgM syndrome, lié à l'X 308230 (en)
Hyper-IgM syndrome, type autosomique récessif 605258 (en)
Hyperimidodipeptidurie
voir Prolidase, déficit en
Hyperimmunoglobulinémie D avec fièvre périodique
voir Fièvre récurrente avec hyper-IgD
Hyperinsulinisme congénital de l'enfant 256450 (en)
Hyperinsulinisme et hyperammoniémie, syndrome d' 606762 (en)
Hyperkaliémie - hypertension, type Gordon
voir Pseudohypoaldostéronisme type 2
Hyperkératose épidermolytique
voir Érythrodermie congénitale ichtyosiforme bulleuse
Hyperkératose palmoplantaire acanthokératolytique
voir Hyperkératose palmoplantaire épidermolytique
Hyperkératose palmoplantaire épidermolytique 144200 (en)
Hyperkératose palmo plantaire surdité 148350 (en)
Hyperlipoprotéinémie type 1 et type 5 238600 (en)
Hyperlipoprotéinémie type 3 107741 (en)
Hyperlysinémie 238700 (en)
Hyperornithinémie 258870 (en)
Hyperornithinémie-hyperammoniémie-homocitrullinurie
voir Triple H (HHH) syndrome
Hyperostose corticale déformante juvénile
voir Paget, maladie de, forme juvénile
Hyperostose corticale infantile
voir Caffey, maladie de
Hyperostose corticale syndactylie
Hyperostose endostéale type Worth
voir Ostéosclérose type Worth autosomique dominante
Hyperoxalurie 259900 (en)
260000 (en)
Hyperparathyroïdie familiale primitive 145000 (en)
Hyperparathyroïdie primitive sévère néonatale 239200 (en)
Hyperphénylalaninémie liée au déficit en 6-pyruvoyl-tétrahydroptérine synthase
voir 6-pyruvoyl-tétrahydroptérine synthase, déficit en
Hyperphénylalaninémie liée au déficit en déhydratase
voir Déhydratase, déficit en
Hyperphénylalaninémie liée au déficit en dihydroptéridine réductase
voir Dihydroptéridine réductase, déficit en
Hyperphénylalaninémie liée au déficit en GTP cyclohydrolase
voir GTP cyclohydrolase, déficit en
Hyperphénylalaninémie liée au déficit en pterin-4-alpha-carbinolamine déhydratase
voir Déhydratase, déficit en
Hyperplasie congénitale des surrénales
Hyperprolinémie 239500 (en)
Hypertension artérielle essentielle 145500 (en)
Hypertension artérielle familiale
voir Hypertension artérielle essentielle
Hypertension artérielle pulmonaire primitive 178600 (en)
Hypertension hyperkaliémique
voir Pseudohypoaldostéronisme type 2
Hypertension hypokaliémique familiale
voir Liddle, syndrome de
Hypertension hypokaliémique, récessive
voir Excès apparent de minéralocorticoïdes
Hypertension sensible à la dexaméthasone
voir Hyperaldostéronisme familial type 1
Hypertension sensible aux glucocorticoïdes
voir Hyperaldostéronisme familial type 1
Hyperthermie maligne
Hyperthyroïdie familiale par mutation du récepteur de la TSH 275200 (en)
603373 (en)
12 TSHR
Hypertryptophanémie familiale 600626 (en)
Hypoaldostéronisme congénital 203400 (en)
Hypoalphalipoprotéinémie familiale 107680 (en)
Hypobêtalipoprotéinémie familiale Dominante
Hypocalcémie autosomique dominante 146200 (en)
Hypochondroplasie 146000 (en)
Hypodontie
Hypodontie dysgénésie unguéale 189500 (en) Dominante 4 MSX1
Hypogonadisme cardiomyopathie 212112 (en)
Hypogonadisme hypogonadotrophique 146110 (en)
Hypogonadisme hypogonadotrophique par mutation du récepteur de la gonadolibérine, GnRH 138850 (en)
Hypogonadisme hypogonadotropique-anosmie
voir Kallmann, syndrome de
Hypogonadisme lié à l'X gynécomastie retard mental
voir Vasquez Hurst Sotos syndrome de
Hypogonadisme rétinite pigmentaire 209900 (en)
Hypomagnésémie avec hypocalciurie 154020 (en)
Hypomagnésémie avec normocalciurie 248250 (en)
Hypomagnésémie hypercalciurie familiale 248250 (en)
Hypomagnésémie intestinale avec hypocalcémie secondaire
voir Hypomagnésémie par malabsorption sélective de magnésium
Hypomagnésémie par malabsorption sélective de magnésium 602014 (en)
Hypomélanose de Ito 146150 (en)
Hypoparathyroïdie-retard mental-dysmorphie
voir Sanjad-Sakati, syndrome de
Hypoparathyroïdie-surdité-néphropathie [2] Dominante 10 GATA3
Hypoparathyroidisme familial isolé 146200 (en)
Hypoparathyroidisme lié à l'X 307700 (en)
Hypophosphatasie 146300 (en)
Hypopigmentation-surdité
voir Tietz, syndrome de
Hypopituitarisme familial 262600 (en) Récessive 9
Hypoplasie cartilage-cheveux
Hypoplasie congénitale des surrénales, liée à l'X 300200 (en)
Hypoplasie des cellules de Leydig
voir Pseudohermaphrodisme masculin par résistance à la LH
Hypoplasie du cœur gauche 241550 (en)
Hypoplasie du péroné et du cubitus - brachydactylie
Hypoplasie fovéale cataracte pré sénile 136520 (en)
Hypoproconvertinémie
voir Facteur VII, déficit congénital en
Hypoprothrombinémie
voir Facteur II, déficit congénital en
Hypospadias, forme familiale 146450 (en)
Hypospadias périnéoscrotal pseudovaginal
voir Pseudohermaphrodisme masculin par déficit en 5-alpha-réductase de type 2
Hypotélorisme fente palatine hypospadias
voir Krieble Bixler syndrome de
Hypothyroïdie congénitale 188540 (en)
Hypothyroïdie - fente palatine
voir Bamforth, syndrome de
Hypotrichose congénitale miliaire 146530 (en)
Hypotrichose simple 146520 (en)
Hypoventilation alvéolaire centrale congénitale
Hypoxanthine guanine phosphoribosyltransférase, déficit en

I[modifier | modifier le code]

LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR I
Nom OMIM Transmission Chromosome Type de mutation Gène en cause
IBIDS syndrome 601675 (en) Récessive 6-19
ICF syndrome 242860 (en) Récessive 20 DNMT3B
602900 (en)
Ichtyose avec trichothiodystrophie
voir IBIDS syndrome
Ichtyose bulleuse de Siemens 146800 (en) Dominante 12 KRT2E
600194 (en)
Ichtyose congénitale, autosomique récessive
voir Erythrodermie congénitale ichtyosiforme sèche
Ichtyose congénitale type bébé collodion 242300 (en) Récessive 14
Ichtyose congénitale type fœtus Arlequin 242500 (en) Récessive 2
Ichtyose de Curth-Macklin 146590 (en) Dominante 12 KRT1
139350 (en)
Ichtyose exfoliative
voir Ichtyose bulleuse de Siemens
Ichtyose lamellaire
voir Erythrodermie congénitale ichtyosiforme sèche
Ichtyose liée à l'X 308100 (en) Récessive X Délétion
Iduronate 2-sulfatase, déficit en
voir Mucopolysaccharidose type 2
IGDA syndrome
voir Iridogoniodysgénésie, forme dominante
Immotilité ciliaire, type Kartagener
voir Kartagener, syndrome de
Incisive centrale supérieure unique 147250 (en) Dominante 7
Incontinentia pigmenti 308300 (en)
308310 (en)
Incontinentia pigmenti achromians
voir Hypomélanose de Ito
Inhibiteur 1 de l'activateur du plasminogène, déficit congénital en 173360 (en) Dominante 7
Insensibilité à la douleur avec anhydrose
voir Neuropathie sensitive et autonomique type 4
Insomnie fatale familiale 600072 (en) Dominante 20 PRNP
Instabilité centromérique-immunodéficience-dysmorphie
Insuffisance antéhypophysaire d'origine génétique 173110 (en)
262600 (en)
3
Insuffisance antéhypophysaire par mutation du gène PROP1 601538 (en)
Insulino-résistance type A-acanthosis nigricans
voir HAIRAN syndrome
Intolérance aux protéines dibasiques avec lysinurie 222700 (en) Récessive 14 SLC7A7
603593 (en)
Iridogoniodysgénésie, forme dominante 137600 (en) Dominante 4 PITX2
601452 (en)
Isaacs Mertens syndrome de
voir Activite continue de la fibre musculaire
Isochromosome 12p surnuméraire voir Tétrasomie 12p
Isochromosome 18p
voir Tétrasomie 18p
Isovaléryl-CoA déshydrogénase, déficit en
voir Acidémie isovalérique

J[modifier | modifier le code]

LISTES DES MALADIES COMMENÇANT PAR J
Nom OMIM Transmission Chromosome Type de mutation Gène en cause
Jabs Houk Bias syndrome de
voir Synovite uveite neuropathie cranienne
Jackson-Weiss, syndrome de 123150 (en)
Jacobsen, syndrome de 147791 (en) 11 Délétion
Jacobs syndrome de
voir Pericardite arthrite camptodactylie
Jadassohn-Lewandowsky, syndrome de
Jaunisse hyperbilirubinemique neonatale transitoire 237900 (en)
Jensen syndrome de
voir Surdite atrophie optique demence
Jervell et Lange-Nielsen, syndrome de
Joubert-Boltshauser, syndrome de 213300 (en)
Juberg-Marsidi, syndrome de 309590 (en) X XH2
voir300032 (en)

K[modifier | modifier le code]

LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR K
Nom OMIM Transmission Chromosome Type de mutation Gène en cause
Kahler, maladie de
voir Myélome multiple
Kallmann, syndrome de 147950 (en)
244200 (en)
308700 (en)
Kartagener, syndrome de 244400 (en)
Kearns-Sayre, syndrome de 530000 (en)
Kennedy, maladie de X X Expansion du triplet CAG plus de 38 fois
Kenny syndrome de
voir Kenny Caffey syndrome de
Kenny Caffey syndrome de 244460 (en)
Kératite héréditaire 148190 (en)
Kératodermie aïnhumoïde et mutilante 124500 (en)
604117 (en)
Kératodermie palmoplantaire avec cardiomyopathie arythmogène
Kératodermie palmoplantaire épidermolytique, type Vorner
voir Hyperkératose palmoplantaire épidermolytique
Kératodermie palmoplantaire-périodontopathie
voir Papillon-Lefèvre, syndrome de
Kératodermie palmoplantaire periodontopathie onychogrypose 245010 (en)
KID syndrome 148210 (en)
Kininogène de haut poids moléculaire, déficit congénital en 228960 (en)
'Kinky hair' syndrome
Klein-Waardenburg, syndrome de
voir Waardenburg type 3, syndrome de
Klinefelter, syndrome de
Klippel Trenaunay Weber syndrome de 149000 (en)
Kniest, dysplasie de 156550 (en)
Knobloch Layer syndrome de
voir Décollement de la rétine encephalocèle occipital
Kok maladie de
Kostmann, syndrome de 202700 (en) Récessive
Kowarski, syndrome de
voir Nanisme par anomalie qualitative de l'hormone de croissance
Krabbe, maladie de 245200 (en)
Krieble Bixler syndrome de 164220 (en)
Kugelberg-Welander, maladie de
voir Amyotrophie spinale
158600 (en) Récessive 5
Kuster Majewski Hammerstein syndrome de
voir Alopécie degenerescence maculaire petite taille
Kystes sebaces multiples 184500 (en)
Kystique de la médullaire autosomique dominante, maladie 174000 (en)
603860 (en)
16
Kystique de la médullaire, autosomique récessive, maladie
voir Néphronophtise autosomique récessive

L[modifier | modifier le code]

LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR L
Nom OMIM Transmission Chromosome Type de mutation Gène en cause
Lactate déshydrogénase musculaire, déficit en 150000 (en)
Lafora, maladie de 254780 (en) Récessive 6
Landing, maladie de
voir Gangliosidose à GM1
Landouzy-Dejerine, myopathie de
Langer-Giedion, syndrome de 150230 (en) Dominante 8
Larsen, syndrome de 150250 (en) Dominante 3 FLNB
Laryngo onycho cutane syndrome
voir Logic syndrome
Lathostérolose 607330 (en) Récessive 11 SC5DL
602286 (en)
LCAT, déficit en 136120 (en) Dominante 16 LCAT
60667 (en)
LCHAD, déficit en
voir 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue, déficit en
Leber, amaurose congénitale de
Leber, neuropathie optique héréditaire de
Lécithine-Cholestérol-Acyl-Transférase, déficit en
voir LCAT, déficit en
Lehman syndrome de
voir Duplication Xq13.1 q21.1
Leigh à hérédité maternelle, syndrome de
voir NARP syndrome
Leigh, maladie de 256000 (en)
Léiomyomatose familiale 150800 (en) Dominante 1
Lenègre, maladie de
voir Trouble de conduction cardiaque familial
Lentiginose cardiomyopathique
voir LEOPARD syndrome
LEOPARD syndrome 151100 (en) Dominante 12
Lepréchaunisme 246200 (en) Récessive 19
Leri-Weill, syndrome de
Lesch-Nyhan, syndrome de
Leucémie myéloïde chronique 608232 (en) 22
Leucinose 248600 (en) Récessive 7-19
Leucodystrophie à cellules globoïdes
Leucodystrophie mégalencéphalique
voir Mégalencéphalie-leucodystrophie kystique
Leucodystrophie métachromatique 250100 (en) 22
Leucoencéphalopathie avec perte de substance blanche
voir CACH syndrome
Leucoencéphalopathie mégalencéphalique avec kystes sub-corticaux
voir Mégalencéphalie-leucodystrophie kystique
Levine-Critchley, syndrome de
Liddle, syndrome de 177200 (en) 16
Li-Fraumeni, syndrome de 151623 (en) Dominante
Lindsay-Burn, syndrome de
voir Retard mental lié à l'X - psychose - macroorchidisme
Lipase acide lysosomale, déficit en 278000 (en)
Lipidose avec surcharge en triglycérides
voir Myopathie à surcharge lipidique multisystémique
Lipodystrophie partielle familiale de Dunningan 151660 (en)
Lipodystrophie type Berardinelli 269700 (en) Récessive 11
Lipomatose du pancréas, congénitale
voir Shwachman-Diamond, syndrome de
Lipoprotéine lipase, déficit en
Lissencéphalie, liée au chromosome 17
Lissencéphalie pavimenteuse
Lissencéphalie type 1, due aux anomalies de LIS 1 247200 (en)
Lissencéphalie type 1, due aux mutations du gène double-cortine (DCX) 607432 (en)
Lissencéphalie, type 1, liée à l'X
voir Lissencéphalie type 1, due aux mutations du gène double-cortine (DCX)
Lissencéphalie type 1, liée à l'X, avec agénésie du corps calleux 300067 (en)
300215 (en)
Lissencéphalie type 2
Lithiase xanthique
voir Xanthinurie
Lobstein, maladie de
Loeys-Dietz, syndrome de 609192 (en) Dominante
Logic syndrome 245660 (en) Récessive 18
Lou-Gehrig, maladie de
Louis-Bar, syndrome de 208900 (en) Récessive 11
Lowe, syndrome de 309000 (en) X OCRL1
300535 (en)
Lucey Driscoll syndrome
voir Jaunisse hyperbilirubinémique néonatale transitoire
Lupus érythémateux disséminé
voir Lupus érythémateux systémique
Lupus érythémateux systémique 152700 (en)
Lymphocytes dénudés, syndrome des
voir Molécules HLA de classe 2, déficit d'expression des
Lymphœdème congénital primaire 153100 (en)
153200 (en)
Lymphœdème-distichiasis, syndrome 153400 (en) Dominante 16
Lymphœdème ptosis 153000 (en) Dominante 16
Lymphohistiocytose familiale
Lymphome à petites cellules non clivées
voir Lymphome de Burkitt
Lymphome de Burkitt 113970 (en)
Lymphome folliculaire 151430 (en)
Lymphoprolifératif avec auto-immunité, syndrome 601859 (en)
603909 (en)
Lymphoproliférative, liée à l'X, maladie 308240 (en)
Lysine alpha-cétoglutarate réductase, déficit en
voir Hyperlysinémie

M[modifier | modifier le code]

LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR M
Nom OMIM Transmission Chromosome Type de mutation Gène en cause
Maffucci, syndrome de
voir Enchondromatose
Main pied utérus, syndrome 140000 (en) Dominante 7 HOXA13
142959 (en)
Mains et pieds fendus 600095 (en)
605289 (en)
10-3
Malformation cardiaque conotroncale 217095 (en) 2-22
Malformation caverneuse cérébrale
Malformations veineuses familiales 600195 (en) 9
Malonyl-CoA décarboxylase, déficit en
voir Acidurie malonique
Malouf, syndrome de
voir Hypogonadisme cardiomyopathie
Maltase acide, déficit en
Mandibulo acrale, dysplasie 248370 (en) 1
Marchiafava-Micheli, maladie de
voir Hémoglobinurie paroxystique nocturne
Marfan, syndrome de 154700 (en)
154705 (en)
15-3
Markel Vikkula Mulliken, syndrome de
voir Malformations veineuses familiales
Maroteaux-Lamy, maladie de
voir Mucopolysaccharidose type 6
Marshall, syndrome de 154780 (en) Dominante 1
MASA syndrome 303350 (en) X
MASS syndrome 604308 (en) Dominante 15
MAT, déficit en
voir Bêta-cétothiolase, déficit en
MCAD, déficit en
voir Acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne, déficit en
Mc Ardle, maladie de
McCune-Albright, syndrome de 174800 (en) 20
Mckusick Kaufman, syndrome de 236700 (en) Récessive 20
McLeod, syndrome de 314250 (en)
MEB (Muscle-Eye-Brain), syndrome
Médianécrose kystique de l'aorte
voir Dissection aortique familiale
Médulloblastome 155255 (en) 1-10-17
Mégalencéphalie-leucodystrophie kystique 604004 (en)
Mélanome-cancer pancréatique, syndrome 606719 (en) 9
Mélanome malin cutané familial 155600 (en)
155601 (en)
1-9
MELAS syndrome 540000 (en)
Melnick-Needles, syndrome de 309350 (en)
Melorhéostose 155950 (en) 12
Menière, maladie de 156000 (en) Dominante 14
Menkès, syndrome de 309400 (en) X
MERRF syndrome 545000 (en)
Méthémoglobinémie congénitale récessive 250800 (en) Récessive 22
Méthyl-cobalamine (cbl E), déficit en
voir Homocystinurie par troubles de la reméthylation (cbl E)
Méthyl-cobalamine (cbl G), déficit en
voir Homocystinurie par troubles de la reméthylation (cbl G)
Méthylènetétrahydrofolate réductase, déficit en
voir Homocystinurie par troubles de la reméthylation, déficit en MTHFR
Méthylmalonyl-coenzyme A mutase, déficit en
voir Acidurie méthylmalonique isolée, vitamine B12 résistante, mut-zéro
Mévalonate kinase, déficit en
voir Acidurie mévalonique
Micrencephalie hypoplasie olivopontocerebelleuse 225753 (en)
Microcephalia vera et microcéphalie avec modèle gyral simplifié 251200 (en)-608393 (en)
607196 (en)-604804 (en)
604321 (en)-604317 (en)
1-13
15-17-19
Microcéphalie hypogonadisme hypergonadotropique petite taille
voir Mikati Najjar Sahli, syndrome de
Microcéphalie-immunodéficience-lymphoréticulome
Microcéphalie - oculo-digito-oesophago-duodénal, syndrome (MODED)
voir Oculo-digito-oesophago-duodénal, syndrome (ODED)
Microcéphalie - retard mental - fistule trachéo-oesophagienne
voir Oculo-digito-oesophago-duodénal, syndrome (ODED)
Microcéphalie retard mental spasticité épilepsie 309580 (en) X
Microdélétion 22q11 Dominante 22
Microgastrie anomalie des membres 156810 (en)
Microlissencéphalie 257320 (en) 7
Micro syndrome 600118 (en) Récessive 2 RAB3GAP
602536 (en)
Migraine hémiplégique familiale type 1 141500 (en) Dominante 19
Migraine hémiplégique familiale type 2 602481 (en) Dominante 1
Mikati Najjar Sahli, syndrome de 251200 (en) 19-15-8
MILS syndrome
voir NARP syndrome
Minkowski-Chauffard, maladie de
MNGIE syndrome
voir Encéphalopathie myo-neuro-gastrointestinale
MODY syndrome
Mohr-Tranebjaerg, syndrome de 304700 (en) X
Molécules HLA de classe 1, déficit d'expression des 604571 (en) Récessive 6
Molécules HLA de classe 2, déficit d'expression des 209920 (en) Récessive 1-13-16-19
Molybdène-cofacteur, déficit en 252150 (en) Récessive 5-6-14
Monoamine oxydase, déficit en 309850 (en) X
Monochromatisme à cônes bleus
voir Achromatopsie incomplète, liée à l'X
Monosomie 1p
voir Délétion 1p
Monosomie 1p22 p13
voir Délétion 1p22 p13
Monosomie 1p31 p22
voir Délétion 1p31 p22
Monosomie 1p32
voir Délétion 1p32
Monosomie 1p34 p32
voir Délétion 1p34 p32
Monosomie 1p36
voir Délétion 1p36
Monosomie 1q21 q25
voir Délétion 1q21 q25
Monosomie 1q25 q32
voir Délétion 1q25 q32
Monosomie 1q32 q42
voir Délétion 1q32 q42
Monosomie 1q4
voir Délétion 1q4
Monosomie 1qter voir Délétion 1qter
Monosomie 2p22
voir Délétion 2p22
Monosomie 2pter p24
Monosomie 2q
voir Délétion 2q
Monosomie 2q24
voir Délétion 2q24
Monosomie 2q37
voir Albright like, syndrome de
Monosomie 2q duplication 1p
voir Délétion 2q duplication 1p
Monosomie 3p
voir Délétion 3p
Monosomie 3p14 p11
voir Délétion 3p14 p11
Monosomie 3p25
voir Délétion 3p25
Monosomie 3q13
voir Délétion 3q13
Monosomie 3q21 23
voir Délétion 3q21 23
Monosomie 3q27
voir Délétion 3q27
Monosomie 4p
Monosomie 4p14 p16
voir Délétion 4p14 p16
Monosomie 4q
voir Délétion 4q
Monosomie 4q32
voir Délétion 4q32
Monosomie 5p
Monosomie 5q35
voir Délétion 5q35
Monosomie 6q
voir Délétion 6q
Monosomie 6q1
voir Délétion 6q1
Monosomie 6q13 q15
voir Délétion 6q13 q15
Monosomie 6q16 q21
voir Délétion 6q16 q21
Monosomie 6q2
voir Délétion 6q2
Monosomie 7
voir Délétion 7
Monosomie 7q21
voir Délétion 7q21
Monosomie 7q3
voir Délétion 7q3
Monosomie 8p
voir Délétion 8p
Monosomie 8p23 1
voir Délétion 8p23 1
Monosomie 8q
voir Délétion 8q
Monosomie 8q12 21
voir Délétion 8q12 21
Monosomie 8q21 q22
voir Délétion 8q21 q22
Monosomie 9p
voir Délétion 9p
Monosomie 10p
voir Délétion 10p
Monosomie 10pter
voir Délétion 10pter
Monosomie 10q
voir Délétion 10q
Monosomie 11p11 p12
voir Délétion 11p11 p12
Monosomie 11q partielle
Monosomie 12p12 p11
voir Délétion 12p12 p11
Monosomie 12p13
voir Délétion 12p13
Monosomie 13q
voir Délétion 13q
Monosomie 13q14
voir Délétion 13q14
Monosomie 13q22
voir Délétion 13q22
Monosomie 13q32
voir Délétion 13q32
Monosomie 14q11
voir Délétion 14q11
Monosomie 14q31
voir Délétion 14q31
Monosomie 14qter
voir Délétion 14qter
Monosomie 15q1
voir Délétion 15q1
Monosomie 15q25
voir Délétion 15q25
Monosomie 17q23 q24
voir Délétion 17q23 q24
Monosomie 18p
voir Délétion 18p
Monosomie 18q
voir Délétion 18q
Monosomie 18q23
voir Délétion 18q23
Monosomie 20p
voir Délétion 20p
Monosomie 21q22
voir Délétion 21q22
Monosomie X
voir Turner, syndrome de
Monosomie xp22 pter
voir Délétion xp22 pter
Monosomie xq28
voir Délétion xq28
Morquio, maladie de
voir Mucopolysaccharidose type 4
Morvan, maladie de
voir Neuropathie sensitive et autonomique type 2
Mowat-Wilson, syndrome de
Mpo déficit en
voir Myéloperoxydase, déficit en
MTHFR, déficit en
voir Homocystinurie par troubles de la reméthylation, déficit en MTHFR
Muckle-Wells, syndrome de 191900 (en) Dominante 1
Mucolipidose type 1
voir Sialidose types 1 et 2
Mucolipidose type 3 252600 (en) Récessive 4
Mucolipidose type 4 252650 (en) Récessive 19
Mucopolysaccharidose type 1 607014 (en) Récessive 4 IUDA-252800 (en)
Mucopolysaccharidose type 2 309900 (en) X
Mucopolysaccharidose type 3A 252900 (en) Récessive 17 SGSH
voir 605270 (en)
Mucopolysaccharidose type 3B 252920 (en) Récessive 17
Mucopolysaccharidose type 3C 252930 (en) Récessive 14
Mucopolysaccharidose type 3D 252940 (en) Récessive 12
Mucopolysaccharidose type 4 253000 (en)
253010 (en)
Récessive 16
Mucopolysaccharidose type 6 253200 (en) Récessive 5
Mucopolysaccharidose type 7 253220 (en) Récessive 7
Mucosulfatidose 272200 (en) Récessive 3
Mucoviscidose 219700 (en) Récessive 7q31.2 CFTR
Muenke, Syndrome de 602849 (en) Dominante 4p13 FGFR3
Muir-Torre, syndrome de 158320 (en) Dominante 2-3
Mulibrey nanisme 253250 (en) Récessive 17
Muscle-œil-cerveau, syndrome 253280 (en) Récessive 1 POMGNT1
voir 606822 (en)
Myasthenia gravis
voir Myasthénie acquise
Myasthénie acquise 254200 (en)
Myasthénique congénital, syndrome 254210 (en)
601462 (en)
Récessive
Dominante
10-17-2
Myélinolyse centrale diffuse
voir CACH, syndrome
Myélome multiple 254500 (en) 11-11
Myéloperoxydase, déficit en 254600 (en) Récessive 17
Myocardiopathie hypertrophique
voir Cardiomyopathie hypertrophique, primitive ou idiopathique
Myopathie à corps cytoplasmiques
Myopathie à corps hyalins 608358 (en) Dominante 14
Myopathie à inclusions - maladie de Paget - démence fronto-temporale 167320 (en) Dominante 9
Myopathie à surcharge lipidique multisystémique 275630 (en) Récessive 3
Myopathie avec surcharge en desmine 601419 (en) 2
Myopathie cardiosquelettique-neutropénie
voir Barth, syndrome de
Myopathie cataracte hypogonadisme 157640 (en) Dominante 4-10-15
Myopathie congénitale à bâtonnets
Myopathie congénitale à cores centraux 117000 (en) Dominante 19
Myopathie congénitale à multi-minicores 255320 (en) Récessive 19
Myopathie congénitale avec inclusions cytoplasmiques 600737 (en)
605637 (en)
17
Myopathie congénitale centronucléaire 160150 (en) 12
Myopathie congénitale myotubulaire 310400 (en) X
Myopathie de type Bethlem 158810 (en) 2-21
Myopathie distale de type Laing 160500 (en) Dominante 14
Myopathie distale de type Miyoshi 254130 (en) Récessive 2
Myopathie distale de type Nonaka 605820 (en) Récessive 9
Myopathie distale type Welander (type suédois) 160500 (en) Dominante 2
Myopathie distale de Udd
Myopathie distale type 1
Myopathie dominante bénigne
Myopathie et diabète sucré 500002 (en)
Myopathie mitochondriale avec anémie sidéroblastique 600462 (en) 12
Myopathie mitochondriale avec cataracte 157640 (en) Dominante 4-10-15
Myopathie mitochondriale-encéphalopathie-acidose lactique
Myopathie myofibrillaire
Myopathie myotonique proximale 602668 (en) Dominante 3 ZNF9
voir116955 (en)
Myopathie némaline 161800 (en)
256030 (en)
1-2-9
Myopathie pharmacogénétique de l'anesthésie
voir Hyperthermie maligne
Myopathie, type Brody 601003 (en) 16
Myopathie type Hutterite
voir Dystrophie musculaire des ceintures type 2H, type Hutterite
Myophosphorylase, déficit en
Myotiline, déficit en
voir Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante, type 1A, liée au 5
Myotonie chondrodystrophique
voir Schwartz-Jampel, syndrome de
Myotonie congénitale de Thomsen et Becker 1608000 (en)
255700 (en)
Dominante
Récessive
7
Myxome auriculaire 255960 (en) Récessive 17
Myxome-hyperpigmentation-hyperactivité endocrinienne

N[modifier | modifier le code]

LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR N
Nom OMIM Transmission Chromosome Type de mutation Gène en cause
N-acétyl-alpha-glucosaminidase, déficit en
N-acétylglucosamine-6-sulfate sulfatase, déficit en
N-Acétylglutamate synthase, déficit en 237310 (en) Récessive 17 NAGS
608300 (en)
NADH-CoQ réductase, déficit en 252010 (en)
NADH-cytochrome b5 réductase, déficit en
voir Méthémoglobinémie congénitale récessive
NADH diaphorase, déficit en
voir Méthémoglobinémie congénitale récessive
NADH-méthémoglobine réductase, déficit en voir Méthémoglobinémie congénitale récessive
Naevomatose baso-cellulaire
Nail-patella syndrome 161200 (en)
Naito-Oyanagi, maladie de
Nance-Horan, syndrome de 302300 (en)
Nanisme acromesomelique type campailla martinelli
voir Dysplasie acromésomélique type Campailla Martinelli
Nanisme campomélique
voir Dysplasie campomélique
Nanisme diastrophique 222600 (en) Récessive 5 SLC26A2
Nanisme létal âge osseux avancé 215045 (en)
Nanisme mesomelique type Langer 249700 (en) X
Nanisme osteoglophonique 166250 (en) Dominante 10 FGFR1
136350 (en)
Nanisme par anomalie qualitative de l'hormone de croissance 262650 (en) Récessive 17
Nanisme par déficit combiné en hormone de croissance
voir Insuffisance antéhypophysaire d'origine génétique
Nanisme par déficit isolé en hormone de croissance 139191 (en)
139250 (en)
173100 (en)
262400 (en)
Nanisme par déficit isolé en hormone de croissance, associé à une hypogammaglobulinémie liée à l'X 139250 (en)
300300 (en)
307200 (en)
Nanisme par résistance à l'hormone de croissance 245590 (en)
262500 (en)
600946 (en)
5
Nanisme pituitaire
voir Nanisme par déficit isolé en hormone de croissance
Nanisme primordial
voir Nanisme par déficit isolé en hormone de croissance
Nanisme primordial, microdontie, dents opalescentes et sans racine
Nanisme raideur articulaire anomalies oculaires
voir Moore Federman syndrome de
Nanisme thanatophore 187600 (en) Mutation de novo 5 FGFR3
Narcolepsie-cataplexie
Gélineau, maladie de
NARP syndrome 551500 (en)
Nasu-Hakola, maladie de
Naxos, maladie de 601214 (en)
Néoplasie endocrinienne multiple type 1 131100 (en)
Néoplasie endocrinienne multiple type 2 171400 (en)
Néphroblastome 194070 (en)
Néphrolithiase type 1 310468 (en) X
Néphrolithiase type 2
Dent, maladie de
Néphronophtise autosomique dominante
voir : Kystique de la médullaire autosomique dominante, maladie
Néphronophtise autosomique récessive 256100 (en) 2
Néphropathie à IgA
Berger, maladie de
Néphropathie héréditaire avec goutte précoce 162000 (en) Dominante 16p12.3 UMOD
191845 (en)
Néphrose congénitale finlandaise
Néphrotique congénital type finlandais, syndrome
Nephrose surdite voies urinaires et doigts anomalies 256200 (en)
Néphrotique congénital type finlandais, syndrome 256300 (en) Récessive 19
Néphrotique, cortico-résistant, familial, syndrome 600995 (en) 1 NPHS2
604766 (en)
Netherton, syndrome de 256500 (en) Récessive 5 SPINK5
605010 (en)
Neuraminidase bêta-galactosidase, déficit en
Galactosialidose
Neuraminidase, déficit en
Sialidose types 1 et 2
Neurinome de l'acoustique
Neuroacanthocytose 200150 (en) Récessive 9 VPS13A
605978 (en)
Neuroblastome 256700 (en)
Neurodégénerescence associée à la pantothénate kinase 234200 (en) Récessive 20 PANK2
606157 (en)
Neurodégénerescence avec accumulation de fer dans le cerveau 606159 (en) Récessive 19 PANK2
606157 (en)
Neuroectodermique mélanolysosomale, maladie
voir Elejalde, syndrome d'
Neuroferritinopathie
Neurofibromatose-Noonan, syndrome 601321 (en) Dominante 17 NF1
162200 (en)
Neurofibromatose de type I 162200 (en)
162210 (en)
Neurofibromatose de type II 101000 (en)
162091 (en)
Neurofibromatose type 6 114030 (en)
Neuropathie à axones géants 256850 (en) Récessive 16
Neuropathie-Ataxie-Rétinite Pigmentaire
voir NARP syndrome
Neuropathie héréditaire avec hypersensibilité à la pression 162500 (en) Dominante 17
Neuropathie motrice distale 158590 (en)
Neuropathie sensitive et autonomique type 2 201300 (en)
608620 (en)
Récessive 12
Neuropathie sensitive et autonomique héréditaire type 3
voir Dysautonomie familiale
Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique de type I 162400 (en) Dominante 9
Neuropathie sensitive et autonomique type 2 201300 (en)
608620 (en)
Neuropathie sensitive et autonomique type 4 256800 (en) Récessive 1
Neuropathie sensorielle et motrice héréditaire, type Lom 601455 (en) Récessive 8
Neuropathie tomaculaire
Neutropénie congénitale sévère
Neutropénie cyclique 162800 (en) Dominante 19
Nevo syndrome de 601451 (en) Récessive 1
Nezelof syndrome de 208085 (en) 15
NF1
Niemann-Pick A et B, maladie de 257200 (en) Récessive 11 SMPD1
voir 607608 (en)
Niemann-Pick C, maladie de 257220 (en) Récessive 18
Nimègue, syndrome de 251260 (en)
NISCH syndrome
voir Ichtyose néonatale - cholangite sclérosante
Nodosites calleuses leuconychie surdite hyperkeratose palmoplantaire 149200 (en)
Noonan like syndrome 153950 (en) 12
Noonan, syndrome de 163950 (en) Dominante 12
Norrie, maladie de 310600 (en) X
Norum, maladie de
voir LCAT, déficit en

O[modifier | modifier le code]

LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR O
Nom OMIM Transmission Chromosome Type de mutation Gène en cause
Ochronose héréditaire
Oculo-cérébro-rénal, syndrome
Oculo dento digitale dysplasie type dominant
voir Oculo dento osseuse dysplasie type dominant
Oculo dento osseuse dysplasie type dominant 164200 (en) Dominante 6 GJA1
121014 (en)
Oculo-digito-oesophago-duodénal, syndrome (ODED) 164280 (en) Dominante 2 MYCN
164840 (en)
Oculo facio cardio dentaire syndrome 300166 (en) Dominante liée à l'X X BCL6
300485 (en)
O Donnell Pappas syndrome d
voir Hypoplasie fovéale cataracte pré sénile
Œdème angioneurotique 106100 (en) Dominante 11 C1NH
606860 (en)
Oligodendrogliome 137800 (en) 10-2-3
17-15
Ollier, maladie d'
Omenn, syndrome d' 603554 (en) Récessive 11
Omphalocèle-macroglossie-gigantisme
Ondine, syndrome d' 209880 (en)
Ongles jaunes syndrome des 153300 (en) Dominante 16
Onycho-ostéo-dysplasie
Ophtalmoplégie externe progressive 157640 (en) Dominante 4-10-15
Opitz syndrome lié à l'X 300000 (en)
Ornithine aminotransférase, déficit en
voir Hyperornithinémie
Ornithine carbamyl transférase, déficit en 311250 (en) X
Oro-facio-digital type 1, syndrome 311202 (en) X
Oro-facio-digital type 6, syndrome
Oroticacidurie
voir Acidurie orotique héréditaire
Orotidylique décarboxylase, déficit en
voir Acidurie orotique héréditaire
Os de verre, maladie des
Ossification ectopique familiale 166350 (en) Dominante 20
Ostéochondromes multiples
voir Exostoses multiples, maladie des
Ostéodysplasie polykystique lipomembraneuse avec leucoencéphalopathie sclérosante [3] Récessive 6-19
Ostéodystrophie héréditaire d'Albright 103580 (en) Dominante 20
Ostéo-ectasie familiale 239000 (en) Récessive 8
Ostéogenèse imparfaite
Ostéopétrose autosomique dominante de type 2
Ostéopétrose avec acidose rénale tubulaire
voir Ostéopétrose par déficit en anhydrase carbonique II
Ostéopétrose par déficit en anhydrase carbonique II 259730 (en) Récessive 8
Ostéopoécilie
voir Buschke-Ollendorff, syndrome de
Ostéoporose pseudogliome syndrome 259770 (en) Récessive 11 LRP5
603506 (en)
Ostéosarcome 259500 (en) 13-18-22 Trois gènes
Ostéosclérose type Worth autosomique dominante 144750 (en) Dominante 11
Oto facio cervical syndrome 166780 (en) Dominante 8
Oto-palato-digital, syndrome 304120 (en)
311300 (en)
X FLNA
300017 (en)
Ovaires polykystiques, maladie familiale 184700 (en) 5-15
Oxalose
Oxydo-réduction des alcools d'acides gras, déficit d'
voir Sjögren-Larsson, syndrome de

P[modifier | modifier le code]

LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR P
Nom OMIM Transmission Chromosome Type de mutation Gène en cause
P2Y12, déficit en 600515 (en) 3-17
Pachyonychie congénitale 167200 (en)
167210 (en)
12-17
PAF
voir Polypose adénomateuse familiale autosomique dominante
PAF
voir Polypose adénomateuse familiale autosomique récessive
Paget, maladie de, forme juvénile 239000 (en) Récessive 8 TNFRSF11B
602643 (en)
Pallister-Hall, syndrome de 145610 (en) Dominante 7
Pallister-Killian, syndrome de
voir Tétrasomie 12p
Palmitoyl-protéine thioestérase, déficit en
Pancréatite chronique familiale 167800 (en) Dominante 5-7
Panhypopituitarisme
voir Hypopituitarisme familial
Pantothénate kinase, neurodégénérescence associée à la
Papillome des plexus choroides 260500 (en) 17
Papillon-Leage-Psaume, syndrome de
Papillon-Lefèvre, syndrome de 245000 (en) Récessive 11
Paralysie périodique hyperkaliémique 170500 (en) Dominante 17
Paralysie périodique hypokaliémique 170400 (en) 1-11-17
Paralysie périodique, potassium-sensible, avec dysrythmie cardiaque 170390 (en) 17
Paralysie supranucléaire progressive 260540 (en) 17 MAPT
voir 157140 (en)
Paramyotonie d'Eulenburg 168300 (en) Dominante 17
Paraparésie amyotrophie des mains et pieds 270685 (en) Dominante 11 BSCL2
606158 (en)
Paraparésie spasmodique
Paraplégie spastique familiale
Paraplégie spastique familiale ascendante à début précoce 607225 (en) Récessive 2
Paraplégie spastique familiale liée à l'X. 312920 (en) Récessive à l'X X
Parkes-Weber, syndrome de 608355 (en) 5 RASA1
139150 (en)
Parkinson, maladie de -Démence, forme familiale 260450 (en) 17 MAPT
Parkinson, formes génétiques, maladie de
Patau, syndrome de 13
Paucité des voies biliaires
Pearson, syndrome de 557000 (en)
Pelade universelle 203655 (en) Récessive 8
Pelizaeus-Merzbacher, maladie de 169500 (en)
260600 (en)
312080 (en)
608804 (en)
1-5-X
Pemphigus bénin chronique familial 169600 (en) Dominante 3 ATP2C1
604384 (en)
Pena Shokeir syndrome type 2
voir Cofs syndrome
Pendred, syndrome de 274600 (en) Récessive 7
Pentasomie X
voir 49 XXXXX syndrome
Péricardite arthrite camptodactylie 208250 (en) Récessive 1 PRG4
604283 (en)
Périodique, maladie
voir Fièvre méditerranéenne familiale (FMF)
Périodique syndrome, associé au récepteur 1 du TNF
Persistance du canal artériel avec dysmorphie faciale et anomalies du cinquième doigt
Perte rénale congénitale de magnésium, syndrome de 154420 (en) 11 FXYD2
601814 (en)
Petite taille valvulopathie cardiaque faciès caractéristique 126190 (en)
Peutz-Jeghers, syndrome de 175200 (en) Dominante 19
Pfeiffer, syndrome de 101600 (en) 10-8
PHACE syndrome 606519 (en)
Phénylalanine hydroxylase, déficit total en
voir Phénylcétonurie classique (ou typique)
Phénylcétonurie classique (ou typique) 261600 (en) 12
Phénylcétonurie type 2
voir Dihydroptéridine réductase, déficit en
Phéochromocytome 171300 (en) Dominante 1-3-11
Phocomèlie contractures pouces absents 269000 (en) 8
Phosphatase acide, déficit en 200950 (en) 11
Phosphoénolpyruvate carboxykinase (PEPCK), déficit en
Phosphoéthanolaminurie
voir Hypophosphatasie
Phosphofructokinase musculaire, déficit en
voir Glycogénose type 7
Phosphoglucose isomérase, déficit en 172400 (en) 19
Phosphoglycérate kinase, déficit en 311800 (en) X
Phosphoglycéromutase, déficit en 222800 (en) 7
Phosphorylase kinase musculaire, déficit en 311870 (en) X
Phosphosérine phosphatase, déficit en 172480 (en) 7
Phytostérolémie 210250 (en) Récessive 2 ABCG8
ABCG5
PIBIDS syndrome 278730 (en) Récessive 19
Pick, maladie de 157140 (en)
Piebaldisme 172800 (en) 4
Pierre Robin syndrome chondrodysplasie
voir Weissenbacher Zweymuller syndrome
Pigment anormal - ectrodactylie - hypodontie
voir ADULT syndrome
Pitt-Rogers-Danks syndrome de
voir Retard mental-faciès particulier-retard de croissance
Plaquettes sanguines géantes, syndrome des
voir Dystrophie thrombocytaire hémorragipare
Plasminogène, déficit congénital en 173350 (en) 6
Pneumothorax spontané familial 173600 (en) Dominante 17
Poïkilodermie acrokératosique congénitale de Weary 173650 (en) Récessive 20
Poïkilodermie de Rothmund-Thomson
Polydactylie postaxiale 174200 (en) 7
Polydactylie fente labio palatine retard psychomoteur
Polydactylie préaxiale 174400 (en)
174700 (en)
Polyendocrinopathie auto-immune type 1 240300 (en)
Polykystose hépatique 174050 (en) Dominante 19-6
Polykystose rénale type dominant 173900 (en) Dominante 16
Polykystose rénale type récessif 263200 (en) Récessive 6
Polymicrogyrie 606854 (en) Récessive 16
Polyneuropathie amyloïde familiale
voir Amylose
Polypose adénomateuse colorectale dominante
Polypose adénomateuse colorectale récessive
voir Polypose adénomateuse familiale autosomique récessive
Polypose adénomateuse familiale autosomique dominante 175100 (en) Dominante 5
Polypose adénomateuse familiale autosomique récessive 608456 (en) Récessive 1
Polypose gastrointestinale juvénile 174900 (en) Récessive 10-18
Polypose hamartomateuse-fente palatine
voir Peutz-Jeghers, syndrome de
Polypose MYH
voir Polypose adénomateuse familiale autosomique récessive
Polyradiculonévrite démyélinisante inflammatoire aiguë
voir Guillain-Barré, syndrome de
Pompe, maladie de
Porphyrie 121300 (en)
Potocki-Shaffer, syndrome de 601224 (en)
Powell Buist Stenzel syndrome de 304790 (en) X
Prader-Willi, syndrome de 176270 (en) 15 Délétion
Préexcitation ventriculaire familiale, syndrome de
voir Wolff-Parkinson-White, syndrome de
Prékallicréine, déficit congénital en 229000 (en) Récessive 4
Proconvertine, déficit constitutionnel en
voir Facteur VII, déficit congénital en
Progéria 176670 (en) Dominante 1
Prolapsus valvulaire mitral, familial 157700 (en) 16
Prolidase, déficit en 170100 (en) Récessive 19
Proline oxydase, déficit en (hyperprolinémie type 1)
voir Hyperprolinémie
Properdine, déficit en 312060 (en) X
Propionyl-CoA carboxylase, déficit en
voir Acidémie propionique
Propping Zerres, syndrome de
voir ADULT syndrome
Protée, syndrome de 176920 (en) 10
Protéine C, déficit congénital en 176860 (en)
Protéine kinase associée à la chaîne zêta, déficit en
voir ZAP70, déficit en
Protéine R, déficit en 193090 (en)
Protéine S, déficit congénital en 176880 (en) 3
Protéine trifonctionnelle mitochondriale, déficit en 600890 (en) Récessive 2
Protéinose alvéolaire pulmonaire 265120 (en) 2-8-22
Protéinose lipoïde 247100 (en)
Prothrombine, déficit en
voir Facteur II, déficit congénital en
Porphyrie érythropoïétique congénitale
Pseudoachondroplasie 177170 (en) Dominante 19
Pseudo-adrénoleucodystrophie néonatale 264470 (en) 17
Pseudo-déficit en arylsulfatase A 250100 (en) Récessive 22 ARSA
607574 (en)
Pseudo-Gaucher 231005 (en) Récessive 1 GBA
Pseudohermaphrodisme masculin par déficit en 17-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase 264300 (en) Récessive 9
Pseudohermaphrodisme masculin par déficit en 5-alpha-réductase de type 2 264600 (en) Récessive 2 SRD5A2
607306 (en)
Syndrome d'insensibilité aux androgènes 300068 (en) X AR
Pseudohermaphrodisme masculin par résistance à la LH 152780 (en) Récessive liée à l'X X
Pseudohypoaldostéronisme type 2 145260 (en)-264350 (en) 12-16-1
Pseudo-Turner, syndrome
voir Noonan, syndrome de
Pseudo-Willebrand 177280 (en) 17 GP1BA
606672 (en)
Pseudoxanthome élastique 177850 (en)
264800 (en)
16
Pseudo-Zellweger, syndrome 261150 (en) Récessive 3-5
Pterygium retard mental dysmorphie faciale 177980 (en) Dominante 6-9 Translocation réciproque
PTS2, déficit en
voir Chondrodysplasie ponctuée type rhizomélique
Puberté précoce indépendante des gonadotrophines chez la fille
voir McCune-Albright, syndrome de
Puberté précoce indépendante des gonadotrophines chez le garçon 176140 (en) 2
Puberté précoce limitée aux garçons
voir Puberté précoce indépendante des gonadotrophines chez le garçon
Puretic, syndrome de
voir Fibromatose hyaline juvénile
Purine nucléoside phosphorylase, déficit en 164050 (en) Récessive 14
Purpura thrombotique thrombocytopénique 274150 (en) Récessive 9
Purtilo, syndrome de
Pycnodysostose 265800 (en) Récessive 1 CTSK
601105 (en)
Pyrimidine 5' nucléotidase, déficit en 266120 (en) 7
Pyrimidinémie familiale
voir Dihydropyrimidine déshydrogénase, déficit en
Pyropoikilocytose 266140 (en) Récessive 1
Pyruvate decarboxylase deficit en
voir Pyruvate déshydrogénase (PD), déficit en
Pyruvate déshydrogénase (PD), déficit en 312170 (en) X

Q[modifier | modifier le code]

LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR Q
Nom OMIM Transmission Chromosome Type de mutation Gène en cause
QT long familial, syndrome du 152427 (en)
192500 (en)

220400 (en)
600163 (en)
600919 (en)

Québec, syndrome plaquettaire du
voir Facteur V, déficit congénital en

R[modifier | modifier le code]

LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR R
Nom OMIM Transmission Chromosome Type de mutation Gène en cause
Rabson-Mendenhall, syndrome de 262190 (en) Récessive 19 INSR / autosomal recessive
Rachitisme vitamino-dépendant I et II 264700 (en)

277440 (en)

Récessive 12-12q13/12q12
Rachitisme vitamino-résistant 307800 (en) Dominante X-Xp22.2-p. 22.1
RAPADILINO syndrome 266820 (en) Récessive 8 RECQL4
Rapp Hodgkin syndrome de 129400 (en) Dominante 3 TP73L
Rathburn, maladie de
voir Hypophosphatasie
Recklinghausen, maladie de
Refetoff, syndrome de
voir Résistance aux hormones thyroïdiennes, syndrome de
Refsum, maladie de 266500 (en) Récessive 6-10 PAHX-PEX7
Reifenstein, syndrome de 312300 (en) Récessive à l'X X-X Mutation ponctuelle AR
Rendu-Osler, maladie de 187300 (en) Dominante 9 pour ENG / 12 pour ACVRL1 / 18 pour SMAD4 ENG (HHT1) / ACVRL1 (HHT2) / SMAD4 (Juvenile HHT)
Renier Gabreels Jasper syndrome de
voir Microcéphalie retard mental spasticite épilepsie
Résistance à la TSH
voir Hyperthyroïdie familiale par mutation du récepteur de la TSH
Résistance aux androgènes, syndrome de
voir Syndrome d'insensibilité aux androgènes
Résistance aux hormones thyroïdiennes, syndrome de 188545 (en)
190160 (en)
3-8
Résistance aux glucocorticoïdes 138040 (en) Dominante 5
Résistance ovarienne aux gonadotrophines
voir Dysgénésie ovarienne hypergonadotrophique
Retard de croissance, aminoacidurie, cholestase, surcharge en fer, acidose lactique, et mort néonatale précoce
voir GRACILE, syndrome
Retard mental-épilepsie-anomalies endocrines
Retard mental-facies particulier-retard de croissance 262350 (en) Récessive 4 Délétion locus p. 16.3
Retard mental lié à l'X, avec convulsions, petite taille et hypoplasie de l'étage moyen de la face 300397 (en) X SLC6A8
300036 (en)
Retard mental lié à l'X – hypotonie Allan-Herndon-Dudley, syndrome d'
Retard mental lié à l'X, non spécifique
Retard mental lié à l'X - psychose - macroorchidisme 300055 (en) X
300005 (en)
Retard mental lié à l'X, type Juberg-Marsidi
voir Juberg-Marsidi, syndrome de
Retard mental limite lie a l’X anomalie de la M.A.O 309850 (en) X
Retard mental type Smith Fineman Myers
voir Smith Fineman Myers syndrome de
Rétinite pigmentaire
Rétinite pigmentaire – surdité
Rétinite ponctuée albescente 136880 (en) 6-12-15
Rétinoblastome
Rétinoschisis avec héméralopie précoce
voir Goldmann-Favre, syndrome de
Rétinoschisis juvénile
voir Rétinoschisis lié à l'X
Rétinoschisis lié à l'X 312700 (en) X
Rett, syndrome de 312750 (en) Dominante liée à l'X X MECP2
300005 (en)
Rhabdomyosarcome 268210 (en)
268220 (en)
Récessive 1-2-11-13
Richner-Hanhart, syndrome de
voir : Tyrosinémie type 2
Ricker, syndrome de
Rieger, syndrome de 180500 (en) Dominante 4 PITX2
601542 (en)
Riley-Day, syndome de
voir Dysautonomie familiale
Roberts, syndrome de 268300 (en) Récessive 8 ESCO2
609353 (en)
Robinow-Sorauf, syndrome de 180750 (en) Dominante TWIST
voir 601622 (en)
Robinow syndrome de forme récessive 268310 (en) Récessive 9 ROR2
602337 (en)
Romano-Ward, syndrome de
Rothmund-Thomson, syndrome de 268400 (en) Récessive 8 RECQL4
603780 (en)
Roussy-Lévy maladie de 180800 (en) Dominante 1-17 PMP22
601097 (en)
MPZ
159440 (en)
Rubinstein-Taybi, syndrome de 180849 (en) Dominante 16 CREBBP
600140 (en)
EP300
602700 (en)

S[modifier | modifier le code]

LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR S
Nom OMIM Transmission Chromosome Type de mutation Gène en cause
Saethre-Chotzen, syndrome de 101400 (en) 7-10 TWIST
601622 (en)
Sakati Nyhan syndrome de 219200 (en) Récessive 2
Salla, maladie de
Sandhoff, maladie de 268800 (en) Récessive 5 HEXB
606873 (en)
San Filippo, maladie de
Sanjad-Sakati, syndrome de 241410 (en) Récessive 1 TCBE
604934 (en)
Santavuori, maladie de
Sarcoïdose 181000 (en) 6-16 HLA-DRB1
Sarcome d'Ewing
voir Ewing, sarcome d'
Sarcome ostéogène
voir Ostéosarcome
SCAD, déficit en
voir Acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte, déficit en
SCHAD, déficit en
voir 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte, déficit en
Scheie, maladie de
Schimke syndrome de
voir Dysplasie immuno osseuse de Schimke
Schindler, maladie de 609241 (en) Récessive 22 NAGA
voir 104170 (en)
Schinzel, syndrome de 181450 (en) Dominante 12 TBX3
601621 (en)
Schizencéphalie 269160 (en) 10 EMX2
600035 (en)
Schizophrénie, formes génétiques 181510 (en) 5 EPN4
607265 (en)
Schwartz-Jampel, syndrome de 255800 (en) Récessive 1 HSPG2
142461 (en)
Sclérose latérale amyotrophique 105400 (en)
158700 (en)
205100 (en)
Sclérose latérale primitive 606353 (en) 2
Sclérose mésangiale diffuse 256370 (en) Récessive 11 WT1
607102 (en)
Sclérose tubéreuse de Bourneville 101092 (en)
Sclérostéose
SCOT, déficit en
voir Succinyl-CoA acétoacétate transférase, déficit en
Scott Taor syndrome de
voir Coxo podo patellaire, syndrome
SC phocomélie 269000 (en) Récessive 8 ESCO2
609353 (en)
Sebastian, syndrome de 605249 (en) 22 MYH9
voir 160775 (en)
Seckel, syndrome de 210600 (en) Récessive
Seemanova, syndrome de, type 2
Segawa, syndrome de
voir Dystonie dopa-sensible
Semialdéhyde succinique déshydrogénase, déficit en
Senior Loken syndrome de 266900 (en)
606996 (en)
1-1
Shprintzen-Goldberg, syndrome de 182212 (en) 15 FBN1
voir 137492 (en)
Shwachman-Diamond, syndrome de 260400 (en) Récessive 7 SBDS
607444 (en)
Sialidose types 1 et 2 256550 (en) Récessive 6 NEU1
voir 608272 (en)
Sialurie type français 269921 (en) Dominante 9 UDP-GlcNAc 2-epimerase
603824 (en)
Simpson-Golabi-Behmel, syndrome de 312870 (en) Récessive liée à l'X X
Sipple, syndrome de
Sirop d'érable, maladie du
Sitostérolémie
voir Phytostérolémie
Situs inversus-cardiopathie 270100 (en) Récessive 7 DNAH11
voir 603339 (en)
Situs inversus lié à l'X
voir Hétérotaxie liée à l'X
Sjögren-Larsson, syndrome de 270200 (en) Récessive 17
Sly, maladie de
Smith Fineman Myers syndrome de 309580 (en) X ATRX
voir300032 (en)
Smith-Lemli-Opitz, syndrome de 270400 (en) Récessive 7 DHCR7
voir 602858 (en)
Smith-Magenis, syndrome de 182290 (en) 17 Microdélétion RAI1
voir 608642 (en)
Sommer Young Wee Frye syndrome de
voir Craniofacial surdité main syndrome
Sorsby, dystrophie de 136900 (en) Dominante 22 TIMP3
voir 188826 (en)
Sotos, syndrome de 117550 (en) 5 NSD1
voir 606681 (en)
Spasmes infantiles
voir West, syndrome de
Sphérocytose héréditaire 182900 (en) 8
Sphérophakie brachymorphie
voir Weill Marchesani syndrome de
Sphingomyélinase, déficit en
Steele-Richardson-Olszewski, maladie de
voir Paralysie supranucléaire progressive
Steinert, maladie de
Stein-Leventhal syndrome de
voir Ovaires polykystiques, maladie familiale
Sténose de l'aqueduc de Sylvius, liée à l'X
voir Hydrocéphalie liée à l'X
Sténose pulmonaire-taches café au lait
Sténose sous-aortique hypertrophique
voir Cardiomyopathie hypertrophique, primitive ou idiopathique
Sténose supravalvulaire aortique 185500 (en) Dominante 7 ELN
130160 (en)
Stérilité masculine par délétions de l'Y
Stéroïde sulfatase, déficit en
voir Ichtyose liée à l'X
Stérol 27-hydroxylase, déficit en
Stérol C5-désaturase, déficit en
voir Lathostérolose
Stickler, syndrome de 108300 (en)
184840 (en)
Dominante 6-12
Stiff baby syndrome 149400 (en) Dominante 4-5
Stiff-man syndrome 184850 (en)
Strümpell-Lorrain, maladie de
Stuve Wiedemann syndrome de 601559 (en) Récessive 5 LIFR
151443 (en)
Succinate coenzyme Q réductase, déficit en 252011 (en) Récessive 5 SDHA
600587 (en)
Succinyl-CoA acétoacétate transférase, déficit en 245050 (en) Récessive 5 SCOT
Sucrase-isomaltase, déficit en
voir Disaccharides, intolérance aux
Sugio-Kajii, syndrome de
voir Tricho-rhino-phalangien type 3, syndrome
Sujansky Leonard syndrome de
voir Vacterl hydrocéphalie
Sulfatases, déficit multiple en
voir Mucosulfatidose
Sulfatidose juvénile type Austin
voir Mucosulfatidose
Sulfite et xanthine oxydase, déficit en
voir Molybdène-cofacteur, déficit en
Sulfite oxydase, déficit en 272300 (en) 12
Surcharge en acide sialique libre, maladie de 269920 (en)
604369 (en)
Récessive 6 SLC17A5
604322 (en)
Surdité atrophie optique démence 311150 (en) X
Surdité de perception non syndromique, dominante, DFNA
Surdité de perception non syndromique, récessive, DFNB
Surdité dysplasie squelettique lèvre anomalie 208400 (en) Récessive 4 AGA
Surdité-dystonie-atrophie optique, syndrome
Surdité goitre épiphyses ponctuées 274300 (en) Récessive 3 THR1
190160 (en)
Surdité insensibilité a l aldostérone 264350 (en) Récessive
Surdité isolée, de transmission mitochondriale
Surdité liée à l'X, DFN
Surdité liée à l'X, DFN3
voir Gusher, syndrome de
Surdité mixte avec fistule périlymphatique, liée à l'X
voir Gusher, syndrome de
Surdité neurosensorielle non syndromique, dominante, DFNA
Surdité neurosensorielle non syndromique, récessive, DFNB
Surdité non syndromique, liée à la connexine 26
Surfactant SP-B, déficit congénital en protéine du
voir Protéinose alvéolaire pulmonaire
Swyer, syndrome de
voir Dysgénésie gonadique XY
Symphalangisme familial proximal
voir Symphalangisme type Cushing
Symphalangisme type Cushing 185800 (en) Dominante 17 NOG
602991 (en)
Syndactylie dysplasie ectodermique fente labio palatine 225000 (en) Récessive 11
Syndactylie entre 4 et 5
voir Syndactylie type 3
Syndactylie type 2 186000 (en) 2 Dominante HOXD13
142989 (en)
Syndactylie type 3 186100 (en) Dominante 6 GJA1
121014 (en)
Synostoses, multiples - brachydactylie 186500 (en) Dominante 17 NOG
602991 (en)
Synovite uvéite neuropathie crânienne 186580 (en) Dominante 16
Synostose spondylo carpo tarsienne
voir Synspondylisme congénital
Synpolydactylie
voir Syndactylie type 2
Synspondylisme congénital 272460 (en) Récessive 3 FLNB
603381 (en)

T[modifier | modifier le code]

LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR T
Nom OMIM Transmission Chromosome Type de mutation Gène en cause
Tabatznik syndrome de
Tachycardie ventriculaire polymorphe catécholergique 604772 (en) 1
Tarui, maladie de
voir Glycogénose type 7
Taybi, syndrome de
Tay-Sachs, maladie de 272800 (en) Récessive 15 HEXA
606869 (en)
Tay, syndrome de
voir IBIDS syndrome
Télangiectasie hémorragique familiale
Testotoxicose
voir Puberté précoce indépendante des gonadotrophines chez le garçon
Tétra amélie hypoplasie pulmonaire 273395 (en) 17 WNT3
165330 (en)
Tétralogie de Fallot 187500 (en) 5-8-20
Tétraploïdie
Tétrasomie 12p 601803 (en) 12 Mosaïcisme
Tétrasomie 15q
Tétrasomie 18p
Tétrasomie 21q
Tétrasomie 5p
Tétrasomie 9p
Tétrasomie X
voir 48 XXXX syndrome
Thalassémie alpha 141800 (en) Dominante 16
Thalassémie alpha liée à l'X, avec retard mental 301040 (en) X X-linked helicase-2
300032 (en)
Thalassémie bêta 141900 (en) 11
Thiolase, déficit en
voir Pseudo-Zellweger, syndrome
Thrombasthénie de Glanzmann 273800 (en) 17
Thrombocytémie essentielle 187950 (en) 1-3-9
Thrombocytopenie cassures chromosomiques 188000 (en) Dominante 10 FLJ14813
608221 (en)
Thrombocytopenie de Paris-Trousseau 188025 (en) Dominante 11
Thrombocytopénie hypoplasie cérébelleuse petite taille 300240 (en) X DKC1
305000 (en)
Thrombomoduline, anomalies génétiques de la 188040 (en) 20
Thrombopénie de May-Hegglin 155100 (en) Dominante 22 MYH9
160775 (en)
Thrombopénie familiale, liée à l'X 313900 (en)
Thrombophilie par mutation du facteur V 188055 (en) 1
Tietz, syndrome de 103500 (en) Dominante 3 MITF
156845 (en)
Timothy, syndrome de 601005 (en) Dominante 12
Tosti Misciali Barbareschi syndrome
Townes-Brocks, syndrome de 107480 (en) Dominante 16 SALL1
602218 (en)
Transcobalamine II, déficit en 275350 (en) Récessive 22
Transporteur cérébral de la carnitine, déficit en
voir Carnitine cellulaire, défaut de captation de la
Transporteur de la créatine, déficit en
voir Retard mental lié à l'X, avec convulsions, petite taille et hypoplasie de l'étage moyen de la face
Transporteur de la cystine, déficit en
voir Cystinose
Transporteur de glucose de type 1, déficit en 606777 (en) Dominante 1
TRAPS syndrome 142680 (en) Dominante 12
Treacher-Collins, syndrome de 154500 (en) Dominante 5
Tricho dento osseux syndrome type 1 190320 (en) Dominante 17 DLX3
600525 (en)
Tricho-rhino-phalangien type 1, syndrome 190350 (en) Dominante 8
Tricho-rhino-phalangien type 2, syndrome
Tricho-rhino-phalangien type 3, syndrome 190351 (en) Dominante 8
Trichothiodystrophies (terme générique)
Trichothiodystrophie avec photosensibilité
voir PIBIDS syndrome
Trichothiodystrophie type D
voir BIDS syndrome
Trichothiodystrophie type E
voir IBIDS syndrome
Trichothiodystrophie type F
voir PIBIDS syndrome
Triméthylaminurie 602079 (en) Récessive 1
Triose phosphate-isomérase, déficit en 190450 (en) Récessive 12
Triple A syndrome 231550 (en)
605378 (en)
Récessive 12
Triple H (HHH) syndrome 238970 (en) Récessive
Trismus pseudo camptodactylie syndrome 158300 (en) Dominante 17 MYH8
160741 (en)
Trisomie 1 en anneau
Trisomie 1q12 q21
voir Duplication 1q12 q21
Trisomie 1p21 p. 32
voir Duplication 1p21 p. 32
Trisomie 1q32 qter
voir Duplication 1q32 qter
Trisomie 1q42 11 q42 12
voir Duplication 1q42 11 q42 12
Trisomie 1q42 qter
voir Duplication 1q42 qter
Trisomie 2 en anneau
Trisomie 2p
voir Duplication 2p
Trisomie 2p13 p. 21
voir Duplication 2p13 p. 21
Trisomie 2pter p. 24
voir Duplication 2pter p. 24
Trisomie 2q
voir Duplication 2q
Trisomie 2q37
voir Duplication 2q37
Trisomie 3
Trisomie 3p
voir Duplication 3p
Trisomie 3p25
voir Duplication 3p25
Trisomie 3q
voir Duplication 3q
Trisomie 3q13.2 q25
voir Duplication 3q13.2 q25
Trisomie 4 en anneau
Trisomie 4p
voir Monosomie 4p
Trisomie 4q
voir Monosomie 4q
Trisomie 4q21
voir Monosomie 4q21
Trisomie 4q25 qter
voir Monosomie 4q25 qter
Trisomie 5p
voir Duplication 5p
Trisomie 5pter p. 13.3
voir Duplication 5pter p. 13.3
Trisomie 5q
voir Duplication 5q
Trisomie 6p
voir Duplication 6p
Trisomie 6q
voir Duplication 6q
Trisomie 7 en anneau
Trisomie 7p
voir Duplication
Trisomie 7p13 p. 12.2
voir Duplication
Trisomie 7q
voir Duplication
Trisomie 8
voir Duplication
Trisomie 8p
voir Duplication
Trisomie 8q
voir Duplication
Trisomie 9 en anneau
Trisomie 9p partielle
voir Duplication
Trisomie 9q21
voir Duplication
Trisomie 9q32
voir Duplication
Trisomie 10p
voir Duplication
Trisomie 10pter p. 13
voir Duplication
Trisomie 10q partielle
voir Duplication
Trisomie 12 en anneau
Trisomie 12p
voir Duplication
Trisomie 12q
voir Duplication
Trisomie 13
Trisomie 13p
voir Duplication
Trisomie 13q
voir Duplication 13q
Trisomie 14 en anneaux
Trisomie 14qprox
voir Duplication 14qprox
Trisomie 14qter
voir Duplication 14qter
Trisomie 15 en partielle
Trisomie 15q
voir Duplication 15q
Trisomie 16 en anneau
Trisomie 16p
voir Duplication 16p
Trisomie 16q
voir Duplication 16q
Trisomie 17 en anneau
Trisomie 17p
voir Duplication 17p
Trisomie 17p11.2
voir Duplication 17p11.2
Trisomie 17q22
voir Duplication 17q22
Trisomie 18
Trisomie 18 en anneau
Trisomie 18p
voir Duplication 18p
Trisomie 18q
voir Duplication 18q
Trisomie 19q
voir Duplication 19q
Trisomie 20 en anneau
Trisomie 20p
voir Duplication 20p
Trisomie 21
Trisomie 22
voir Duplication 22
Trisomie 22q11 q13
voir Duplication 22q11 q13
Trisomie Xp3
voir Duplication Xp3
Trisomie X
Trisomie Xpter Xq13
voir Duplication Xpter Xq13
Trisomie Xq25
voir Duplication Xq25
Trouble de conduction cardiaque familial 113900 (en)
Tube neural, anomalies de fermeture du 601634 (en)
Tubulopathie proximale diabète sucre ataxie cérébelleuse
Tumeur de la crête neurale
voir Neuroblastome
Tumeur desmoïde 135290 (en)
Tumeur de Wilms
Tumeur de Wilms-pseudohermaphrodisme
Tumeur neuroendocrine
Tumeur primitive neuro-ectodermique
voir Médulloblastome
Tumeur stromale gastrointestinale 606764 (en) 4
Tungland Savage Bellman syndrome de
voir Surdité insensibilité à l'aldostérone
Turcot, syndrome de 276300 (en) Dominante 3-5-7
Turner-Kieser, syndrome de
Turner, syndrome de
Tyrosinémie type 1 276700 (en) Récessive 15
Tyrosinémie type 2 276600 (en) Récessive 16
Tyrosine transaminase, déficit en
voir Tyrosinémie type 2

U[modifier | modifier le code]

LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR U
Nom OMIM Transmission Chromosome Type de mutation Gène en cause
Ulick, syndrome d'
voir Excès apparent de minéralocorticoïdes
Uridine monophosphate synthase, déficit en
voir Acidurie orotique héréditaire
Urticaire familiale au froid 120100 (en) Dominante 1 CIAS1
606416 (en)
Urticaire-surdité-amylose rénale
voir Muckle-Wells, syndrome de
Usher, syndrome d' 276900 (en)
276901 (en)
276902 (en)
276904 (en)
276905 (en)
601067 (en)
1-3
10-11-14

V[modifier | modifier le code]

LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR V
Nom OMIM Transmission Chromosome Type de mutation Gène en cause
Vacterl hydrocephalie 276950 (en) 10
Van Der Woude, syndrome de 119300 (en) Dominante 1 IRF6
Vasquez Hurst Sotos syndrome de 309590 (en) X
Veino-occlusive hépatique, maladie - immunodéficience 235550 (en) Récessive 2q37.1
Vélo-cardio-facial, syndrome
Ventruto Catani syndrome de 272460 (en) Récessive 3 FLNB
Vermis cérébelleux, agénésie du
Vitiligo 193200 (en)
Vitré rétinopathie exsudative familiale 133780 (en)
305390 (en)
601813 (en)
11-X
VLCAD, déficit en
voir Acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue, déficit en
Vohwinkel, syndrome de
voir Kératodermie aïnhumoïde et mutilante
Von Gierke, maladie de
voir Glycogénose type 1
Von Hippel-Lindau, maladie de 193300 (en) Dominante 11-3 VHL

W[modifier | modifier le code]

LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR W
Nom OMIM Transmission Chromosome Type de mutation Gène en cause
Waaler Aarskog syndrome de
voir Hydrocephalie dysplasie costovertebrale sprengel anomalie de
100050 (en) X
Waardenburg, syndrome de (terme générique)
Waardenburg type 1,syndrome de
Waardenburg type 2,syndrome de
Waardenburg type3, syndrome de
Waardenburg type 4,syndrome de
WAGR syndrome 194072 (en) Dominante 11 Micro délétion
Walker-Warburg, syndrome de 236670 (en) Récessive 9 POMT1
Warburg Sjo Fledelius syndrome
voir Micro syndrome
Warburton Anyane Yeboa syndrome de
voir Aneuploïdie en mosaïque, syndrome d'
Aneuploïdie en mosaïque
Warman Mulliken Hayward syndrome de
voir Craniosynostose type Warman
Watson, syndrome de 193520 (en) Dominante 17 NF1
162200 (en)
Weaver syndrome de 277590 (en) Dominante 5 NSD1
606681 (en)
Weill Marchesani syndrome de 277600 (en) Récessive 19
Weissenbacher Zweymuller syndrome 277610 (en) Dominante 6
Werdnig-Hoffman, maladie de
voir Amyotrophie spinale
253300 (en) Récessive 5
Wermer, syndrome de
Werner, syndrome de 277000 (en) Récessive 8
Westphall, maladie de
West, syndrome de 300382 (en)
308350 (en)
Weyers acrofacial dysostose
voir Dysostose acrofaciale type Weyers
WHIM, syndrome 162643 (en)
193670 (en)
Dominante 2 CXCR4
Wiedemann-Beckwith, syndrome de
Willebrand, maladie de
Williams, syndrome de 194050 (en) Dominante 7 Microdélétion
Willi-Prader, syndrome de 15
Wilson, maladie de
Winchester maladie de 277950 (en) Récessive 16 MMP2
Wiskott-Aldrich, syndrome de 301000 (en) X WAS
Witkop syndrome de
voir Hypodontie dysgénésie unguéale
Wl syndrome
voir Synostoses, multiples - brachydactylie
Wolcott-Rallison, syndrome de 226980 (en) Récessive 2 EIF2AK3
604032 (en)
Wolff-Parkinson-White, syndrome de 194200 (en) 7 PRKAG2
Wolf-Hirschhorn, syndrome de
Wolfram, syndrome de 222300 (en)
598500 (en)
Wolman, maladie de
voir Lipase acide lysosomale, déficit en
Worth syndrome de
voir Osteosclerose type worth autosomique dominante

X[modifier | modifier le code]

LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR X
Nom OMIM Transmission Chromosome Type de mutation Gène en cause
Xanthinurie 278300 (en)
603592 (en)
Xanthine déshydrogénase, déficit en
voir Xanthinurie
Xanthomatose cérébrotendineuse 213700 (en) Récessive 2 CYP27A1
606530 (en)
Xeroderma pigmentosum
X fragile, syndrome de l'

Y[modifier | modifier le code]

LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR Y
Nom OMIM Transmission Chromosome Type de mutation Gène en cause
Yeux de chat, syndrome des
Yeux de poisson, maladie des
voir LCAT, déficit en

Z[modifier | modifier le code]

LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR Z
Nom OMIM Transmission Chromosome Type de mutation Gène en cause
ZAP70, déficit en 176947 (en) Récessive 2q12
Zellweger, syndrome de 214100 (en) Récessive
Zinsser-Cole-Engman, syndrome de
voir Dyskératose congénitale
Zlotogora syndrome de
voir Syndactylie dysplasie ectodermique fente labio palatine
Zollinger-Ellison, syndrome de 131100 (en) Dominante 11

Notes et références[modifier | modifier le code]

Voir aussi[modifier | modifier le code]

Articles connexes[modifier | modifier le code]

Liens externes[modifier | modifier le code]

  • (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. [4]
  • (fr) Orphanet, le portail des maladies rares et des médicaments orphelins: www.orpha.net [5]