Néoplasie endocrinienne multiple type 1

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La néoplasie endocrinienne multiple type 1 ou NEM1 ou syndrome de Wermer est une maladie génétique impliquant plus de 20 tumeurs endocrines et non-endocrines.

Les tumeurs endocrines comprennent, par ordre de fréquence :

Les tumeurs non endocrines comprennent:

Étiologie[modifier | modifier le code]

La néoplasie endocrinienne multiple de type 1 se définit comme une prédisposition héréditaire à développer des tumeurs neuroendocrines. Le gène responsable appelé NEM1 a été identifié en 1997 et localisé en 1998 sur le bras long du chromosome 11 ; il code pour une protéine dénommée ménine. Cette découverte permet donc le diagnostic génétique[1].

Incidence & prévalence[modifier | modifier le code]

Description[modifier | modifier le code]

Diagnostic[modifier | modifier le code]

Le diagnostic peut être posé très tôt, après une prise de sang.

Traitement & prise en charge[modifier | modifier le code]

Pour le moment, aucun traitement n'a été trouvé. Le seul moyen de combattre cette affection est de traiter chirurgicalement ou à l'aide de médicaments.

Conseil génétique[modifier | modifier le code]

Mode de transmission[modifier | modifier le code]

Transmission autosomique dominante

Notes et références[modifier | modifier le code]

  1. Le gène de la ménine (NEM1)

Sources[modifier | modifier le code]

  • (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:131100 [1]
  • (en) GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [2]