Syndrome de Stickler
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| Autre nom | {{{Autre nom}}} | |||
| Référence MIM | 108300 184840 604841 |
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| Transmission | Dominante | |||
| Chromosome | 1p21 6p21.3 12q13.11-q13.2 |
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| Gène | COL11A1 COL11A2 COL2A1 |
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| Empreinte parentale | ? | |||
| Mutation | Ponctuelle | |||
| Mutation de novo | ? | |||
| Nombre d'allèles pathologiques | Plusieurs dizaines | |||
| Anticipation | Non | |||
| Porteur sain | ? | |||
| Incidence | 1 sur 9000 | |||
| Prévalence | ? | |||
| Pénétrance | 100% | |||
| Nombre de cas | ? | |||
| Maladie génétiquement liée | ||||
| Diagnostic prénatal | Possible | |||
| Article principal | - | |||
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | ||||
Le syndrome de Stickler est une maladie d'origine génétique du tissu conjonctif caractérisée par le docteur G.B. Stickler en 1965 lorsqu'il travaillait à la Mayo Clinic.
Ce syndrome associe :
- Des troubles oculaires à type de myopie précoce, cataracte ou un décollement rétininen.
- Une surdité de transmission ou de perception est fréquente.
- Des anomalies faciales à type de fente labiale ou de syndrome de Pierre Robin.
- Une atteinte osseuse des vertèbres et des épiphyses
- Une arthrose précoce succèdant à une hyperlaxité
[modifier] Sources
- (en) GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [1]
