Nail-Patella syndrome

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Onycho-ostéo-dysplasie
Nail–patella syndrome
Classification et ressources externes
Nailpatellakleur1fotojanwij.jpg
Ongle de quelqu'un qui présente le syndrome Nail Patella
CIM-10 Q87.2 (ILDS Q87.230)
CIM-9 756.89
OMIM 161200
DiseasesDB 8773
eMedicine ped/1546  derm/813
MeSH C05.550.629
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Le Nail-Patella syndrome est une maladie génétique qui se caractérise par l'atteinte des ongles, des genoux, des coudes et des ailes iliaques.

  • L'atteinte de l'ongle est la plus constante : ongle absent, hypoplasie ou dystrophique.
  • La rotule peut être absente, petite ou de forme irrégulière.
  • L'anomalie des coudes se manifeste par des limitations au mouvement
  • Les os iliaques sont déformés par la présence d'exostose

Une protéinurie apparaît dans un tiers des cas pouvant aboutir à une insuffisance rénale chronique
Un glaucome à angle ouvert fait partie de la description de ce syndrome.

Autres noms[modifier | modifier le code]

  • Onycho-ostéo-dysplasie
  • Syndrome de Turner-Kieser
  • Maladie de Fong
  • Syndrome HOOD

Étiologie[modifier | modifier le code]

Mutation du gène LMX1B 602575 (en)situé sur le chromosome 9

Incidence et prévalence[modifier | modifier le code]

Prévalence de 1 sur 50 000 mais probablement plus élevée. Cette pathologie atteint toutes les populations.

Description[modifier | modifier le code]

Diagnostic[modifier | modifier le code]

Conseil génétique[modifier | modifier le code]

Mode de transmission[modifier | modifier le code]

Transmission autosomique dominante

Notes et références[modifier | modifier le code]

Voir aussi[modifier | modifier le code]

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Article connexe[modifier | modifier le code]

Liens externes[modifier | modifier le code]

  • Niaudet P. Orphanet [1]
  • (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:161200[2]
  • (en) GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [3]