Syndrome d'Ehlers-Danlos type vasculaire
Pour les articles homonymes, voir Syndrome d'Ehlers-Danlos.Le syndrome d'Ehlers-Danlos type vasculaire est, dans le groupe des syndromes d'Ehlers-Danlos, caractérisé par une peau fine, translucide, se lésant facilement; une apparence du visage caractéristique; et une fragilité des vaisseaux, des intestins et de l'utérus. Les complications de ce type d'Ehlers-Danlos sont la rupture vasculaire ou une dissection aortique, des perforations intestinales ou une rupture utérine au cours de la grossesse chez les femmes atteintes par ce syndrome.
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[modifier] Autres noms
- Syndrome d'Ehlers-Danlos type 4
- Syndrome de Sack-Barabas
[modifier] Étiologie
Mutation du gène COL3A1 120180 (en) situè sur le chromosome 2 codant la chaine alpha du collagène
[modifier] Incidence & prévalence
La prévalence aux États-Unis est estimée à 1 sur 250000.
[modifier] Description
Le diagnostic de S.E.D. de type vasculaire peut être diagnostiqué lorsque survient une complication ou simplement par un examen clinique : Des critères, appelés critères de Villefranche sur Mer , ont été établis pour aider au diagnostic
[modifier] Diagnostic
Le syndrome est proche cliniquement du syndrome de Loeys-Dietz, ce dernier ayant un gène COL3AI normal mais une mutation sur les gènes TGFBR1 ou TGFBR2 codant pour le récepteur du Transforming growth factor bêta[1].
[modifier] Traitement & prise en charge
Le céliprolol, un bêta-bloquant, diminuerait de façon importante le risque de complications vasculaires[2].
[modifier] Evolution
25% des malades ont une complication significative de ce syndrome à 20 ans et 80% à 40 ans. Le risque de décès avant 48 ans est de 50%.
[modifier] Conseil génétique
[modifier] Mode de transmission
Transmission autosomique dominante
[modifier] Sources
http://www.sed66.com/pages/le-s.e.d-definition/les-types-de-sed.php Association des Malades du syndrome d'Ehlers-Danlos
[modifier] Notes et références
- Loeys BL, Schwarze U, Holm T et Als. Aneurysm syndromes caused by mutations in the TGF-beta receptor, N Engl J Med, 2006;355:788-798
- Ong K-T, Perdu J, De Backer J et Als. Effect of celiprolol on prevention of cardiovascular events in vascular Ehlers-Danlos syndrome: a prospective randomised open, blinded-endpoints trial, Lancet, 2010;376:1476-1484
