Maladie des exostoses multiples
| Maladie des exostoses multiples | |
|---|---|
| Référence MIM | 133700 133701 |
| Transmission | Dominante |
| Chromosome | 8q24.11-q24.13 11p12-p11 |
| Gène | EXT1 EXT2 |
| Mutation de novo | 10% |
| Prévalence | 1 pour 20 000 |
| Diagnostic prénatal | Possible |
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | |
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La maladie des exostoses multiples est caractérisée par la croissance de nombreuses tuméfactions osseuses (exostoses ou ostéochondromes) au niveau des métaphyses des os longs (surtout dans la région du genou, des épaules, des chevilles et des poignets).
Le diagnostic est essentiellement clinique, avec dans les zones peu accessibles des examens comme le scanner ou l'IRM. La moitié des enfants atteints est diagnostiqué à 3 ans et tous le sont avant 12 ans.
Cette maladie constitutionnelle de l'os s'accompagne parfois d'une croissance osseuse insuffisante, d'une déformation osseuse, d'une diminution des mouvements articulaires, d'une petite taille, d'arthrose précoce ou de compressions nerveuses.
Cette pathologie est tout de même compatible avec une vie normale. Les éventuelles complications sont liées à des compressions de nerfs, provoquant des douleurs et des déficits moteurs et sensitifs, ou de vaisseaux sanguins Le risque de dégénérescence cancéreuse de ces exostoses en ostéochondrosarcome augmente avec l'âge bien que le risque ne semble pas dépasser 1 %.
[modifier] Sources
- (en) Gregory A Schmale, Howard A Chansky, Wendy H Raskind, Hereditary Multiple Exostoses In: GeneReviews at GeneTests: Medicol Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1997-2002 [1]
[modifier] Associations
AMem, l'Association de la Maladie des exostoses multiples : site officiel www.amem.asso.fr
