Monosomie
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La monosomie est un cas particulier d'aneuploïdie. Le caryotype d'une cellule montre le nombre normal de chromosomes pour l'espèce moins un. Normalement le nombre de chromosomes d'une cellule est pair (pour un certain nombre d'êtres vivants, comme par exemple les Oiseaux, les Primates, etc.), mais dans le cas d'une monosomie, il manque un chromosome. L'une des paires est alors représentée par un simplet de chromosome (au lieu d'un doublet). Toute monosomie autosomique est létale, éliminées dans les 1ers stades de la vie embryonnaire ; seules les monosomies X0 (monosomie gonosomiques) ne le sont pas : syndrome de Turner, au caryotype 45,X.
Le défaut d'un chromosome peut avoir de graves conséquences sur le développement embryonnaire, la santé, voire l'existence de l'individu atteint.
[modifier] Exemples de monosomie
Le syndrome de Turner se caractérise par une monosomie portant sur les chromosomes sexuels (il n'y a qu'un seul chromosome X).
