Syndrome de Kugelberg-Welander

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Syndrome de Kugelberg-Welander / Amyotrophie spinale de type 3
Classification et ressources externes
CIM-10 G12.0 - G12.1
CIM-9 335.0 - 335.1
OMIM 158600
DiseasesDB 14093 12315
MedlinePlus 000996
eMedicine orthoped/304  pmr/62
MeSH D014897
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Le syndrome de Kugelberg-Welander ou maladie de Wohlfart-Kugelberg-Welander (ou amyotrophie spinale de type 3) est une pathologie d'origine génétique (autosomale récessive). Il s'agit d'une forme d'amyotrophie spinale.

Elle débute avant 18 ans (mais après l'acquisition de la marche en général) et se caractérise par une évolution lente touchant d'abord quadriceps et muscles fléchisseurs de la hanche (muscle pectiné, muscle petit glutéal, etc).

Origine du nom[modifier | modifier le code]

Le syndrome de Kugelberg-Welander est nommé ainsi après Erik Klas Hendrik Kugelberg (1913, Stockholm, Suède - 1983) et Lisa Welander (1909-2001)[1],[2].

Voir aussi[modifier | modifier le code]

Références[modifier | modifier le code]

  1. (en) Notice biographique sur le site anglophone « Who Named It? »
  2. (en) Kugelberg E, Welander L, « Heredofamilial juvenile muscular atrophy simulating muscular dystrophy », AMA Arch Neurol Psychiatry, vol. 75, no 5,‎ mai 1956, p. 500–9 (PMID 13312732)