Sclérose latérale amyotrophique

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Sclérose latérale amyotrophique
Classification et ressources externes
ALS Coronal.jpg
IRM céphalique lors d'une sclérose latérale amyotrophique (coupe sagittale en pondération T2 FLAIR).
CIM-10 G12.2
CIM-9 335.20
OMIM 105400
DiseasesDB 29148
MedlinePlus 000688
eMedicine neuro/14  emerg/24pmr/10
MeSH D000690
Wikipédia ne donne pas de conseils médicaux Mise en garde médicale

La sclérose latérale amyotrophique (SLA), également appelée maladie de Charcot, est une maladie neurodégénérative des motoneurones de l'adulte. Elle est caractérisée par une dégénérescence progressive des motoneurones du cortex cérébral avec destruction consécutive du faisceau pyramidal (atteinte du premier motoneurone) et de ceux de la corne antérieure de la moelle épinière avec destruction des unités motrices associées (atteinte du deuxième motoneurone). Elle provoque une paralysie progressive de l'ensemble de la musculature squelettique des membres, du tronc (y compris les muscles respiratoires) et de l'extrémité céphalique.

La cause de la SLA est inconnue. Elle touche les deux sexes et son incidence augmente avec l'âge à partir de 40 ans.

Aux États-Unis, elle est également nommée « maladie de Lou Gehrig », du nom d'un joueur de baseball renommé, mort de cette maladie en 1941[1]. Il ne faut pas la confondre avec une maladie de nom et de symptômes voisins, mais d'évolution moins grave, la maladie de Charcot-Marie-Tooth.

Description[modifier | modifier le code]

Cette maladie comprend deux principales formes cliniques :

  • une forme dite « spinale », débutant à l'extrémité (ou distalité) des membres (les doigts),
  • une forme dite « bulbaire » (un cinquième des cas[2]), débutant dans les territoires d'innervation bulbaires (déglutition, phonation et motricité de la langue).

Toutefois, l'évolution des atteintes tend à se généraliser à l'ensemble des territoires moteurs et la distinction entre ces deux types n'est pas toujours évidente lors du diagnostic. Les femmes présentent statistiquement plus de formes bulbaires que les hommes.

Quels que soient les territoires concernés, la symptomatologie initiale se manifeste par la coexistence de troubles moteurs centraux (syndrome pyramidal : hyperréflexie, spasticité) et d'atteintes neurogènes périphériques - crampes, perte de force musculaire, fonte musculaire (« amyotrophie »). Les fasciculations sont rares mais très spécifiques, surtout si elles concernent la langue[3]. Il n'existe aucun trouble sensitif dans cette maladie.

L'évolution est très variable, pouvant s'étendre de quelques mois à plusieurs années (la durée moyenne étant inférieure à quatre ans). Elle se caractérise par une paralysie d'installation progressive, accompagnée d'amyotrophie. L'atteinte de la fonction respiratoire conditionne généralement le pronostic.

Un syndrome pseudo-bulbaire (rires et pleurs spasmodiques) peut survenir. Une atteinte des fonctions cognitives, de type dégénérescence fronto-temporale (DFT), se rencontre parfois. Dans certaines formes héréditaires, un membre de la famille peut développer soit une dégénérescence fronto-temporale, soit une SLA.

Évolution[modifier | modifier le code]

Elle se fait vers une dégradation inexorable, aboutissant dans 50 % des cas au décès dans les trois ans après le début de la maladie[4], même si des survies prolongées sont possibles. Dans les formes évoluées, la personne malade devient dépendante. L'apparition de troubles de la déglutition favorise la dénutrition. L'atteinte des muscles respiratoires favorise les infections et peut conduire à une détresse respiratoire nécessitant une ventilation mécanique. L'atteinte de la parole rend complexe la communication.

Épidémiologie[modifier | modifier le code]

L'incidence de la maladie est d'environ 2 pour 100 000 par an. Sa prévalence est de 5 à 7 pour 100 000[2]. Elle serait plus faible chez les populations asiatique, africaine et hispanique[5].

Une augmentation globale de l'incidence, d'environ 50 % sur les 50 dernières années, est attribuée d'une part à l'augmentation de l'espérance de vie des populations, d'autre part à de meilleurs critères diagnostiques. Cependant, une participation environnementale n'est pas exclue. Certaines localités du Pacifique sont connues pour avoir une très forte sur-incidence de SLA (île américaine de Guam, péninsule japonaise de Kii), associées à des syndromes démentiels et à la maladie de Parkinson. Elles ont engendré de nombreuses études, mais les intrications entre génotype, environnement et mode de vie ne sont toujours pas élucidées, pas plus que ne l'est le lien entre la SLA et les autres pathologies neurodégénératives.

Le pic d'incidence se situe entre 55 et 70 ans. Des personnes âgées de plus de 80 ans peuvent être atteintes[6]. Le rapport hommes/femmes est entre 1,3 et 2 (il tend à s'égaliser)[4].

Enfin, il faut distinguer la forme sporadique (distribution au hasard dans la population) et la forme familiale. La première forme est observée dans 90 à 95 % des cas. La forme héréditaire correspond à 5 à 10 % des cas[7], la plupart étant de forme autosomique dominante[2]. Les premiers signes d'une SLA héréditaire surviennent statistiquement plus tôt (46 ans en moyenne) que les formes sporadiques (56 ans en moyenne).

Causes[modifier | modifier le code]

Jusqu'en 2011, plusieurs mécanismes étaient suspectés expliquer l'atteinte spécifique des motoneurones sans qu'aucun n'ait été formellement établi. Plusieurs pistes sont explorées :

  • Une dérégulation cellulaire de la gestion du stress oxydatif, comme le montre l'implication des gènes codant la superoxyde dismutase (SOD) dans les formes familiales.
  • Un phénomène d'excito-toxicité : soit par excès de glutamate ou d'une molécule apparentée, soit par des mutations modifiant les récepteurs au glutamate.
  • Une dérégulation des mécanismes d'apoptose (mort programmée de la cellule)[réf. souhaitée].

SLA sporadiques[modifier | modifier le code]

Les SLA sporadiques concernent 90 % des personnes atteintes par cette maladie. Si de nombreuses études ont été réalisées à ce jour, aucun facteur de risque ne peut être retenu avec suffisamment de certitude pour permettre d'en affirmer la causalité. Parmi ceux les plus fréquemment cités on trouve les facteurs environnementaux suivant :

  • le métier d'agriculteur et/ou l'exposition aux pesticides. Plusieurs études scientifiques[8],[9],[10],[11] ont trouvé des corrélations statistiques entre certains pesticides agricoles et la SLA ;
  • les traumatismes physiques importants et/ou le sport à haut niveau[12],[13],[14] ;
  • l'exposition aux métaux lourds (hypothèse très discutée) ;
  • le tabac[15] ;
  • Une alimentation grasse ;
  • L'entérovirus (cousin du poliovirus), dont une réactivation tardive expliquerait la maladie (plusieurs cas de SLA régressives après régénérescence de l'immunité ont été décrits chez des patients atteints du SIDA) ;
  • Une intoxication alimentaire par un acide aminé semblable au glutamate, la BMAA (bêta-N-méthylamino-L-alanine), qui est produite par la plupart des cyanobactéries, et dont l'ingestion à hautes doses chez des primates provoque un ensemble de neurodégénérescences compatibles avec la SLA.

La plupart de ces facteurs de risque ont été mis en évidence grâce à des études cas-témoins basées sur de très faibles effectifs. Suivant l'hypothèse d'une exposition environnementale, les anciens combattants de la guerre du Golfe atteints de SLA sont indemnisés.

L'existence de gènes de susceptibilité pour la SLA est également suspectée[16]. Il est cependant difficile de faire la part des choses entre cas sporadiques, cas héréditaires à pénétrance incomplète et terrain de susceptibilité génétique , d'autant plus que les gènes responsables des formes familiales reconnues comme telles ne sont, pour la plupart, pas encore isolés.

SLA génétiques[modifier | modifier le code]

De 5 à 10 % des cas de SLA pourraient avoir une cause génétique[3]. Les cas génétiques certains sont classés en fonction du mode de transmission et du gène impliqué.

La transmission autosomique dominante est la plus fréquente. Des mutations sur le gène SOD1 d'une dismutase, située sur le chromosome 21 ont été détectées dans 10 à 20 % des cas familiaux, mais également dans quelques cas sporadiques[17].

La transmission autosomique récessive est plus rare et concerne surtout certaines populations de l'Afrique du Nord[18]. Elle implique trois gènes différents :

Fréquence Gène Chromosome Protéine
Rare ALS2 15q15.1-q21.1 Alsine
Rare 2q33
Rare SPG20 13q12.3 Spartine

Les autres maladies en rapport avec une mutation pathologique du gène ALS2 comprennent : la sclérose latérale primitive, la paraplégie spastique familiale ascendante à début précoce et une forme particulière de sclérose latérale amyotrophique la sclérose latérale amyotrophique juvénile. Une mutation du gène SPG20 codant pour la protéine spartine est aussi responsable du syndrome de Troyer.

Une forme génétique de SLA avec transmission liée à l'X a été identifiée dans une famille[19].

En 2011, une anomalie génétique consistant en la répétition d’un hexanucléotide a été identifiée dans une région du chromosome 9 nommée C9ORF72 ; celle-ci est responsable d’une forme de SLA associée à une démence fronto-temporale (DFT)[20] et serait également à l’origine de 6% de tous les cas de SLA parmi les européens caucasiens[21]. Le taux élevé de mutations découvertes dans des cas apparemment sporadiques (c’est-à-dire sans histoire familiale) suggère que les anomalies génétiques pourraient jouer un rôle plus important que ce que l’on pensait jusqu’ici, alors que l’exposition à des facteurs de l’environnement serait moins déterminante.

Diagnostic[modifier | modifier le code]

Signes cliniques[modifier | modifier le code]

Des critères de diagnostic stricts ont été établis principalement pour la recherche[22] : preuves évidentes cliniques, électriques ou anatomo-pathologiques d'atteinte du neurone moteur périphérique et preuves cliniques d'atteinte du neurone moteur central et apparition progressive de signe clinique dans d'autres régions avec l'absence de signes électriques ou anatomo-pathologiques pouvant expliquer une atteinte du neurone moteur périphérique et/ou central, et une imagerie cérébrale ne permettant pas d'expliquer les signes cliniques ou électriques.

L'examen neurologique doit mettre en évidence des signes d'atteinte du neurone moteur périphérique et/ou central dans au moins quatre régions : tronc cérébral, cervical, thoracique et lombaire. Parmi les signes cliniques, l'aspect des mains en mains de singe est constaté, correspondant à une amyotrophie des muscles interosseux, sans que l'agilité soit altérée. Il n'y a classiquement pas de troubles cognitifs. Il existe cependant des déficits inconstants dans la fluence verbale et le raisonnement[23]. Des formes plus évoluées entraînent des signes ressemblant à ceux d'une dégénéréscence fronto-pariétale[24]. Cette similarité n'est pas qu'anecdotique : certaines lésions étant très semblables[25] et les deux maladies ayant une certaine ressemblance génétique et en imagerie fonctionnelle, l'hypothèse que certaines formes soient apparentées est évoquée[3].

Du fait du début insidieux des symptômes, le diagnostic est souvent retardé, le délai dépassant fréquemment un an après les premiers signes de la maladie[26].

Examens complémentaires[modifier | modifier le code]

La biopsie musculaire montre une atrophie des cellules musculaires avec des lésions relativement spécifiques[27]. L'électromyographie montre, dans les formes évoluées, une diminution de l'amplitude de la conduction nerveuse évocatrice d'une dénervation[28]. A l'étude, la vitesse de conduction des nerfs sensoriels reste normale. Le tracé électromyographique montre, lui-même, des anomalies spécifiques[29]. Il permet en général de retrouver un syndrome neurogène périphérique diffus, sans ralentissement des vitesses de conduction ni bloc proximal. Il confirme la clinique, détecte des atteintes infracliniques et écarte d'autres neuropathies périphériques. L'IRM permet essentiellement d'éliminer les autres diagnostics, dont les atteintes mécaniques de la moelle épinière.

Sont également notés l'analyse du liquide céphalo-rachidien par ponction lombaire (normale), les CPK sont augmentées, les enzymes hépatiques sont perturbées et le scanner montre une absence de compression médullaire.

Traitement[modifier | modifier le code]

Traitement médicamenteux[modifier | modifier le code]

Le riluzole est le seul traitement dont l'efficacité est reconnue à ce jour. Étudiée depuis 1996, elle reste cependant modérée avec une prolongation de la vie de l'ordre de quelques mois[30]. Cependant, d'autres molécules sont à l'essai comme le lithium qui semble avoir une certaine efficacité sur un modèle animal[31].

Traitement non-pharmacologique et symptomatique[modifier | modifier le code]

Le traitement est donc essentiellement symptomatique et inclut kinésithérapie (appareillage spécifique pour ralentir la progression du déficit moteur) et ergothérapie pour aider à pallier les difficultés dans les activités de la vie quotidienne, orthophonie pour les troubles dysarthriques (troubles moteurs affectant la réalisation de la parole) et de déglutition, lutte contre les infections bronchiques par antibiothérapie (afin d'éviter l'aggravation d'une altération de la fonction respiratoire), traitement médicamenteux symptomatique des crampes et de la spasticité liée au syndrome pyramidal, prise en charge des problèmes nutritionnels pouvant aller jusqu'à une gastrostomie en cas de troubles sévères de la déglutition, voire pose d'une sonde gastrique à demeure, ventilation mécanique en cas d'atteinte du muscle de la respiration, le diaphragme. La mise en place d'une ventilation non invasive (par masque) permet un confort plus important et une durée de vie substantiellement allongée[32], et la prise en charge du syndrome dépressif fréquent. Des équipements permettent de faciliter la vie de tous les jours, en particulier, des interfaces avec des ordinateurs ou des tablettes graphiques[33].

À titre anecdotique, il est noté que le Dr Murray Sanders proposa après guerre un traitement à base de venin de cobra[34][réf. insuffisante].

Protéine ubiquiline 2[modifier | modifier le code]

En août 2011, une équipe de chercheurs dirigée par le professeur Han-Xiang Deng[35] découvre qu'une mutation du gène UBQL2 codant pour la protéine ubiquiline 2 est responsable de la dégénérescence motoneuronale dans certaines formes de SLA familiales. Cette protéine, dont la fonction normale est de réparer les cellules endommagées dans les neurones moteurs et corticaux, entraîne quand elle est défectueuse l'accumulation de cette protéine et de celles qui auraient dû être réparées. Les chercheurs pensent que cette découverte ouvre une nouvelle piste dans la recherche d'un traitement contre la SLA[36], mais aussi contre la dégénérescence Lobaire Fronto-Temporale et la maladie d'Alzheimer[37].

Personnalités[modifier | modifier le code]

Stephen Hawking est l'un des malades les plus célèbres de la sclérose latérale amyotrophique[38].

Outre Lou Gehrig, les musiciens Charlie Mingus, Luc Cousineau et Leadbelly, le physicien Stephen Hawking, le mathématicien Fokko du Cloux[39], le médecin Roy Walford, l'acteur David Niven et le guitariste Jason Becker sont ou ont été atteints de la maladie. C'est également le cas de l'écrivain français Florence Bouhier, de l'écrivain Bernard Lenteric, de l'historien de l'Art Daniel Arasse, du bassiste Mike Porcaro[40], de l'acteur Frederick Weibgen, Tony Judt, historien atteint de la maladie depuis 2008, en est décédé en 2010[41]. Matthieu Galey[42], critique littéraire et dramatique, Brad Drewett, joueur de tennis[43] en furent aussi victimes. Dan Toler, le guitariste des Former Allman Brothers Band a succombé en février 2013 après avoir lutté pendant deux ans[44]. Mao Zedong est également décédé de la maladie de Charcot à l'âge de 82 ans

En 1996, Le footballeur belge Claude Bissot est décédé à 49 ans de la SLA[45]. En 2006, la SLA emporte l'ancien joueur écossais Jimmy Johnstone à l'âge de 61 ans[46]. C'est le 30 décembre 2010 que l'ancien joueur de football canadien, Tony Proudfoot[47], décède, moins de quatre ans après avoir été diagnostiqué. Atteint également par cette maladie, l'ancien footballeur de la Fiorentina et du Milan AC Stefano Borgonovo[48] en est décédé en 2013. Ce dernier avait créé la « fondation Stefano Borgonovo » qui contribue pour la recherche sur la SLA. Le 30 octobre 2013 Fernando Ricksen le footballeur néerlandais a révélé sa maladie lors de l'émission télévisée néerlandaise De Wereld Draait Door[49]. Le triathlète Ironman Jonathan "Blazeman" Blais le fondateur de "The Blazeman Foundation for ALS", en est décedé en 2007, deux ans après avoir été diagnostiqué[50]. Joost van der Westhuizen, rugbyman, et Jérôme Golmard[51], tennisman, ont déclaré être atteint de cette maladie.

Pendant l'été 2014, nombre de personnalités dont Mark Zuckerberg, Bill Gates ou Ben Affleck ont participé au Ice Bucket Challenge, consistant à se verser un seau de glaçon sur soi, visant à récolter des fonds pour cette maladie.

Historique[modifier | modifier le code]

La maladie a été étudiée par Guillaume Duchenne de Boulogne dans les années 1850, qui pense que celle-ci n'est que musculaire. La première démonstration d'une atteinte de la moelle épinière est faite en 1853 par Cruveilhier au cours d'une autopsie, montrant une atrophie des racines antérieures. En 1860, Duchenne décrit cliniquement la forme bulbaire de la maladie et Jean-Martin Charcot démontre l'atteinte du bulbe dans ce cas. Ce dernier publie plusieurs cas d'atrophies musculaires et d'atteinte médullaire. En 1874, il présente ses conclusions dans ses douzième et treizième leçons, décrivant avec précision les symptômes et les lésions macroscopiques et microscopiques de la moelle[52].

Cas groupés[modifier | modifier le code]

Indices de facteurs professionnels et environnementaux[modifier | modifier le code]

Une étude cas-témoins italienne publiée en 2010 a conclu qu'une activité professionnelle associée à une forte activité physique était un facteur de risque, mais que les traumatismes sportifs n'étaient pas directement un facteur de risque d'ALS[53].

La littérature rapporte quelques cas de couples touchés par la maladie (phénomène statistiquement très improbable)[54]. D'autres cas groupés qui pourraient laisser penser qu'une contagion est dans certains cas possible, ou qu'une « cause environnementale » commune puisse parfois exister.

Par exemple dans un même immeuble de Chicago, ce sont 11 patients qui sont morts de cette maladie, sans explication trouvée, ou encore chez des vétérans parmi le personnel déployé sur le terrain lors de la Guerre du Golfe[55],[56],[57],[58] par rapport au personnel non déployé (avec des chiffres cependant méthodologiquement discutés[59]).

De même une épidémie semble spécifiquement concerner les footballeurs italiens ou ayant pratiqué en Italie[60].

Le cas des footballeurs italiens[modifier | modifier le code]

C'est le cas de spécificité professionnelle qui a été le plus médiatisé et le plus flagrant, il fait l'objet d'une enquête judiciaire depuis plusieurs années. Ces anciens footballeurs professionnels italiens sont sept à huit fois plus touchés que le reste de la population[61]. Près de 40 morts[réf. nécessaire] de 1973 à 2008 (parmi au moins 51 victimes de la maladie détectées chez 30 000 footballeurs ayant joué en Italie de 1950 à 2005 environ). La première victime a été Armando Segato (milieu de terrain de la Fiorentina (1952-1960), mort à 43 ans d'une sclérose latérale amyotrophique (en 1973), puis près de 40 footballeurs célèbres du championnat d'Italie de football ont suivi dont Guido Vincenzi (Sampdoria, 1958-1969), Narciso Soldan (Torino Football Club, 1959-1961), Giorgio Rognoni (Milan AC, 1967-1971), Giuseppe Longoni (Fiorentina, 1969-1973), Adriano Lombardi (Avellino, 1975-1979), Rino Gritti (Avellino, 1975-1977), Albano Canazza (Côme, 1980-1983), Fabrizio Dipietropaolo (AS Rome, 1981-1983), Fabrizio Falco (Salernitana, 1985-1989), Gianluca Signorini (Parme, 1960-2002)[62], Lauro Minghelli (Torino, 1989-1993), Ubaldo Nanni (Pise, 1992-1994). Plusieurs joueurs phares des années 1980 sont aussi touchés, Stefano Borgonovo notamment.

À la toute fin du XXe siècle, le procureur Guariniello découvre ce fait alors qu'il enquêtait sur le dopage dans les clubs de Serie A (première division), dont la Juventus. Il constate aussi un nombre anormalement élevé de pathologies cardiovasculaires et de cancers (pour 24 000 joueurs étudiés, le nombre de cancers était le double du nombre attendu, avec 13 cas de cancer du colon, 9 de cancer du foie, 10 cas de cancer du pancréas au lieu de respectivement 6, 4 et 5 cas en termes de risque statistique. De plus alors que la SLA ne conduit à la mort qu'après plus de deux ans chez 50 % des patients « normaux », et que 10 à 20 % des patients survivent plus de 10 ans[63], les footballeurs italiens en sont presque tous morts très rapidement (en quelques mois).

La justice italienne (parquet de Turin) a demandé à un épidémiologiste (le Pr Adriano Chio, neurologue) d'étudier un panel de 7 325 ex-footballeurs en activité entre 1970 et 2006, Les professionnels présentaient également un risque près de 7 fois plus élevé que la normale de développer la maladie, alors que les footballeurs-amateurs ne sont pas touchés. Pour le cas des 5 footballeurs professionnels nés en Italie et ayant joué entre 1970 et 2001 morts de SLA, le risque était 20 fois supérieur au taux normal[64]. Rien ne permet à ce stade de savoir s'il s'agit d'un empoisonnement ou si une cause microbienne pourrait être en cause (des cas groupés de maladie nosocomiale ont été observés aux États-Unis). Curieusement, l'étude révèle que la plupart des malades occupaient le poste de milieu de terrain (Plus précisément, « Le risque de la SLA a été plus élevé pour les carrières durables de 5 ans, pour les milieux de terrain, et pour les joueurs engagés après 1980 »[60]).

Une information judiciaire contre X pour homicide involontaire est ouverte en 1998 par le procureur qui envisage trois pistes :

  1. l'impact d'un dopant qui aurait pu n'être utilisé qu'en Italie chez les footballeurs ; les corticoïdes et anabolisants sont maintenant connus comme causes possibles de symptômes de ce type[65] ;
  2. des traumatismes du cerveau ou de la moelle épinière liés au football de haut niveau (ils étaient suspectés, mais outre qu'on ne trouve hors d'Italie qu'un seul footballeur touché par la SLA (Jimmy Johnstone, ex-attaquant du Celtic de Glasgow, vedette des années 1960), une étude statistique poussée avec cas-témoins n'a pas pu confirmer que ce type de traumatisme était un facteur de risque (alors qu'une hyperactivité professionnelle l'était)[53] ; de même une enquête commandée par le procureur Guariniello, rendue en septembre 2008, n'a mis aucun cas semblable en évidence dans le cyclisme (pour 1 701 coureurs professionnels masculins ayant participé à des championnats entre 1945 et 2001) ni le basket (pour 7 325 joueurs professionnels masculins ayant joué des championnats entre 1980 et 2004)[60] ;
  3. les traitements pesticides utilisés pour l'entretien des pelouses sportives.

Notes et références[modifier | modifier le code]

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Annexes[modifier | modifier le code]

Articles connexes[modifier | modifier le code]

Liens externes[modifier | modifier le code]