Syndrome génital oculocutané
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| Syndrome génital oculocutané | |
| Gène | SDR42E |
|---|---|
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | |
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Le syndrome génital oculocutané est une maladie rare identifiée en 2021 au Maroc par les équipes des Professeurs Ahmed Bouhouche et Mohammed Belmekki[1].
Cette maladie génétique, identifiée dans une fratrie marocaine[2], est causée par une mutation du gène SDR42E identifié à cette occasion. Ce gène joue un rôle important dans la « régulation du métabolisme du cholestérol, dans le maintien du tissu conjonctif ainsi que de la maturation sexuelle chez l'homme »[1].
Manifestations cliniques[modifier | modifier le code]
La maladie se manifeste notamment par un amincissement de la cornée.
Perspectives thérapeutiques[modifier | modifier le code]
La découverte de ce gène ouvre des perspectives de recherche pour le traitement de cette maladie ou d'autres, associées à la baisse des hormones sexuelles avec l'âge :
- sècheresse oculaire ;
- kératocône ;
- perte de l’élasticité de la peau ;
- alopécie ;
- troubles musculosquelettiques.
Notes et références[modifier | modifier le code]
- Découverte au Maroc d'un gène responsable d'un nouveau syndrome génital oculo-cutané
- Said A., « Découverte d’une nouvelle maladie rare au Maroc », sur bladi.net, (consulté le ).
