Syndrome de Beckwith-Wiedemann

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Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Classification et ressources externes
CIM-10 Q87.3
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Le syndrome de Beckwith-Wiedemann est une maladie génétique se caractérisant par une croissance excessive du fœtus, une grosse langue (macroglossie), une hypertrophie des organes, une omphalocèle ou une hernie, une prédisposition à développer une tumeur embryonnaire, des anomalies des oreilles et des hypoglycémies.

Autres noms[modifier | modifier le code]

Omphalocèle - macroglossie - gigantisme

Étiologie[modifier | modifier le code]

Les anomalies génétiques responsables du syndrome de Beckwith-Wiedemann sont complexes, encore mal définies à ce jour, mais dans la majorité des cas on retrouve une expression biallélique du gène IGF2, localisé sur le chromosome 11, au cours du développement.

Incidence & prévalence[modifier | modifier le code]

1 cas pour 13700 naissances

Description[modifier | modifier le code]

Syndrome à défauts multiples caractérisé principalement par une hernie ombilicale, une macroglossie et un gigantisme, associés parfois à une viscéromégalie, une hypoglycémie et des anomalies de l'oreille. Peut également faire développer des tumeurs au foie et aux reins chez les enfants en bas âge.

Diagnostic[modifier | modifier le code]

Prise en charge & traitement[modifier | modifier le code]

Traitement[modifier | modifier le code]

Prise en charge[modifier | modifier le code]

Conseil génétique[modifier | modifier le code]

Mode de transmission[modifier | modifier le code]

Perte de l'empreinte parentale qui conduit a une activation du gene Igf2 maternel (qui normalement ne fonctionne pas).

Sources[modifier | modifier le code]

  • (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:130650 [1]
  • (en) GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [2]

Liens externes[modifier | modifier le code]