Syndrome de Pendred

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Syndrome de Pendred
Référence MIM 274600
Transmission Récessive
Chromosome 7q31
Gène SLC26A4
Mutation Ponctuelle
Nombre d'allèles pathologiques Plus de 70
Maladie génétiquement liée Aucune
Diagnostic prénatal Possible
Liste des maladies génétiques à gène identifié

Le syndrome de Pendred est une maladie génétique associant une surdité de transmission, des anomalies osseuses de l'oreille interne et un goitre thyroïdien secondaire à un trouble du transport de l'iode vers la cellule thyroïdienne.

La présence d'anomalie thyroïdienne est variable ; le goitre n'est pas présent à la naissance mais se développe dans la puberté (40 %) ou à l'age adulte (60 %). La fonction vestibulaire est anormale dans la majorité des cas.

La maladie présente une extrême variabilité inter- et intra-familiale dans la gravité des symptômes et l'âge de leur apparition

Sources[modifier | modifier le code]

  • (en) Richard JH Smith, Guy Van Camp « Pendred Syndrome » In GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [1]
  • Fiche Orphanet