Syndrome de Jacobsen

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Syndrome de Jacobsen
Référence MIM 147791
Transmission Dominante
Chromosome 11q23
Gène FLI1- ets-1
Empreinte parentale aucune
Mutation Ponctuelle (Délétion)
Anticipation Sujet à caution:site fragile au folate
Porteur sain non
Incidence 1 sur 100000 naissances
Nombre de cas 150 cas références dans la littérature,
Maladie génétiquement liée Thrombopénie de Paris-Trousseau
Diagnostic prénatal Possible
Liste des maladies génétiques à gène identifié

Historique[modifier | modifier le code]

Le syndrome de Jacobsen est apparu pour la première fois dans la littérature médicale en 1973 dans un article du généticien danois le Dr.Petrea Jacobsen. Il a longtemps été confondu avec la thrombopénie de Paris Trousseau jusqu'à la description de ce dernier dans la littérature médicale en 1995. Le Dr Paul Grossfeld a étudié 110 patients pendant sept ans atteints par ce syndrome et en a fait une étude[1].

Description[modifier | modifier le code]

Le syndrome de Jacobsen est due à une délétion partielle au niveau de la région q23 à q24 (parfois jusqu'au télomère) du chromosome 11. Cette monosomie partielle entraîne l'altération de l'intégrité d'expression de certains gènes de la région (notamment fli-1 et ets-1) ce qui entraine des répercussions biologiques sur l'organisme. "Il a été démontré qu'un site fragile sensible au folate avait provoqué des déletions observés chez certains patients, et les points de cassure semblent, en général, se regrouper autour des répétitions de triplets CCG"[2].

Symptômes[modifier | modifier le code]

Il existe de nombreux symptômes plus ou moins exprimés selon les individus concernés.

  • Une thrombopénie de Paris-Trousseau
  • Un retard mental léger à modéré.
  • Une fonction langagière expressive modérement altérée.
  • Un retard de stature[3]
  • Des troubles psychomoteurs légers voire inexistants.
  • Des anomalies cardiaques, du développement craniofaciale, gastro-intestinales, rénales, génito-urinaires, ophtalmiques[4] et orthopédiques.

Diagnostic[modifier | modifier le code]

Pré-natal[modifier | modifier le code]

Il est possible grâce à une amniocentèse ou une choriocentèse. Cependant la délétion peut être si petite qu'elle ne peut être detectable avec ces techniques que si elles sont associées à une augmentation de la résolution du caryotype.

Post-natal[modifier | modifier le code]

Après la naissance l'étude simple du caryotype permet de détecter l'anomalie génétique. Cette étude est réalisée lors de la suspiction de la maladie à cause de son expression phénotypique symptomatique.
La technique FISH (hybridation in situ par fluorescence)est utilisée pour détecter les microdélétions.

Prise en charge clinique[modifier | modifier le code]

Cardiologique[modifier | modifier le code]

  • Échocardiogramme et examen de base par un cardiologue pédiatre. Répétition de l'examen s'il y a nécessité.

Hématologique[modifier | modifier le code]

  • CBC mensuel, trimestriel puis annuel,
  • Examen des fonctions plaquettaires quand le taux redevient normal,
  • Transfusion de plaquettes/ ddAVP pour les saignements/protocoles à haut risque.

Neuropsychologique[modifier | modifier le code]

  • Examen de base pratiqué par un neuropsychiatre comportementaliste chaque année ou plus souvent avant la scolaristaion,
  • Examen cérébral.

Ophtalmologique[modifier | modifier le code]

  • Examen de base à six semaines puis trois mois, six mois et puis tous les six mois jusqu'à l'âge de trois ans puis chaque année.

Endocrinienne[modifier | modifier le code]

  • Examen des niveaux d'hormones de croissance (IGF) et hypothalamo-pituitaires puis quand cela et nécessaire.

Gastro-intestinale[modifier | modifier le code]

  • Upper Gl series/ ultrasons abdominaux (pour exclure une sténose du pylore),
  • Manométrie rectale/ biopsie rectale dans les cas de constipation chronique,
  • Examen de la déglutition dans le cas d'un défaut de prise de poids.

Génito-urinaire[modifier | modifier le code]

Oto-rhino-laryngologique[modifier | modifier le code]

  • Examen auditifs adaptés à l'âge
  • ENT pour détecter des infections chroniques/récurrentes et des sinusites.

Neurologique[modifier | modifier le code]

  • Examen du cerveau par imagerie,
  • Tests ophtalmologiques et auditifs.

Neurochirurgicale[modifier | modifier le code]

Notes et références[modifier | modifier le code]

Liens externes[modifier | modifier le code]