Chromosome 4 humain

Le chromosome 4 est un des 23 chromosomes humains. C'est l'un des 22 autosomes (ou homologues).

Caractéristiques du chromosome 4

• Nombre de paires de base : 191 411 218
• Nombre de gènes : 866
• Nombre de gènes connus : 743
• Nombre de pseudo gènes : 424
• Nombre de variations des nucléotides (S.N.P ou single nucleotide polymorphisme) : 560 411

Anomalies chromosomiques décrites au niveau du chromosome 4

Délétion et micro délétion

• Syndrome de Wolf-Hirschhorn

Gènes localisés sur le chromosome 4

• HCL2(également appelé RHC ou RHA):Associé à la rousseur(à noter que la couleur des cheveux est un caractère polygénique)

Maladies localisées sur le chromosome 4

• La nomenclature utilisée pour localiser un gène est décite dans l'article de celui-ci
• Les maladies en rapport avec des anomalies génétiques localisées sur le chromosome 4 sont :

Maladies localisées sur le chromosome 4
Pathologie	Transmission	O.M.I.M	Locus	Gène	Protéine codée par le gène
Bras long
Dysplasie de hanche (Type Beukes)
Dystrophie facio scapulo humérale
			Q35
			Q34
			Q32
			Q31
			Q28
Fibrodysplasie ossifiante progressive	Dominante	135100	q27-q31
Syndrome de Bardet-Biedl			q27
			Q27
			Q26
Syndrome de Romano-Ward	Dominante		q25
			Q25
			Q24
			Q22
Polykystose rénale type dominant	Dominante		q21-q23
			Q21
			Q13
Dystrophie musculaire des ceintures type E			q12
			Q12
Bras court
			P11
			P12
Syndrome d'Ondine	Dominante	209880
			P13
			P15
			P16
Syndrome de Wolf-Hirschhorn
Syndrome d'Ellis-Van Creveld
Surdité d'origine génétique	Dominante		p16.1
Achondroplasie	Dominante		p16.3	FGFR3
Nanisme thanatophore	Dominante		p16.3	FGFR3
Chorée de Huntington	Dominante	143100	p16.3	HTT/IT15	huntingtine
Syndrome de Muenke	Dominante	602849	p16.3	FGFR3
SADDAN			p16.3	FGFR3
Hypochondroplasie	Dominante	146000	p16.3	FGFR3
Syndrome de Hurler	Récessive	607014	p16.3

Sources

• (en) Ensemble Genome Browser [1]
• (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.[2]