Chromosome 7 humain

Le chromosome 7 est un des 23 chromosomes humains. C'est l'un des 22 autosomes.

Caractéristiques du chromosome 7

• Nombre de paires de base : 158 628 139
• Nombre de gènes : 1 116
• Nombre de gènes connus : 916
• Nombre de pseudo gènes : 454
• Nombre de variations des nucléotides (S.N.P ou single nucleotide polymorphisme) : 489 908

Anomalies chromosomiques décrites au niveau du chromosome 7

• Syndrome de Silver-Russel
• Mucoviscidose (gène CFTR)
• syndrome de Williams et Beuren

Gènes localisés sur le chromosome 7

• PIP, localisé en 7q32-36
• RELN (Reelin)

Maladies localisées sur le chromosome 7

• La nomenclature utilisée pour localiser un gène est décrite dans l'article de celui-ci
• Les maladies en rapport avec des anomalies génétiques localisées sur le chromosome 7 sont :

Maladies localisées sur le chromosome 7
Pathologie	Transmission	O.M.I.M	Locus	Gène	Protéine codée par le gène
Bras long
Holoproencéphalie
			Q36
Syndrome de Romano-Ward
			Q35
			Q33
			Q32
Mucoviscidose			Q31.2		C.F.T.R. (cystic fibrosys transmembrane conductance régulator)
Maladie du sirop d'érable
Syndrome de Pendred			Q31
Microlissencéphalie
			Q22
Dystonie myoclonique
Hyperthermie maligne
			Q21
Syndrome de Williams			Q11.23
			Q11
			Q11
Dystrophie musculaire des ceintures Type 1D
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2
Bras court
			P11
Syndrome de Silver-Russel			P11.2
			P12
			P13
Syndrome de Greig
Syndrome de Pallister-Hall
			P14
Syndrome main pied utérus	Dominante	140000	p14.2-p15	HOXA13
			p15
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2
Surdité d'origine génétique
			P21
Syndrome de Saethre-Chotzen
			P22

Sources

• (en) Ensemble Genome Browser [1]
• (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.[2]