Chromosome 7 humain

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Le chromosome 7 est un des 23 chromosomes humains. C'est l'un des 22 autosomes.

Caractéristiques du chromosome 7[modifier | modifier le code]

Anomalies chromosomiques décrites au niveau du chromosome 7[modifier | modifier le code]

Gènes localisés sur le chromosome 7[modifier | modifier le code]

  • PIP, localisé en 7q32-36
  • RELN (Reelin)

Maladies localisées sur le chromosome 7[modifier | modifier le code]

  • La nomenclature utilisée pour localiser un gène est décrite dans l'article de celui-ci
  • Les maladies en rapport avec des anomalies génétiques localisées sur le chromosome 7 sont :


Maladies localisées sur le chromosome 7
Pathologie Transmission O.M.I.M Locus Gène Protéine codée par le gène
Bras long
           
           
           
           
           
           
           
           
           
           
           
           
           
           
           
           
Holoproencéphalie          
      Q36    
           
           
           
           
Syndrome de Romano-Ward  dominante        
      Q35    
           
           
      Q33    
           
           
           
      Q32    
           
           
Mucoviscidose  récessive   Q31.2    C.F.T.R. (cystic fibrosys transmembrane conductance régulator)
Maladie du sirop d'érable  récessive        
Syndrome de Pendred  récessive   Q31    
           
           
           
Microlissencéphalie  récessive        
      Q22    
           
           
           
           
Dystonie myoclonique  dominante        
Hyperthermie maligne  dominante        
      Q21    
           
Syndrome de Williams     Q11.23    
           
      Q11    
      Q11    
Dystrophie musculaire des ceintures Type 1D          
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2          
Bras court
      P11    
Syndrome de Silver-Russel     P11.2    
      P12    
           
           
           
           
           
           
      P13    
Syndrome de Greig          
Syndrome de Pallister-Hall          
           
      P14    
Syndrome main pied utérus Dominante 140000 p14.2-p15 HOXA13  
           
           
      p15    
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2          
Surdité d'origine génétique          
      P21    
Syndrome de Saethre-Chotzen          
           
           
      P22    
           
           
           

Les autres chromosomes[modifier | modifier le code]

Sources[modifier | modifier le code]

  • (en) Ensemble Genome Browser [1]
  • (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.[2]