Épidermolyse bulleuse dystrophique

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Épidermolyse bulleuse dystrophique
Référence MIM 120120-131705
131750-132000
226450-226600
Transmission Dominante-Récessive
Chromosome 3p21.3
Gène COL7A1
Empreinte parentale Non
Anticipation Non
Porteur sain 1/370 aux États-Unis
Incidence 3 sur 10 000 000 de naissances
Pénétrance 100 %
Diagnostic prénatal Possible
Liste des maladies génétiques à gène identifié
Épidermolyse bulleuse dystrophique
Classification et ressources externes
CIM-10 Q81.2
CIM-9 757.39
OMIM 131750
DiseasesDB 29580
MeSH D016108
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L'épidermolyse bulleuse dystrophique est une maladie génétique se divisant en trois sous types : l'épidermolyse bulleuse dystrophique récessive type Hallopeau-Siemens (EBDR-HS) ; l'épidermolyse bulleuse dystrophique récessive type non Hallopeau-Siemens ; l'épidermolyse bulleuse dystrophique dominante (EBDD). Elle appartient au groupe des épidermolyses bulleuses héréditaires.

Historique[modifier | modifier le code]

Hallopeau-Siemens sont les noms des deux médecins qui étudièrent cette maladie, les docteurs François Henri Hallopeau et Hermann Werner Siemens.

Formes cliniques[modifier | modifier le code]

Dans l'épidermolyse bulleuse dystrophique récessive de type Hallopeau-Siemens dite forme classique grave, les bulles et les érosions se forment dès la naissance. La cavité buccale est aussi atteinte, pouvant entraîner une fusion de la langue sur le plancher de la bouche avec diminution de la taille de la bouche. Les érosions de l'œsophage sont responsables de dysphagie. Des ulcérations de la cornée peuvent aboutir à une perte de la vision. Les érosions des doigts et des orteils entraînent des cicatrices avec fusion des doigts et des orteils dite en moufles. Le risque de dégénérescence en carcinome est supérieure à 90 %[1].

Par contre, dans l'épidermolyse bulleuse dystrophique récessive type non Hallopeau-Siemens, les érosions et les bulles sont limitées aux mains, pieds, genoux et coudes sans limitations des mouvements et sans processus de rétractions cicatricielles des doigts et des orteils.

Dans l'épidermolyse bulleuse dystrophique dominante les bulles sont souvent limitées aux mains, pieds, genoux et coudes. Une dystrophie des ongles, surtout des orteils, est habituelle et peut être la seule manifestation de cette maladie.

Diagnostic[modifier | modifier le code]

Le diagnostic se fait par la biopsie cutanée avec examen au microscope électronique et l'utilisation de l'immunofluorescence. Le gène COL7A1 est le seul gène impliqué dans cette pathologie. Le séquençage des exons 74, 75 et 76 de ce gène détecte 75 % des mutations. Le séquençage de tout le gène détecte 95 % des mutations.

Prise en charge[modifier | modifier le code]

La prise en charge nécessite que les bulles soient incisées et pansées avec des matériels non adhérents. Les enfants ayant la forme classique sévère ont des troubles de la croissance en raison des pertes liquidiennes et des électrolytes. La nutrition de ces enfants nécessite parfois une gastrostomie. Le fer et des suppléments en calcium et vitamine D sont souvent nécessaires. Une lutte contre les contractures doit être organisée. Dès l'âge de 20 ans, le dépistage de la dégénérescence carcinomateuse est commencé.

Une association existe pour venir en aide aux personnes atteintes de cette maladie; http://www.ebae.org

Sources[modifier | modifier le code]

  • (en) Ellen G Pfendner, Anne W Lucky « Epidermolysis Bullosa Dystrophica » in GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, Université de Washington, Seattle. 1993-2006 [1]

Notes et références[modifier | modifier le code]

  1. (en) Fine JD, Bauer EA, McGuire J, Moshell A, eds (1999) Epidermolysis Bullosa: Clinical, Epidemiologic, and Laboratory Advances and the Findings of the National Epidermolysis Bullosa Registry. Johns Hopkins University Press, Baltimore