Syndrome de Hurler

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Syndrome de Hurler
Référence MIM 607014
Transmission Récessive
Chromosome 4p16.3
Gène IUAD
Empreinte parentale Non
Mutation Délétion, insertion
Nombre d'allèles pathologiques 57
Anticipation Non
Incidence 1 sur 100 000 naissances
Maladie génétiquement liée Aucune
Diagnostic prénatal Possible
Liste des maladies génétiques à gène identifié

Le syndrome de Hurler, maladie génétique, est une maladie de type mucopolysaccharidoses (MPS). Il s'agit de la mucopolysaccharidose de type 1 (MPS I).
Les mucopolysaccharidoses sont des maladies lysosomales. L'incidence de ce syndrome est de 1/100000 naissances et il touche autant les personnes de sexe masculin que féminin.

Présentation clinique[modifier | modifier le code]

À la naissance, l'enfant ne présente pas de caractéristiques différentes des autres enfants mais c’est au cours de la première année de développement qu'apparaissent certaines particularités faciales. La tête devient plus large et on observe un front proéminent. L'hypotélorisme (distance anormalement rapprochée des yeux) est évident. Le nez est plus large de même que la langue. Les lèvres sont étroites et les dents petites et irrégulières. Une protubérance apparaît progressivement sur le dos. La stature reste un peu courte. Les mains sont plutôt larges, affichant une brachydactylie (brièveté d'un ou de plusieurs doigts) et une camptodactylie (flexion irrégulière d'un ou de plusieurs doigts). La pilosité devient abondante et drue. L'extension des articulations est limitée. De plus, le développement intellectuel se détériore graduellement et la déficience intellectuelle devient sévère.

D'importants troubles de la vision et de l'audition apparaissent au cours des premières années ainsi que, fréquemment, des problèmes cardiaques. De plus, un important élargissement de la rate et du foie entraîne un abdomen saillant, souvent associé à une hernie ombilicale.

Causes[modifier | modifier le code]

Cette maladie est en rapport avec une mutation du gène IUAD 252800 (en) situé sur le chromosome 4 codant l'alpha-L-iduronidase entrainant un défaut de l'assimilation de l'acide mucopolysaccharique.

De transmission autosomique récessive, ce syndrome peut être diagnostiqué avant la naissance par l'amniocentèse si les parents ont déjà un enfant atteint de cette pathologie.

Traitement[modifier | modifier le code]

Aucun traitement actuel ne guérit de la maladie de Hurler, mais des traitements offrent une meilleure qualité de vie.

Cette maladie bénéficie d’un traitement par enzymothérapie substitutive depuis avril 2003[réf. nécessaire].

Les patients peuvent dans certains cas bénéficier de greffe de moelle osseuse et de greffe du fibroblastes.

Des traitements symptomatiques sont proposés[réf. souhaitée].

Pronostic[modifier | modifier le code]

L'espérance de vie se situe habituellement autour de la seconde décennie de vie.

Aujourd'hui, le traitement par greffe de moelle osseuse est de moins en moins réalisé au bénéfice du traitement dit de substitution, qui consiste à apporter directement par voie veineuse l'enzyme (la laronidase qui est une forme recombinante de l'alpha-L-iduronidase humaine) manquant dans l'organisme. Ces perfusions doivent se faire très régulièrement de façon hebdomadaire et permettent, comme la greffe de moelle osseuse, d'améliorer l'espérance de vie et la qualité de vie des patients.

Notes et références[modifier | modifier le code]

Voir aussi[modifier | modifier le code]

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Liens externes[modifier | modifier le code]

  • Orphanet
  • (en) Lorne A Clarke, Mucopolysaccharidosis Type I In GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [1]