Syndrome de Holt-Oram

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Décrit en 1960[1], le syndrome de Holt-Oram est l’association de malformations cardiaques de gravité variable avec des anomalies des membres supérieurs.

Cette maladie est en rapport avec une mutation du gène TBX5 localisé sur le chromosome 12[2]. Des mutations sur les gènes TBX3 et TBX5 donnent lieu à de nombreux phénotypes. c'est un syndrome à expression variable. Donc quelle que soit la forme qui concerne le parent touché, les enfants peuvent être atteints de manière totalement différente, beaucoup plus anodine ou beaucoup plus grave. Cette mutation se transmet sur un mode autosomique dominant. Mais 85 % des malades atteints sont porteurs d’une mutation de novo.

Autres noms[modifier | modifier le code]

  • Syndrome Cœur-membres ou Syndrome Cœur-main
  • Dysplasie atrio-digitale

Incidence[modifier | modifier le code]

1 pour 100 000 naissances

Description[modifier | modifier le code]

Les formes sont extrêmement variables et certaines peuvent passer inaperçues. Il est utile, si un des parents est touché, de procéder à une vérification à l'échographie. Une échocardiographie peut ainsi être faite afin de déceler les anomalies cardiaques chez les enfants d'un parent atteint.

Sources[modifier | modifier le code]

  • Orphanet, portail des maladies rares et médicaments orphelins, article Syndrome de Holt-Oram
  • (en) Deborah A McDermott, Craig T Basson, Holt-Oram Syndrome In : GeneReviews at GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1997-2006. [1].

Références[modifier | modifier le code]

  1. Holt M and Oram S (1960) Familial heart disease with skeletal malformations. Br Heart J 22:236-42
  2. Basson CT, Bachinsky DR, Lin RC et Als. Mutations in human TBX5 [corrected cause limb and cardiac malformation in Holt-Oram syndrome], Nat Genet, 1997;15:30–35