Maladie de Hunter

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La maladie de Hunter est une mucopolysaccharidose (de type II). Les mucopolysaccharidoses sont des maladies génétiques lysosomales.

Causes[modifier | modifier le code]

La maladie touche principalement les hommes car elle est portée par le chromosome X (transmise par la femme selon un mode récessif, l'homme porteur ne pouvant apporter de chromosome X sain qui "protégerait" son fils de la maladie).

La maladie est liée au déficit enzymatique de l'iduronate 2 sulfatase (IDS).

Symptômes[modifier | modifier le code]

L'iduronate 2 sulfatase (IDS) est une enzyme lysosomale qui hydrolyse spécifiquement le groupement sulfate en position 2 de l'acide iduronique présent dans les glycosaminoglycanes (GAG) (le dermatane sulfate (DS) et l'héparane sulfate (HS)). Son déficit est responsable de l'accumulation dans les lysosomes des différents tissus des deux mucopolysaccharides.

Cette accumulation se traduit par les symptômes d'une maladie dégénérative qui touche de très nombreux organes (en priorité le foie, la rate, le cœur, le cerveau et les os) avec un engorgement cellulaire, un gonflement de certains organes (organomégalie). On retrouve ainsi des difficultés (croissantes) comme la surdité, l'insuffisance cardiaque, des arthroses handicapantes, etc.

La croissance de l'enfant s'arrête ou se ralentit fortement vers 3 ans, les premiers symptômes de retard mental apparaissent. Le malade meurt généralement vers 12 ans de l'accumulation des dégénérescences, sauf dans les cas de formes « légères » où les progrès plus lents de la maladie permettent au malade d'atteindre l'âge adulte.

La rareté de la maladie, la lenteur de l'apparition et la diversité des symptômes mènent souvent à un diagnostic tardif sauf dans les familles déjà touchées (et qui sont donc suivies de près par les médecins).

Prévalence[modifier | modifier le code]

Elle touche environ 1 naissance sur 130 000 (soit 2 à 3 par an en France). Elle est une maladie orpheline.

Soins[modifier | modifier le code]

L'absence de l'enzyme lysosomale est particulièrement difficile à combattre parce qu'elle touche tous les organes simultanément.

La greffe de moelle osseuse a longtemps été le seul traitement connu. Toutefois, elle reste très controversée (des améliorations limitées, peu ou pas d'effet sur le cerveau et le handicap mental, des risques chirurgicaux importants ; mais elle permet généralement d'éviter une dégénérescence douloureuse et une mort bien avant l'adolescence).

Une thérapeutique enzymatique substitutive est proposée par Shire Human Genetic Therapies Ltd (précédemment nommée Transkaryotic Therapies, Inc.) sous le nom d'Elaprase. Les essais cliniques se sont révélés suffisamment concluants pour conduire à une approbation par la Food and Drug Administration en juillet 2006 aux États-Unis et une autorisation temporaire d'utilisation en France. Cette approche thérapeutique devrait présenter des effets proches de ceux de la greffe de moelle osseuse, en éliminant les risques chirurgicaux mais au prix des contraintes et des réactions liées à des perfusions longues (1 à 3 heures) et répétées (une fois par semaine pour le reste de la vie du patient). Quoi qu'il en soit, les essais cliniques de type II/III ont révélé un nombre important d'améliorations significatives comme une réduction de la taille du foie ou de la rate, une amélioration sur des critères quantitatifs comme le test de la distance marchée en 6 minutes, le volume expiratoire maximal, la mesure du taux de glycosaminoglycanes (GAG) dans les urines[réf. souhaitée].

À défaut de traitements complètement efficaces, les soins palliatifs restent d'une importance capitale. Il s'agit alors de corriger ou de réduire les effets de la détérioration des nombreuses fonctions touchées par la maladie (par exemple, les difficultés arthritiques). La grande variété des symptômes observés engage une panoplie très large de soins qui vont jusqu'à la chirurgie et l'accompagnement psychiatrique.

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