Syndrome de Treacher Collins

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Syndrome de Treacher Collins
Référence MIM 154500
Transmission Dominante
Chromosome 5q32-q33.1
Gène TCOF1
Mutation Ponctuelle
Mutation de novo Plus de 60 % des cas
Nombre d'allèles pathologiques Plus de 100
Porteur sain Sans objet
Prévalence 1 sur 10 000 à 50 000
Pénétrance Semble complète
Maladie génétiquement liée Aucune
Diagnostic prénatal Possible
Liste des maladies génétiques à gène identifié

Le syndrome de Treacher Collins, ou dysostose mandibulofaciale, ou syndrome de Franceschetti-Zwahlen-Klein, est une maladie génétique se manifestant essentiellement par des malformations de la face.

Cause[modifier | modifier le code]

La cause est une mutation du gène TCOF1 qui synthétise une protéine du noyau[1].

Description[modifier | modifier le code]

Ce syndrome associe toujours :

Environ la moitié des personnes ont une surdité de transmission en rapport avec une anomalie des osselets.

Il est décrit quelques malformations cardiaques, dont des anévrismes des sinus de Valsalva (racine de l'aorte)[2].

Notes et références[modifier | modifier le code]

  1. (en) Trainor PA, Dixon J, Dixon MJ. « Treacher Collins syndrome: etiology, pathogenesis and prevention » Eur J Hum Genet. 2009;17:275–283
  2. (en) Ayaon Albarrán A, Carnero-Alcázar M, Maroto Castellanos LC, Rodríguez Hernández JE, « Giant aneurysm of the non-coronary sinus of Valsalva » Eur J Cardiothorac Surg. 2013;43:649

Voir aussi[modifier | modifier le code]

  • (en) Sara Huston Katsanis, Garry R Cutting, « Treacher Collins Syndrome » In GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [1]