Chromosome 9 humain

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Caractéristiques du chromosome 9[modifier | modifier le code]

Anomalies chromosomiques décrites au niveau du chromosome 9[modifier | modifier le code]

Gènes localisés sur le chromosome 9[modifier | modifier le code]

C'est sur la paire de chromosomes n°9 que se trouvent les gènes responsables du groupe sanguin d'un individu. Il existe quatre groupes sanguins : A, B, O & AB.

Maladies localisées sur le chromosome 9[modifier | modifier le code]

  • La nomenclature utilisée pour localiser un gène est décrite dans l'article de celui-ci
  • Les maladies en rapport avec des anomalies génétiques localisées sur le chromosome 9 sont :


Maladies localisées sur le chromosome 9
Pathologie Transmission O.M.I.M Locus Gène Protéine codée par le gène
Bras long
Lipodystrophie congénitale de Berardinelli-Seip Récessive 269700 q34.3 AGPAT2
Syndrome d'Ehlers-Danlos type classique Dominante q34.2
Nail-Patella syndrome Dominante
Maladie de Rendu-Osler Dominante q34.1
Sclérose tubéreuse de Bourneville Q34
Syndrome de Walker-Warburg Récessive q34
Citrullinémie Récessive q34
Déficit en dopamine bêta-hydroxylase Récessive q34
q33
q32
Dystrophie musculaire des ceintures type 2H q31
Syndrome de Fukuyama Récessive q31
Naevomatose baso-cellulaire Dominante q22.3
Syndrome de Robinow Récessive q22
q31
Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique de type I Q22.1
q22
Lymphohistiocytose familiale Récessive q21.3-q22 PRF1
Neuroacanthocytose q21
q21
Holoproencéphalie q22
q21
Ataxie de Friedreich Récessive Q13
Surdité d'origine génétique Dominante q13
q12
q12
q12
q12
Q12
q12
q11
q11
Bras court
p11
p12
Galactosémie Récessive p13
Neutropénie congénitale sévère Dominante p13
Neutropénie cyclique Dominante p13
p21
Encéphalopathie glycinique Récessive p22
p23
p24

Les autres chromosomes[modifier | modifier le code]

Sources[modifier | modifier le code]

  • (en) Ensemble Genome Browser [1]
  • (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.[2]