Syndrome de Bloom
| Syndrome de Bloom | |
|---|---|
| Référence MIM | 210900 |
| Transmission | Récessive |
| Chromosome | 15q26.1 |
| Gène | BLM |
| Mutation | Ponctuelle |
| Porteur sain | 1 sur 100 chez les Juifs ashkénazes |
| Incidence | 1 sur 40000 naissances |
| Nombre de cas | Plus de 300 |
| Maladie génétiquement liée | Aucune connue |
| Diagnostic prénatal | Possible |
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | |
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Le syndrome de Bloom se caractérise par un retard de croissance pré et post-natal ainsi que par des érythèmes survenant le plus souvent au visage lors de l'exposition au soleil. Le diabète et les infections pulmonaires ou auriculaires sont fréquentes. Les garçons sont stériles et les filles présentent une ménopause précoce. Des troubles de l'apprentissage sont habituels. Les individus atteints de ce syndrome ont une incidence de cancer très élevée ce qui constitue la principale cause de mortalité. Ces cancers surviennent précocément.
Le diagnostic est posé par l'indentification d'une augmentation du taux d'échange entre les chromatides sœurs en comparaison avec des cellules normales lors de l'exposition à la bromodéoxyuridine. Cette anomalie ne survient que chez les individus porteurs du syndrome de Bloom et constitue l'unique moyen de faire le diagnostic.
[modifier] Sources
- (en) Maureen M Sanz, James German, Bloom's Syndrome In GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2006 [1]
