Syndrome de Bloom

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Syndrome de Bloom
Référence MIM 210900
Transmission Récessive
Chromosome 15q26.1
Gène BLM
Mutation Ponctuelle
Porteur sain 1 sur 100 chez les Juifs ashkénazes
Incidence 1 sur 40 000 naissances[réf. souhaitée]
Nombre de cas Plus de 300
Maladie génétiquement liée Aucune connue
Diagnostic prénatal Possible
Liste des maladies génétiques à gène identifié

Le syndrome de Bloom se caractérise par un retard de croissance pré et post-natal ainsi que par des érythèmes survenant le plus souvent au visage lors de l'exposition au soleil. Le diabète et les infections pulmonaires ou auriculaires sont fréquentes. Les garçons sont stériles et les filles présentent une ménopause précoce. Des troubles de l'apprentissage sont habituels. Les individus atteints de ce syndrome ont une incidence de cancer très élevée ce qui constitue la principale cause de mortalité. Ces cancers surviennent précocement.

Le diagnostic est posé par l'identification d'une augmentation du taux d'échange entre les chromatides sœurs en comparaison avec des cellules normales lors de l'exposition à la bromodéoxyuridine. Cette anomalie ne survient que chez les individus porteurs du syndrome de Bloom et constitue l'unique moyen de faire le diagnostic.

C'est aussi une maladie génétique, héréditaire et rare. Les gènes sont généralement transmis par les parents, qui sont porteurs tout deux du gène, il se peut que les parents soient de même familles en remontant les générations, ce qui explique cette transmission de gène.

Sources[modifier | modifier le code]

  • Page spécifique sur Orphanet
  • (en) Maureen M Sanz, James German, Bloom's Syndrome In GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2006 [1]