Chromosome 3 humain

Le chromosome 3 est un des 23 chromosomes humains. C'est l'un des 22 autosomes.

Caractéristiques du chromosome 3

• Nombre de paires de base : 199 505 740
• Nombre de gènes : 1 168
• Nombre de gènes connus : 1 033
• Nombre de pseudo gènes : 499
• Nombre de variations des nucléotides (S.N.P ou single nucleotide polymorphism) : 575 050

Maladies localisées sur le chromosome 3

• La nomenclature utilisée pour localiser un gène est décite dans l'article de celui-ci
• Le tremblement essentiel est supposé être localisé sur le chromosome 3 même si l'on ne connaît pas encore le locus précis.
• Les maladies en rapport avec des anomalies génétiques localisées sur le chromosome 3 sont :

Maladies localisées sur le chromosome 3
Pathologie	Transmission	O.M.I.M	Locus	Gène	Protéine codée par le gène
Bras long
			Q28
			Q27
Pathologies oculaires par mutation du gène SOX2	206900		q26.3-q27	SOX2
			Q26
			Q25
			Q24
Acéruléoplasminémie			Q23
			Q22
Alcaptonurie
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2
			Q21
Myopathie myotonique proximale	602668;	Dominante	q13.3-q24	CNBP
			Q13
			Q12
			Q11
Bras court
			P11
			P11.2
			P12
			P13
Syndrome de Bardet-Biedl
			P13.3
			P13.3
			P14
Syndrome de Larsen
Encéphalopathie glycinique			P21
Syndrome de Romano-Ward			P21
Dysplasie septo-optique			P21.1
Syndrome de Brugada			p21.1
Épidermolyse bulleuse dystrophique			p21.3
			P22
			P23
Dystrophie musculaire des ceintures type 1C
			P24
			P25
Maladie de Von Hippel-Lindau
Déficit en biotinidase
			P26

Sources

• (en) Ensemble Genome Browser [1]
• (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.[2]