Épidermolyse bulleuse jonctionnelle létale

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Épidermolyse bulleuse jonctionnelle létale
Référence MIM 226700
Transmission Récessive
Chromosome 18q11.2-1q32-1q25-q31
Gène LAMA3-LAMB3-LAMC2
Mutation Ponctuelle
Diagnostic prénatal Possible
Liste des maladies génétiques à gène identifié

Décrite pour la première fois en 1935[1], l'épidermolyse bulleuse jonctionnelle létale de Herlitz est une dermatose bulleuse congénitale conduisant rapidement au décès du nouveau-né.

Sources[modifier | modifier le code]

  • (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:226700 [1]

Notes et références[modifier | modifier le code]

  1. (de)O. Herlitz « Kongenitaler nicht syphilitischer Pemphigus : Eine Ubersicht nebst Beschreibung einer neuen Krankheitsform » Acta Paediat. 1935;17:315-71.