Chromosome 17 humain

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Caractéristiques du chromosome 17[modifier | modifier le code]

Anomalies chromosomiques décrites au niveau du chromosome 17[modifier | modifier le code]

Gènes localisés sur le chromosome 17[modifier | modifier le code]

On y trouve notamment le gène p53, gène suppresseur de tumeurs également appelé « Gardien du génome ». Le gène codant pour la protéine tau est également situé sur le chromosome 17.

Maladies localisées sur le chromosome 17[modifier | modifier le code]

  • La nomenclature utilisée pour localiser un gène est décrite dans l'article de celui-ci
  • Les maladies en rapport avec des anomalies génétiques localisées sur le chromosome 17 sont :


Maladies localisées sur le chromosome 17
Pathologie Transmission O.M.I.M Locus Gène Protéine codée par le gène
Bras long
Maladie de Pompe     q25.2    
Lymphohistiocytose familiale Récessive   q25.1 UNC13D  
      q25    
      q24    
Paralysie périodique hypokaliémique     q23.1    
Paralysie périodique hyperkaliémique     q23.1    
Syndrome d’Andersen-Tawil     q23.1    
Syndrome de Romano-Ward     q23.1    
      q23    
Cancer du sein héréditaire     q22.1 BRCA1  
      q22    
Démence fronto-temporale liée au chromosome 17          
Paralysie supranucléaire progressive   157140 q21.31 MAPT Tau
Maladie d'Alexander          
Glycogénose type 1a Récessive 232200 q21 G6PC  
Maladie de Naxos Récessive 601214 q21 JUP  
      q21    
Dystrophie musculaire des ceintures type D          
Dystrophie musculaire des ceintures type A          
Épidermolyse bulleuse épidermolytique     q12    
Pachyonychie congénitale     q12    
Neurofibromatose de type I     q11.2 NF1  
      q11    
Bras court
      p11    
Neuropathie héréditaire avec hypersensibilité à la pression     p11.2    
Syndrome de Smith-Magenis     p11.2    
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1A     p11.2    
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1E     p11.2    
Syndrome de Birt-Hogg-Dubé Dominante 135150 p11.2 FLCN Folliculine
      p12    
      p12    
      p13    
Cancer humain     p13.1 TP53 Human p53 protein (Hp53)
Syndrome de Li-Fraumeni     p13.1p13    
Syndrome de Miller-Dieker     p13.3    
Maladie de Canavan Récessive 271900 p13-pter ASPA  
           

Les autres chromosomes[modifier | modifier le code]

Sources[modifier | modifier le code]

  • (en) Ensemble Genome Browser [1]
  • (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.[2]