Néoplasie endocrinienne multiple

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Les néoplasies endocriniennes multiples (NEM) sont des pathologies syndromiques regroupant plusieurs maladies ou caractéristiques. Comme leur nom l’indique, il s’agit d’affections cancéreuses graves.

Il existe plusieurs types et sous types de néoplasies endocriniennes multiples. Ce sont des associations d'affections cancéreuses et de maladies diverses. Il existe un caractère héréditaire indéniable à ces associations d'affections.

Néoplasie endocrinienne multiple de type 1[modifier | modifier le code]

Néoplasie endocrinienne multiple de type 2[modifier | modifier le code]

La néoplasie endocrinienne multiple de type 2 est la forme héréditaire du cancer médullaire de la thyroïde. Il existe trois sous types en fonction de l'association des cancers endocriniens
Cette maladie est à transmission autosomique dominante

Forme héréditaire du cancer médullaire de la thyroïde ou syndrome de Farndon[modifier | modifier le code]

Le début de cette maladie est généralement vers 40 ans.
Ce type est la présence chez une personne de cette forme de cancer

Syndrome de Sipple ou néoplasie endocrinienne multiple de type IIa[modifier | modifier le code]

C'est la forme la plus fréquente des néoplasies endocriniennes multiples de type II (60 % des cas).

Le début de cette maladie est généralement vers 10 ans.
Forme héréditaire du cancer médullaire de la thyroïde avec :

Syndrome de Gorlin ou néoplasie endocrinienne multiple de type IIb[modifier | modifier le code]

la NEM2B, bien plus rare que la NEM 2A (5 % des NEM2) associe au CMT :

  • Un phéochromocytome, retrouvé dans 50 % des cas,
  • Une dysmorphie de type Marfan,
  • Une Ganglioneuromatose digestive ou Pseudo-Hirschsprung
  • Une neuromatose sous-muqueuse (lèvres, langue, paupières, tissu conjonctival),

L’hyperparathyroïdie primaire est ici absente

Dans de rares cas on retrouve égalemement une Maladie de Hirschsprung.

Sources[modifier | modifier le code]

  • (fr) Orphanet
  • (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:131100 Type 1
  • (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:162300 Type 2
  • (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:171400 Type 2
  • (en) GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [1]