Trisomie 13

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Trisomie 13
Syndrome de Patau
Transmission Sporadique
Chromosome 13e
Prévalence 1/12 000 (pour la trisomie libre)[1]
Liste des maladies génétiques à gène identifié
Trisomie 13
Classification et ressources externes
Chromosome 13.jpeg
chromosome 13
CIM-10 Q91.4-Q91.7
CIM-9 758.1
DiseasesDB 13373
MedlinePlus 001660
eMedicine article/947706 
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La trisomie 13, ou syndrome de Patau, est la pathologie qui résulte de la présence d’un chromosome 13 supplémentaire. La formule chromosomique des patients est donc de 47 chromosomes au lieu des 46 chromosomes de l’espèce humaine. Klaus Patau est le premier à décrire en 1960 la trisomie 13[2].

Si la trisomie 13 est la plus rare des trisomies pouvant aboutir à une naissance à terme d’un enfant vivant[3], c'est aussi l'anomalie chromosomique la plus fréquente qui soit caractérisée par des malformations multiples et qui laisse peu d'espoir de survie après son diagnostic[1]. Cette pathologie atteint de très nombreux organes. C’est en 1960 que Patau a mis en évidence le chromosome supplémentaire. Une survie jusqu'à l'âge adulte est possible, notamment en cas de mosaïcisme.

Autres noms[modifier | modifier le code]

Incidence[modifier | modifier le code]

Comme pour la trisomie 21, le risque augmente avec l’âge maternel. À titre d’exemple, le risque qu’une femme de 30 ans mette au monde un enfant atteint de trisomie 21 est d'environ 1/900[4], un enfant atteint de trisomie 18 est de 1/10 554[réf. nécessaire] et de trisomie 13 est de 1/24 856[réf. nécessaire].

Description[modifier | modifier le code]

Malformations du visage et crâne
Malformation de la main.

Tous les fœtus atteints par cette pathologie ne présentent pas tous les signes décrits ci-dessous. Les fœtus présentent un retard de croissance intra-utérin avec les symptômes suivants :

Le caryotype par amniocentèse, prélèvement de sang fœtal ou biopsie de trophoblaste fait le diagnostic. Une interruption médicale de grossesse peut être effectuée à la demande des parents dès le diagnostic confirmé.

Diagnostic différentiel[modifier | modifier le code]

Histoire naturelle[modifier | modifier le code]

80 à 90 % des fœtus atteints de trisomie 13 décèdent in utero. La moitié des enfants aboutissant à terme décéderont trois mois après leur naissance.

Conseil génétique[modifier | modifier le code]

Caryotype montrant une trisomie 13.

Le risque de récurrence étant très augmenté, il est conseillé de faire à la prochaine grossesse un caryotype par prélèvement de trophoblaste dès 12 semaines de grossesse, ce prélèvement est une BVC (biopsie de villosité choriale). Seul le risque de trisomie 13 est augmenté, le risque des autres anomalies chromosomiques reste inchangé.

Notes et références[modifier | modifier le code]

  1. a et b (en) Plaiasu V, Ochiana D, Motei G, Anca I, Georgescu A, « Clinical relevance of cytogenetics to pediatric practice. Postnatal findings of Patau syndrome - Review of 5 cases », Maedica (Buchar), vol. 5, no 3,‎ 2010, p. 178-85. (liens PubMed? et PubMed Central?) modifier
  2. (en) K. Patau, D. W. Smith, E. Therman, S. L. Inhorn, H. P. Wagner: « Multiple congenital anomaly caused by an extra autosome. » The Lancet, 1960, I: 790.
  3. (en) Savva GM, Walker K, Morris JK, « The maternal age-specific live birth prevalence of trisomies 13 and 18 compared to trisomy 21 (Down syndrome) », Prenat Diagn, vol. 30, no 1,‎ 2010, p. 57-64. (liens PubMed? et DOI?) modifier
  4. (en) Herman et al. « Beside estimation of Down syndrome risk during first trimester ultrasound screening » Ultrasound Obstet Gynecol. 2002; 20:468-475. PMID 12423484 Résumé, Texte complet

Voir aussi[modifier | modifier le code]

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Liens externes[modifier | modifier le code]