Syndrome de Rothmund-Thomson

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Syndrome de Rothmund-Thomson
Référence MIM 268400
Transmission Récessive
Chromosome 8q24.3
Gène RECQL4
Empreinte parentale Non
Mutation Ponctuelle
Nombre d'allèles pathologiques 28
Nombre de cas Plus de 300
Maladie génétiquement liée Syndrome Rapadilano
Diagnostic prénatal Possible
Liste des maladies génétiques à gène identifié

Le syndrome de Rothmund-Thomson (SRT) est une maladie génétique rare caractérisée par une transmission autosomique récessive[1].

Historique[modifier | modifier le code]

Le SRT fut décrit pour la première fois en 1868 par un ophtalmologiste allemand, Auguste Rothmund, qui trouva dans les membres d’une même famille de l’érythème et des cataractes juvéniles. En 1923, un dermatologue anglais, Sydney Thomson, appela « Poïkiloderma congenitale » l’érythème si caractéristique du SRT. Finalement, c’est en 1957 que William Taylor suggéra que les deux maladies faisaient partie d'une même maladie et décida d’unir les deux noms pour en faire le syndrome de Rothmund-Thomson[2].

Manifestations cliniques[3][modifier | modifier le code]

La peau est normale à la naissance, mais vers l'âge de trois à six mois se développe une poïkilodermie au niveau des joues du visage qui peut s’étendre aux bras, aux jambes et aux fesses. La poïkilodermie est une rougeur très caractéristique du SRT dont sont porteurs tous les gens atteints. La poïkilodermie «( érythème télangiectasique[4] », en anglais on dit « rash » ) est créée par une pigmentation de la peau qui varie en ces endroits, de minces vaisseaux sanguins apparents à la surface de la peau et un amincissement de la peau. Certains érythèmes comportent aussi des gonflements ou décollements épidermiques (ampoule) au niveau du visage ou des points d'appui (fesses). Ces manifestations cutanées inaugurent des signes de vieillissement prématuré incluant des troubles de la pigmentation (hypopigmentation ou hyperpigmentation), une atrophie et apparition de télangiectasies.


Les anomalies du squelette comprennent une formation anormale de l'os ou même une absence totale d'os comme le radius et d’autres deformations des os. D’autres manifestations sont des anomalies des dents et des ongles, des vomissements et des maux de ventre, des cataractes juvéniles, une petite taille, des cheveux, cils et sourcils absents ou épars et clairsemés et des cancers de la peau et des os.

Sources[modifier | modifier le code]

  • (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:268400 [1]
  • (en) Lisa L Wang, Sharon E Plon, Rothmund-Thomson Syndrome in GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [2]

Références[modifier | modifier le code]

  1. www.orpha.net
  2. (en) Lisa L. Wang, Moise L. Levy, Richard A. Lewis, Murali M. Chintagumpala, Dorit Lev, Maureen Rogers et Sharon Plon « Clinical Manifestations in a Cohort of 41 Rothmund-Thomson Syndrome Patients » American journal of Medical Genetics 2001;102:11-7.
  3. "Understanding Rothmund-Thomson Syndrome", brochure publiée par l'équipe de recherche du Texas qui travaille sur le Syndrome de Rothmund-Thomson et dont la principale chercheuse est Lisa L. Wang, oncologue pédiatrique
  4. www.granddictionnaire.com