Chromosome 22 humain

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Chromosome 22.svg

Le chromosome 22 appartient à l'une des 23 paires de chromosomes humains. C'est l'un des 22 autosomes et l'un des 5 chromosomes acrocentriques.

Caractéristiques du chromosome 22[modifier | modifier le code]

Maladies chromosomiques décrites du chromosome[modifier | modifier le code]

Gènes localisés sur le chromosome 22[modifier | modifier le code]

Maladies localisés sur le chromosome 22[modifier | modifier le code]

  • La nomenclature utilisée pour localiser un gène est décrite dans l'article de celui-ci
  • Les maladies en rapport avec des anomalies génétiques localisées sur le chromosome 22 sont :


Maladies localisées sur le chromosome 22
Pathologie Transmission O.M.I.M Locus Gène Protéine codée par le gène
Bras long
Leucodystrophie métachromatique Récessive 250100 q13.31-qter ARSA Arylsulfatase A
Leucodystrophie mégalencéphalique Récessive 604004 qter MLC1 Membrane protein MLC1
           
           
      q13    
           
           
           
Neurofibromatose de type II     q12.2    
      q12    
           
           
           
Microdélétion 22q11 Dominante 188400 q11 TBX1  
Microdélétion 22q13 ou syndrome de délétion 22q13 ou syndrome Phelan-McDermid   [1]   Shank 3  
Malformations conotroncales       CTHM  
      q11    
           
           
           
Bras court
           
           
           
           
           
           
      p11    
           
           
           
           
      p12    
           
           
           
           
      p13    
           
           
           
           
           

Les autres chromosomes[modifier | modifier le code]

Sources[modifier | modifier le code]

  • (en) Ensemble Genome Browser [2]
  • (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.[3]