Syndrome oto-palato-digital
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| Syndrome oto-palato-digital | |
| Référence MIM | 304120-311300 |
|---|---|
| Transmission | Dominante à l'X |
| Chromosome | Xq28 |
| Gène | FNLA |
| Mutation | Ponctuelle |
| Mutation de novo | Fréquente |
| Nombre d'allèles pathologiques | 7 |
| Anticipation | Non |
| Pénétrance | Complète chez le garçon |
| Maladie génétiquement liée | Hétérotopie nodulaire héréditaire liée à l' X |
| Diagnostic prénatal | Possible |
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | |
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Le syndrome oto-palato-digital ou syndrome de Taybi fait partie du spectre phénotypique des ostéodysplasies fronto-oto-palato-digitales.
Sources[modifier | modifier le code]
- * (en) Stephen Robertson, Otopalatodigital Spectrum Disorders In GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [1]
