Syndrome de Jervell et Lange-Nielsen

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Syndrome de Jervell et Lange-Nielsen
Référence MIM 220400
Transmission Récessive
Chromosome 11p15.5-21q22.1-q22.2
Gène KCNQ1-KCNE1
Empreinte parentale Non
Mutation Ponctuelle
Mutation de novo Possible
Nombre d'allèles pathologiques Moins de 20
Anticipation Non
Prévalence 1 6 à 6 pour 1,000,000
Maladie génétiquement liée Aucune
Diagnostic prénatal Possible
Liste des maladies génétiques à gène identifié

Le syndrome de Jervell et Lange-Nielsen associe une surdité bilatérale congénitale avec un allongement de l'espace QT de l'électrocardiogramme supérieure à 500 ms.

Cet allongement de l'espace QT est responsable de tachycardie ventriculaire, de torsades de pointe et de fibrillation ventriculaire se traduisant cliniquement par des syncopes ou des morts brutales. Ces accidents surviennent lors d'effort, de stress ou à l'occasion de grand froid. En l'absence de traitement, la moitié des patients atteints par ce syndrome décède avant l'âge de 15 ans.

A l'inverse, le raccourcissement de l'espace QT semble présenter un miroir ce ce syndrome avec une déficience vestibulaire partielle bilatérale congénitale avec un racourcissement de l'espace QT de l'électrocardiogramme inférieure à 360 ms.

Articles connexes[modifier | modifier le code]

Sources[modifier | modifier le code]

  • (en) Shane M Daley, Lisbeth Tranebjærg, Ricardo A Samson, Glenn Edward Green, Jervell and Lange-Nielsen Syndrome In: GeneReviews at GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1997-2006. [1]
  • (en) Type 2 short QT syndrome and vestibular dysfunction: Mirror of the Jervell and Lange-Nielsen syndrome? Alice Maltret, Sylvette Wiener-Vacher, Charlotte Denis, Fabrice Extramiana, Marie Paule Morisseau-Durand, Veronique Fressart, Damien Bonnet, Christian Chabbert, 2014, International Journal of Cardiology [2]