Chromosome 20 humain

Un article de Wikipédia, l'encyclopédie libre.
Aller à : navigation, rechercher
Chromosome 20.svg

Le chromosome 20 est un des 24 chromosomes humains. C'est l'un des 22 autosomes.

Caractéristiques du chromosome 20[modifier | modifier le code]

Anomalies chromosomiques décrites au niveau du chromosome 20[modifier | modifier le code]

Le chromosome 20 peut se trouver impliqué dans une anomalie chromosomique rare, appelée chromosome 20 en anneau ou r(20), dans laquelle les deux extrémités du chromosome fusionnent pour former un anneau. Le syndrome découlant de cette anomalie se caractérise principalement par des crises d'épilepsie importantes.

Gènes localisés sur le chromosome 20[modifier | modifier le code]

Maladies localisées sur le chromosome 20[modifier | modifier le code]

  • La nomenclature utilisée pour localiser un gène est décrite dans l'article de celui-ci
  • Les maladies en rapport avec des anomalies génétiques localisées sur le chromosome 20 sont :


Maladies localisées sur le chromosome 20
Pathologie Transmission O.M.I.M Locus Gène Protéine codée par le gène
Bras long
Maladie de Hirschsprung     Q14    
           
           
Épilepsie frontale à crises nocturnes Dominante 600513 Q13.3 CHRNA4  
Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en adénosine désaminase Récessive 102700 q13.11 ADA  
      Q13    
           
           
           
      Q12    
           
           
ICF syndrome Récessive 222448 q11.2 DNMT3B  
      Q11    
           
           
           
           
           
           
           
           
           
           
           
           
           
Bras court
      P11    
           
           
Syndrome d'Alagille     P12    
Syndrome de Bardet-Biedl     P12    
Syndrome de McKusick Kaufman          
Neurodégénerescence associée à la pantothénate kinase     P12.3    
           
           
           
           
           
      P13    
           
           
           

Les autres chromosomes[modifier | modifier le code]

Sources[modifier | modifier le code]

  • (en) Ensemble Genome Browser [1]
  • (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.[2]