Syndrome cinca

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Syndrome CINCA
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OMIM 215700
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Le syndrome CINCA (acronyme de Chronique, Infantile, Neurologique, Cutané, Articulaire ) est une maladie génétique rare (maladie auto-inflammatoire[1]) qui toucherait une centaine d'enfants dans le monde.
Sa désignation anglophone est NOMID (pour Neonatal Onset Multisystem Inflammatory Disease).

Description[modifier | modifier le code]

C'est une maladie systémique, c'est-à-dire qui affecte de nombreux organes, dont la peau, les articulations, les yeux et le système nerveux central[1].

Génétique[modifier | modifier le code]

L'un des gènes impliqués est CIAS1 (récemment renommé LNRP3 (en)[1]) sur le chromosome 1.

Symptômes[modifier | modifier le code]

Les symptômes précoces sont principalement :

On peut également retrouver des inflammations oculaires, des difficultés ou une perte de d'audition et/ou de vision, une méningite, de la fièvre, etc. Un retard mental peut suivre[1].

Étiologie[modifier | modifier le code]

Le mécanisme de la CINCA n'est pas encore complètement élucidé, mais la recherche médicale a révélé l'implication de mutations du gène appelé LNRP3 (anciennement connu sous le nom CIAS1) chez 60 % des patients atteints de la maladie[1].
Une seule copie anormale du gène suffit pour déclencher la maladie[1].

Ce gène code pour la cryopyrine (en), l'une des protéines responsables de la régulation de l'inflammation et du contrôle de la mort cellulaire programmée, qui joue un rôle crucial pour débarrasser le corps des cellules qui ne lui sont plus nécessaires ou devenues dangereuses[1].

On a récemment montré que ces mutations conduisent à un déséquilibre d'une cytokine (messager chimique) dite « interleukine-1 » (IL-1) qui pourrait expliquer l'inflammation accrue provoquant les lésions typiques des patients atteints de cette maladie[1].

Évolution[modifier | modifier le code]

Elle est progressive et souvent fatale (20 % des enfants touchés n'atteignent pas l'âge adulte)[1].

Prise en charge[modifier | modifier le code]

Le traitement est essentiellement symptomatique, notamment avec des anti-inflammatoires stéroïdiens.
Les malades atteintes de CINCA répondent habituellement bien à l'anakinra, un médicament bloquant l'IL-1 et parfois utilisé pour la polyarthrite rhumatoïde. Il améliore les symptômes et l'inflammation sous-jacente propre à cette maladie[1].

Notes et références[modifier | modifier le code]

  1. a, b, c, d, e, f, g, h, i, j et k (en) Gouvernement américain, NIAMS (en) / NIH, Understanding Autoinflammatory Diseases mars 2010, consulté le 17 novembre 2012

Voir aussi[modifier | modifier le code]

Articles connexes[modifier | modifier le code]

Lien externe[modifier | modifier le code]