Syndrome de Romano-Ward

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Syndrome de Romano-Ward
Référence MIM 192500
Transmission Dominante
Chromosome Voir article
Gène Voir article
Empreinte parentale Non
Mutation Ponctuelle
Mutation de novo Très grande majoritè
Porteur sain Sans objet
Incidence 1 sur 17000 naissances
Maladie génétiquement liée Syndrome de Brugada
Syndrome de Jervell et Lange-Nielsen
Diagnostic prénatal Possible
Liste des maladies génétiques à gène identifié

Le syndrome de Romano-Ward est un trouble héréditaire de la conduction cardiaque. Elle se manifeste souvent chez des sujets par des syncopes pouvant aboutir à une mort subite. Le traitement est médical et efficace.

De nombreux médicaments sont formellement contre-indiqués chez ces patients.

Étiologie[modifier | modifier le code]

Description[modifier | modifier le code]

Toutes les personnes présentant les mutations des gènes n’auront pas toujours de manifestations cliniques, mais le décès brutal survient chez 10 % des personnes avec manifestation clinique.

Les manifestations de cette maladie commencent le plus souvent au cours de la puberté mais parfois elle se manifeste très tôt. Cette maladie se manifeste par des anomalies du rythme cardiaque entraînant des anomalies de la contraction des ventricules ou torsades de pointe entraînant des syncopes qui surviennent sans cause déclenchante. Ces syncopes surviennent brutalement sans avertissement. Cette syncope est souvent diagnostiquée comme une crise d’épilepsie.

Parfois les torsades de pointe entraînent des fibrillations ventriculaires responsables d’arrêt cardiaque avec mort en l’absence de traitement.

Les événements pouvant entraîner les torsades de pointe sont les excitations, les émotions, la colère, une peur, des pleurs, du stress, des bruits stridents, une sonnerie de téléphone, réveille-matin, klaxon, examens médicaux, douleurs etc.… Parfois la maladie se manifeste par une mort au cours du sommeil.

Diagnostic[modifier | modifier le code]

Par mesure de l’intervalle QT ou la mise en évidence d’une mutation.

Électrocardiogramme[modifier | modifier le code]

Se fait sur la base de la mesure de l’ intervalle QT au cours de l’électrocardiogramme, le QT est dit long si le temps entre le début de l’onde Q et la fin de l'onde T de l’électrocardiogramme est de 450 millisecondes. Le diagnostic est posé si l’intervalle QT est de 470 millisecondes chez les hommes et 480 millisecondes chez les femmes.

Cependant dans 30 % des cas l’intervalle est peu prolongé et dans 10 % des cas l’intervalle est normal. Dans ce cas, il est nécessaire de réaliser des tests de provocation dans des centres spécialisés dans les troubles du rythme cardiaque.
L’analyse de la forme de l’onde T permet aussi de faire le diagnostic dans certains cas et de différencier les différents types de ce syndrome

Enquête génétique[modifier | modifier le code]

Seules 70 % des personnes atteintes ont une mutation des gènes KCNQ1, KCNE1, KCNH2 , KCNE2 et SCN5A indiquant que d’autres gènes sont impliqués

Diagnostics différentiels[modifier | modifier le code]

Conseil génétique[modifier | modifier le code]

Les patients atteints par cette maladie ont un parent porteur du gène. Il faudra rechercher par les mêmes tests de diagnostic le parent atteint. Les mutations de novo étant très rares, il faudra penser à un géniteur différent ou une adoption cachée.

Articles connexes[modifier | modifier le code]

Sources[modifier | modifier le code]