Chromosome 5 humain

Le chromosome 5 est un des 23 chromosomes humains. C'est l'un des 22 autosomes.

Caractéristiques du chromosome 5

• Nombre de paires de base : 180 857 866
• Nombre de gènes : 970
• Nombre de gènes connus : 834
• Nombre de pseudo gènes : 434
• Nombre de variations des nucléotides (S.N.P ou single nucleotide polymorphisme) : 522 234

Anomalies chromosomiques décrites au niveau du chromosome 5

• La délétion du bras court de ce chromosome est responsable de la maladie du cri du chat en rapport avec le cri monochromatique aigu qui permet le diagnostic de cette maladie. C'est la perte du gène TERT, codant la télomérase reverse transcriptase, situé sur le locus p15.2 qui est responsable du cri aigu de cette maladie.

Maladies localisées sur le chromosome 5

• La nomenclature utilisée pour localiser un gène est décrite dans l'article de celui-ci
• Les maladies en rapport avec des anomalies génétiques localisées sur le chromosome 5 sont :

Maladies localisées sur le chromosome 5
Pathologie	Transmission	O.M.I.M	Locus	Gène	Protéine codée par le gène
Bras long
Lymphœdème congénital primaire	Dominante	153100	q35.3	FLT4
Syndrome de Sotos			q35
Tétralogie de Fallot			Q34
Dystrophie musculaire des ceintures Type 2F			Q33
Atélostéogenèse de type II			Q32-33.1	SLC26A2
Dysplasie épiphysaire multiple récessive			Q32-33.1	SLC26A2
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4C			Q32	SH3TC2
Syndrome de Treacher Collins			Q32
Achondrogenèse			Q31.34
Nanisisme diastrophique			Q31.34	SLC36A2
Surdité non syndromique			Q31
Dystrophie musculaire des ceintures Type 1A			Q31
Myopathie avec surcharge en desmine	Dominante	601419	q31	TTID
Syndrome de Marinesco-Sjögren	Récessive	248800	q31	SIL1
Maladie de Wagner	Dominante	143200	q14.3	VCAN	CSPG2 = chondroitin sulfate proteoglycan 2
Polypose adénomateuse familiale Syndrome de Gardner Syndrome de Turcot			Q2
			Q1
Bras court
Insuffisance antéhypophysaire par mutation du gène PROP1			P11
Maladie de Hirschsprung			P12
			P13
Syndrome de Cornelia de Lange	Dominante	122470	p13.1	NIPBL
Syndrome du cri du chat

Sources

• (en) Ensemble Genome Browser [1]
• (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.[2]