Chromosome 5 humain

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Le chromosome 5 est un des 24 chromosomes humains. C'est l'un des 22 autosomes.

Caractéristiques du chromosome 5[modifier | modifier le code]

Anomalies chromosomiques décrites au niveau du chromosome 5[modifier | modifier le code]

  • La délétion du bras court de ce chromosome est responsable de la maladie du cri du chat en rapport avec le cri monochromatique aigu qui permet le diagnostic de cette maladie. C'est la perte du gène TERT, codant la télomérase reverse transcriptase, situé sur le locus p15.2 qui est responsable du cri aigu de cette maladie.

Gènes localisés sur le chromosome 5[modifier | modifier le code]

Maladies localisées sur le chromosome 5[modifier | modifier le code]

  • La nomenclature utilisée pour localiser un gène est décrite dans l'article de celui-ci
  • Les maladies en rapport avec des anomalies génétiques localisées sur le chromosome 5 sont :


Maladies localisées sur le chromosome 5
Pathologie Transmission O.M.I.M Locus Gène Protéine codée par le gène
Bras long
Lymphœdème congénital primaire Dominante 153100 q35.3 FLT4  
Syndrome de Sotos     q35    
           
Tétralogie de Fallot     Q34    
Dystrophie musculaire des ceintures Type 2F     Q33    
           
Atélostéogenèse de type II     Q32-33.1 SLC26A2  
Dysplasie épiphysaire multiple récessive     Q32-33.1 SLC26A2  
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4C     Q32 SH3TC2  
Syndrome de Treacher Collins     Q32    
           
Achondrogenèse     Q31.34    
Nanisisme diastrophique     Q31.34 SLC36A2  
Surdité non syndromique     Q31    
Dystrophie musculaire des ceintures Type 1A     Q31    
Myopathie avec surcharge en desmine Dominante 601419 q31 TTID  
Syndrome de Marinesco-Sjögren Récessive 248800 q31 SIL1  
Maladie de Wagner Dominante 143200 q14.3 VCAN CSPG2 = chondroitin sulfate proteoglycan 2  
Polypose adénomateuse familiale
Syndrome de Gardner
Syndrome de Turcot
    Q2    
           
           
           
           
           
           
      Q1    
Bras court
Insuffisance antéhypophysaire par mutation du gène PROP1     P11    
Maladie de Hirschsprung     P12    
      P13    
           
Syndrome de Cornelia de Lange Dominante 122470 p13.1 NIPBL  
Syndrome du cri du chat          
           
           
           
           
           
           
           

Les autres chromosomes[modifier | modifier le code]

Sources[modifier | modifier le code]

  • (en) Ensemble Genome Browser [1]
  • (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.[2]