Syndrome du mâle XX

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syndrome du mâle XX
anomalie testiculaire du développement sexuel 46,XX
Référence MIM 278850
Chromosome chromosome X humain
Gène SRY
Prévalence 1-9/100 000
Liste des maladies génétiques à gène identifié
syndrome du mâle XX
Classification et ressources externes
CIM-10 (Q98.3)
OMIM 278850
DiseasesDB 29267
MeSH D058531
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Le syndrome du mâle XX (ou syndrome de De la Chapelle) est caractérisé chez une personne de caryotype XX, possédant par ailleurs un phénotype masculin.
Cette pathologie est due à une translocation du gène SRY du Y vers le X. Le syndrome doit son nom a son découvreur Albert de la Chapelle.

Autres noms de la maladie[modifier | modifier le code]

  • Syndrome de De la Chapelle ;
  • anomalie testiculaire du développement sexuel 46,XX.

Étiologie[modifier | modifier le code]

Le gène SRY contrôle le facteur de différenciation testiculaire qui est essentielle dans la différenciation sexuelle de la gonade primitive en testicule.

Incidence et prévalence[modifier | modifier le code]

La prévalence est estimée à 1/10000 naissances[1],[2]. Il ne semble pas avoir de population à prévalence différente.

Description[modifier | modifier le code]

Dans 1 cas sur 5, il existe un hypospadias à la naissance, les autres personnes manifestent la maladie après la puberté par une insuffisance de développement des testicules, une gynécomastie et une azoospermie. L’examen de ces personnes retrouvera parfois une cryptorchidie. S’il existe une ambiguïté sexuelle à la naissance, le nouveau-né est souvent déclaré comme un garçon.
Il n’existe pas de difficulté d’apprentissage ni de comportement anormal chez ces patients. Ils sont légèrement plus petits que la moyenne.

Diagnostic[modifier | modifier le code]

Clinique[modifier | modifier le code]

Biologique[modifier | modifier le code]

  • Taux de FSH et de LH normal ou légèrement élevé
  • Taux de testostérone bas
  • Réponse basse de la testostérone à la stimulation pharmacologique par l’HCG

Histologie[modifier | modifier le code]

La biopsie testiculaire montre une absence de cellule germinale avec une hyperplasie des cellules de Leydig.

Génétique[modifier | modifier le code]

L’hybridation in situ par fluorescence détecte la présence du gène SRY sur un chromosome X. En cas d’échec, l’amplification génique peut permettre de détecter le gène. Chez 20 % des hommes XX, on ne peut pas détecter le gène.

Diagnostic différentiel[modifier | modifier le code]

Se pose essentiellement avec les ambiguïtés sexuelles.

Traitement[modifier | modifier le code]

L’hormonothérapie par testostérone est indispensable pour éviter les troubles secondaires à l’insuffisance de testostérone.

Mode transmission[modifier | modifier le code]

La plupart des hommes XX sont des translocations de novo.

Conseil génétique[modifier | modifier le code]

Notes et références[modifier | modifier le code]

  1. Vorona E, Zitzmann M, Gromoll J, Schüring AN, Nieschlag E, « Clinical, endocrinological, and epigenetic features of the 46,XX male syndrome, compared with 47,XXY Klinefelter patients », J. Clin. Endocrinol. Metab., vol. 92, no 9,‎ , p. 3458–65 (PMID 17579198, DOI 10.1210/jc.2007-0447, lire en ligne)
  2. (en) « XX Male Syndrome », Healthline.com (consulté le 21 avril 2015)

Liens externes[modifier | modifier le code]

  • Page spécifique sur Orphanet
  • (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 278850 [1]
  • (en) GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [2]

Liens internes[modifier | modifier le code]