Syndrome MELAS

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Le syndrome MELAS est une mitochondropathie qui débute typiquement dans l'enfance.

Le développement précoce psychomoteur est normal mais l'enfant est habituellement de petite taille. L'âge de début des symptômes est entre deux et dix ans comprenant habituellement des crises d'épilepsie tonico-clonique, des vomissements, des céphalées et une anorexie. Une fatigabilité excessive à l'exercice ou des faiblesses musculaires peuvent aussi être les premières manifestations.

Les convulsions sont souvent associées à des hémiparésies transitoires, des déficits moteurs ou des épisodes de cécité corticale. Les déficits moteurs peuvent être associés à des troubles de la conscience et sont souvent récurrents. L'effet cumulatif de ces épisodes de déficit moteur aboutit graduellement à une perte de l'autonomie, une perte de la vision et une démence au début de l'âge adulte. La surdité est habituelle.

Autres noms[modifier | modifier le code]

  • Myopathie mitochondriale - encéphalopathie - acidose lactique

Étiologie[modifier | modifier le code]

Incidence & prévalence[modifier | modifier le code]

Description[modifier | modifier le code]

Mutation du gène ARNt-Leucine, la mutation la plus fréquemment associée est la mutation A3243G dans l'ARNtLeu de l'ADN mitochondrial.

Diagnostic[modifier | modifier le code]

Diagnostic différentiel[modifier | modifier le code]

Traitement & prise en charge[modifier | modifier le code]

Conseil génétique[modifier | modifier le code]

Mode de transmission[modifier | modifier le code]

Voir aussi[modifier | modifier le code]

Article connexe[modifier | modifier le code]

Sources[modifier | modifier le code]

  • (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 540000 [1]
  • (en) Salvatore DiMauro, MELAS In : GeneReviews at GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1997-2005. [2].