Maladie de Krabbe

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Maladie de Krabbe
Référence MIM 245200
Transmission Récessive
Chromosome 14q31
Gène GALC
Empreinte parentale Non
Mutation Délétion et ponctuelle
Nombre d'allèles pathologiques 70
Porteur sain Portage élevée chez les Druzes et dans certaines populations arabes en Israël : 1 sur 6 dans certains villages[1]
Incidence 1 pour 100 000 naissances en Europe
Maladie génétiquement liée Aucune
Diagnostic prénatal Possible
Liste des maladies génétiques à gène identifié
Maladie de Krabbe
Classification et ressources externes
CIM-10 E75.2
CIM-9 330.0
OMIM 245200
DiseasesDB 29468
eMedicine ped/2892 
MeSH D007965
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Décrite pour la première fois en 1916[2], la maladie de Krabbe, maladie de surcharge lysosomale, est une leucodystrophie secondaire à un trouble de la dégradation d'un constituant lipidique majeur de la myéline, le galactocérébroside. L'enzyme galactocérébrosidase située dans les lysosomes des cellules de la myéline, dégradant le galactocérébroside, sera anormalement non-fonctionnelle. La conséquence directe sera la surchage lysosomale provoquant la destruction des cellules.

La maladie débute très souvent (85 % - 90 %) dans les premiers mois de vie et entraîne le décès avant deux ans : les premiers signes sont une irritabilité importante de l'enfant, des contractures musculaires et arrêt du développement. Les troubles de l'alimentation sont importants. Les troubles toniques aboutissent à une authentique décérébration avec absence totale de mouvement volontaire. Le décès est souvent secondaire à des problèmes infectieux.

Beaucoup plus rarement, la maladie débute entre 6 mois et 5 ans. Les signes comprennent des faiblesses musculaires, perte de la vision et détérioration intellectuelle. La progression de la maladie est très variable même chez les personnes d'une même famille.

Le traitement repose sur une transplantation de moelle dans l'idée d'un apport en galactocérébrosides leucocytaires. Cette transplantation entraîne une amélioration des signes neurologiques[3]. Elle peut être faite également en utilisant des cellules souches du cordon ombilical d'un donneur compatible et sain, chez le nourrisson. Les résultats ne sont toutefois pas probants dans ce cas s'il existe déjà des symptômes neurologiques[4].

Notes et références[modifier | modifier le code]

  1. (en) Zlotogora J, Levy-Lahad E, Legum C, Iancu TC, Zeigler M, Bach G (1991) Krabbé disease in Israel. Isr J Med Sci. 27:196-8.
  2. Krabbé (1916) A new familial form of diffuse brain sclerosis. Brain 39:74-114
  3. (en) Krivit W, Shapiro EG, Peters C et al. Hematopoietic stem-cell transplantation in globoid-cell leukodystrophy, N Engl J Med, 1998;338:1119-1126
  4. (en) Escolar ML, Poe MD, Provenzale JM et al. Transplantation of umbilical-cord blood in babies with infantile Krabbe's disease, N Engl J Med, 2005;352:2069-2081

Sources[modifier | modifier le code]

  • (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:175200Lire en ligne
  • (en) David A Wenger, Stephanie Coppola Krabbe Disease In: GeneReviews at GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1997-2005. Lire en ligne.

Associations[modifier | modifier le code]