Maladie de Sly

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La mucopolysaccharidose de type VII ou maladie de Sly (qui doit son nom au Dr William Sly, médecin et biochimiste américain qui l'a découverte en 1969) est une maladie génétique. Le gène déficient est situé sur le chromosome 7. Elle est transmise de façon autosomale récessive.

C'est une maladie héréditaire métabolique extrêmement rare caractérisée par une déficience en β-glucuronidase, une enzyme des lysosomes. La maladie de Sly appartient au groupe des mucopolysaccharidoses, qui sont des maladies du stockage des lysosomes. Dans la maladie de Sly, la déficience en β-glucuronidase entraîne l'accumulation de certains mucopolysaccharides dans divers tissus et organes du corps.

Synonymes[modifier | modifier le code]

La mucopolysaccharidose de type VII est également appelée :

  • déficience en β-glucuronidase
  • déficience en GUSB
  • maladie VII de stockage des mucopolysaccharides
  • MCA
  • MR.

Symptômes[modifier | modifier le code]

Les symptômes de la maladie de Sly sont similaires à ceux du syndrome de Hurler (MPS I). Ces symptômes comprennent :

  • dans la tête, le cou et le visage : faciès brut (du type rencontré dans le syndrome de Hurler) et macrocéphalie, proéminence frontale, fermeture prématurée des sutures sagittales lambdoïdes, et sella turcica en forme de « J » ;
  • dans les yeux : opacité de la cornée et colobamata de l'iris ;
  • dans le nez : narines antéversées, dépression du pont entre les narines ;
  • dans la bouche et les régions orales : processus alvéolaire proéminent et palais cleft[Quoi ?] ;
  • dans le thorax : habituellement pectus carinatum ou exacavatum et côtes en forme de rames ; également un abdomen qui pointe vers l'avant et hernies inguinales ou ombilicale ;
  • dans les extrémités : talipes, un ilion sous-développé, nécrose aseptique des têtes des fémurs, et petitesse des os tubulaires ;
  • dans la colonne vertébrale : cyphose ou scoliose et déformations en forme de crochet dans les vertèbres thoraciques et lombaires ;
  • dans les os : dysotosis multiplex

De plus, des infections pulmonaires récurrentes surviennent. Une hépatomégalie a lieu dans le système gastro-intestinal. de même, une splénomegalie survient dans le système hématopoïétique. Des désordres génétiques métaboliques des mucopolysaccharides dus à un déficit de β-glucuronidase avec inclusions granulaires dans les granulocytes ont lieu dans les systèmes biochimique et métabolique. La croissance et les aptitudes motrices sont affectées, et le retard mental survient aussi.

Incidence et prévalence[modifier | modifier le code]

La MPS type VII ne se rencontre que chez une personne sur 250 000.

Associations de patients[modifier | modifier le code]