Syndrome de Townes-Brocks

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Syndrome de Townes-Brocks
Référence MIM 107480
Transmission Dominante
Chromosome 16q12.1
Gène SALL1
Empreinte parentale Non
Mutation Délétion
Mutation de novo Possible
Anticipation Non
Porteur sain Sans objet
Prévalence 1 sur 250 000
Nombre de cas 200
Maladie génétiquement liée Aucune
Diagnostic prénatal Possible
Liste des maladies génétiques à gène identifié


Décrit en 1972[1], le syndrome de Townes-Brocks est un syndrome associant :

  • Des anomalies anales
  • Des anomalies auriculaires
  • Des anomalies des mains
  • Des troubles de l'audition

Description[modifier | modifier le code]

La description initiale de 1972 de Townes-Brocks porte sur six cas. Les anomalies décrites sont :

  • Anomalies anales
    • Imperforation anale
    • Prolapsus anal
    • Fistule
  • Pouce triphalangique ou surnuméraire
  • Fusion des tarses
  • Anomalies auriculaires
    • Appendice prétragien
    • Helix malformés
    • Sténose de conduit auditif externe
  • Surdité

Depuis, des anomalies rénales (principalement hypoplasie) et une anomalie radiale sont venues compléter le syndrome.
L'existence d'une cardiopathie congénitale à type de tétralogie de Fallot ou de communication inter ventriculaire est parfois notée.
L'intelligence est conservée.

Diagnostic[modifier | modifier le code]

Il faut au moins deux critères de la définition pour parler de syndrome de Townes-Brocks. En raison des anomalies décrites on peut discuter :

Sources[modifier | modifier le code]

Références[modifier | modifier le code]

  1. Townes PL and Brocks ER (1972) Hereditary syndrome of imperforate anus with hand, foot, and ear anomalies. J Pediatr 81:321-6