Neuropathie héréditaire avec hypersensibilité à la pression

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Neuropathie héréditaire avec hypersensibilité à la pression
Référence MIM 162500
Transmission Dominante
Chromosome 17p11.2
Gène PMP22
Mutation Délétion dans 80 % des cas et ponctuelle pour le reste
Prévalence 2 à 16 pour 100 000
Maladie génétiquement liée Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4
Diagnostic prénatal Possible
Liste des maladies génétiques à gène identifié

La neuropathie héréditaire avec hypersensibilité à la pression est une maladie génétique se manifestant par une atteinte d'un nerf très localisée comme le syndrome du canal carpien ou de paralysie du pied survenant de façon brutale pour des traumatismes minimes ou une compression prolongée. La neuropathie régresse le plus souvent totalement mais avec parfois des petites séquelles. Les premiers signes de la maladie apparaissent entre 20 et 30 ans.

Sources[modifier | modifier le code]

  • Orphanet
  • (en) Thomas D Bird, Hereditary Neuropathy with Liability to Pressure Palsies In GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [1]