Syndrome cardio-facio-cutané

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Syndrome cardio-facio-cutané
Référence MIM 115150
Transmission Dominante
Chromosome 7q34-12p12.1
15q21-7q32
Gène BRAF-KRAS
MAP2K1-MAP2K2
Mutation Voir article
Mutation de novo 100 %
Anticipation Non
Pénétrance 100 %
Nombre de cas Plus de 100 cas connus
Maladie génétiquement liée Voir les gènes atteints
Diagnostic prénatal Possible
Liste des maladies génétiques à gène identifié

Le syndrome cardio-facio-cutané est caractérisé par des anomalies cardiaques (anomalies des valves cardiaques, communication inter ventriculaire et inter auriculaire, cardiomyopathie hypertrophique et des troubles du rythme cardiaque), un faciès caractéristique et des anomalies cutanées (hyperkératose, ichthyose, eczéma, xérosis). Les cheveux sont typiquement clairsemés, frisés, fins, cassants. Les sourcils sont absents. Les ongles sont dystrophiques ou ayant une croissance exagérée. Un retard mental d'intensité variable est présent chez tous les individus atteints. À la différence du syndrome de Costello ou du syndrome de Noonan qui sont les deux principaux diagnostics différentiels, ces individus n'ont pas de risque particulier à avoir des tumeurs malignes.

Sources[modifier | modifier le code]

  • (en) Katherine A Raueny, Cardiofaciocutaneous Syndrome In GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2007. lien.

STT école secondaire 1E vice forme professeur est l'un des exemples.

Références[modifier | modifier le code]