Chromosome 21 humain

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Chromosome 21.gif

Le chromosome 21 est le plus petit des 24 chromosomes humains. C'est un des 22 autosomes et l'un des 5 chromosomes acrocentriques.

Caractéristiques du chromosome 21[modifier | modifier le code]

Maladies chromosomiques décrites du chromosome[modifier | modifier le code]

  • La trisomie 21 (présence de trois chromosomes 21 au lieu de deux) est l'anomalie chromosomique la plus connue et la plus fréquente, responsable du syndrome de Down.

Gènes localisés sur le chromosome 21[modifier | modifier le code]

Maladies localisés sur le chromosome 21[modifier | modifier le code]

  • La nomenclature utilisée pour localiser un gène est décrite dans l'article de celui-ci
  • Les maladies en rapport avec des anomalies génétiques localisées sur le chromosome 21 sont :


Maladies localisées sur le chromosome 21
Pathologie Transmission O.M.I.M Locus Gène Protéine codée par le gène
Bras long
           
           
           
           
           
      q23    
      q23    
           
Maladie d'Unverricht-Lundborg Récessive   q22.3    
Homocystinurie par déficit en cystathionine bêta-synthase Récessive 236200 q22.3 CBS Cystathionine beta-synthase
Myopathie de Bethlem Dominante 158810 q22.3 COL6A1-COL6A2  
Dystrophie congénitale musculaire d'Ullrich Récessive 254090 q22.3 COL6A1-COL6A2  
Syndrome de Romano-Ward Dominante   q22.1    
Syndrome de Jervell et Lange-Nielsen Récessive 220400 q22 KCNE1  
      q22    
           
Syndrome d'Usher type 1          
      q21    
           
           
           
           
      q13    
           
           
           
           
      q12    
           
           
           
           
           
      q11    
           
           
           
Bras court
           
           
           
           
           
           
      p11    
           
           
           
           
      p12    
           
           
           
           
      p13    
           
           
           
           
           

Les autres chromosomes[modifier | modifier le code]

Sources[modifier | modifier le code]

  • (en) Ensemble Genome Browser [1]
  • (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.[2]