Chromosome 21 humain

Le chromosome 21 est le plus petit des 24 chromosomes humains. C'est un des 22 autosomes et l'un des 5 chromosomes acrocentriques.

Caractéristiques du chromosome 21

• Nombre de paires de base : 46 944 323
• Nombre de gènes : 271
• Nombre de gènes connus : 243
• Nombre de pseudo gènes : 87
• Nombre de variations des nucléotides (S.N.P ou single nucleotide polymorphisme) : 131 740

Maladies chromosomiques décrites du chromosome

• La présence de trois chromosomes 21 au lieu de deux est la plus connue. Cette maladie est connu sous le nom de trisomie 21

Maladies localisés sur le chromosome 21

• La nomenclature utilisée pour localiser un gène est décrite dans l'article de celui-ci

• Les maladies en rapport avec des anomalies génétiques localisées sur le chromosome 21 sont :

Maladies localisées sur le chromosome 21
Pathologie	Transmission	O.M.I.M	Locus	Gène	Protéine codée par le gène
Bras long
			q23
			q23
Maladie d'Unverricht-Lundborg	Récessive		q22.3
Homocystinurie par déficit en cystathionine bêta-synthase	Récessive	236200	q22.3	CBS	Cystathionine beta-synthase
Myopathie de Bethlem	Dominante	158810	q22.3	COL6A1-COL6A2
Dystrophie congénitale musculaire d'Ullrich	Récessive	254090	q22.3	COL6A1-COL6A2
Syndrome de Romano-Ward	Dominante		q22.1
Syndrome de Jervell et Lange-Nielsen	Récessive	220400	q22	KCNE1
			q22
Syndrome d'Usher type 1
			q21
			q13
			q12
			q11
Bras court
			p11
			p12
			p13

Sources

• (en) Ensemble Genome Browser [1]
• (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.[2]