Sclérose latérale primitive
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| Sclérose latérale primitive | |
|---|---|
| Référence MIM | 606353 |
| Transmission | Récessive |
| Chromosome | 2q33 |
| Gène | ALS2 |
| Mutation | Ponctuelle |
| Nombre d'allèles pathologiques | 9 |
| Pénétrance | 100% |
| Maladie génétiquement liée | Sclérose latérale amyotrophique juvénile Paraplégie spastique familiale ascendante à début précoce |
| Diagnostic prénatal | Possible |
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | |
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La sclérose latérale primitive est une sclérose latérale amyotrophique d'origine génétique se caractérisant par :
- Un début dans la seconde année de vie
- Perte de la marche rapide (moins de un an)
- Dégénérescence progressive des motoneurones supérieurs sans complication
- Perte tardive de l'élocution par atteinte des neurones commandant les muscles laryngés
- Absence de détérioration intellectuelle
[modifier] Sources
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:606353 [1]
- (en) Enrico S Bertini, Eleonore Eymard-Pierre, Odile Boespflug-Tanguy, Koji Yamanaka, Don W Cleveland, ALS2-Related Disorders In GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [2]
