Syndrome de Protée
| Syndrome de Protée | |
|---|---|
| Référence MIM | 176920 |
| Transmission | Dominante |
| Chromosome | 10q23.31 |
| Gène | PTEN |
| Empreinte parentale | Non |
| Porteur sain | sans objet |
| Nombre de cas | 120 cas environ en 1 988 |
| Maladie génétiquement liée | Syndrome de Cowden-Syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba |
| Diagnostic prénatal | Possible |
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | |
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Le syndrome de Protée est une maladie génétique complexe comprenant des hamartomes de taille importante impliquant plusieurs tissus: tissu conjonctif, tissu épidermique et tissu osseux. Elle se manifeste dès la naissance et les hamartomes grandissent au cours de la vie. Les tumeurs cancéreuses sont rares. Des tumeurs de l'ovaire, des tumeurs testiculaires, des tumeurs de la parotide et des tumeurs du système nerveux sont parfois associées avec les hamartomes.
Sommaire |
[modifier] Historique
Le syndrome est individualisé pour la première fois en 1976[1] mais n'est nommé ainsi qu'en 1983[2].
Joseph Merrick, connu sous le surnom de l'homme éléphant, était très probablement porteur de cette pathologie et non pas de la maladie de Recklinghausen, ni de l'éléphantiasis. Des tests ADN récents le prouveraient[3],[4],[5], comme les recherches le soupçonnaient depuis longtemps, peut-être combinée à la maladie de Recklinghausen.
[modifier] Cause
Il s'agit d'un cas de mosaïque où le génome des lésions (hamartome) est différent de celui du tissu normal chez le même sujet. Une mutation sur l'oncogène AKT1 est retrouvée uniquement dans le tissu des lésions[6].
[modifier] Sources
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:176920 [1]
[modifier] Références
- Temtamy SA, Rogers JG, Macrodactyly, hemihypertrophy, and connective tissue nevi: report of a new syndrome and review of the literature, J Pediatr, 1976;89:924-927
- Wiedemann HR, Burgio GR, Aldenhoff P, Kunze J, Kaufmann HJ, Schirg E, The proteus syndrome: partial gigantism of the hands and/or feet, nevi, hemihypertrophy, subcutaneous tumors, macrocephaly or other skull anomalies and possible accelerated growth and visceral affections, Eur J Pediatr, 1983;140:5-12
- Cohen, M. M., Jr.:The Elephant Man did not have neurofibromatosis. Proc. Greenwood Genet. Center 6: 187-192, 1987.
- Cohen, M. M., Jr. : Understanding Proteus syndrome, unmasking the Elephant Man, and stemming elephant fever. Neurofibromatosis 1: 260-280, 1988.
- Cohen, M. M., Jr. : Further diagnostic thoughts about the Elephant Man. Am. J. Med. Genet. 29: 777-782, 1988.
- Lindhurst MJ, Sapp JC, Teer JK et al. A mosaic activating mutation in AKT1 associated with the Proteus syndrome, N Engl J Med, 2011;365:611-619
