Citrullinémie

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La citrullinémie est une maladie métabolique congénitale en rapport avec une anomalie du cycle de l'urée
Les manifestations cliniques de cette maladie sont très diverses allant d'un coma hyperammoniémique dès les premiers jours de vie à des formes sans manifestations ou des manifestations hyperammoniémiques lors de grossesse.

Autres noms[modifier | modifier le code]

  • Déficit en argininosuccinate synthétase

Etiologie[modifier | modifier le code]

Incidence[modifier | modifier le code]

L'argininosuccinate synthétase, enzyme contrôlant la formation d'argininosuccinate à partir de la citrulline, étant inactive, ce dernier acide aminé se trouve en concentration anormalement élevée dans le plasma sanguin et le liquide céphalo-rachidien, ainsi que dans l'urine.

Description[modifier | modifier le code]

Les formes néonatales se présentent sous la forme d'un coma hyperammoniémique s'accompagnant de signe d'œdème cérébral.

Diagnostic[modifier | modifier le code]

Une excrétion urinaire quotidienne de 1 à 2 g de citrulline. Des taux sanguin et céphalo-rachidien de citrulline élevés.

Mode de transmission[modifier | modifier le code]

Conseil génétique[modifier | modifier le code]

Sources[modifier | modifier le code]