Chromosome 16 humain

Le chromosome 16 est un des 46 chromosomes humains. C'est l'un des 22 autosomes.

Caractéristiques du chromosome 16

• Nombre de paires de base : 88 827 254
• Nombre de gènes : 957
• Nombre de gènes connus : 839
• Nombre de pseudo gènes : 216
• Nombre de variations des nucléotides (S.N.P ou single nucleotide polymorphisme) : 281 401

Gènes localisés sur le chromosome 16

• gène MC1R: détermine la pigmentation de la peau et des cheveux

Maladies localisées sur le chromosome 16

• La nomenclature utilisée pour localiser un gène est décite dans l'article de celui-ci
• Les maladies en rapport avec des anomalies génétiques localisées sur le chromosome 16 sont :

Maladies localisées sur le chromosome 16
Pathologie	Transmission	O.M.I.M	Locus	Gène	Protéine codée par le gène
Bras long
Syndrome lymphoedème - distichiasis	Dominante	153400	q24.3	FOXC2
Neuropathie à axones géants	Récessive	256850	q24.1	GAN	Gigaxonine
Encéphalopathie glycinique	Récessive	605899	q24	GCSH	Glycine cleavage system H protein
			q24
	;
			q23
			q23
			q22
Syndrome de Bardet-Biedl	Récessive	209900	q21
			q21
			q13
Syndrome de Townes-Brocks	Dominante	107480	q12.1	SALL1
			q12
			q11
Bras court
Dyskinésie kinésigénique paroxystique	Dominante	128200	p11.2-q12.1
			p11
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1	Dominante	601098	p12-p13.3	CMT1C
			p12
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1	Dominante	601098	p12-p13.3	CMT1C
Maladie d'Albers-Schoenberg	Dominante Récessive	166600 259700	p13	CLCN7
			p13
Maladie périodique	Récessive	249100		MEFV
Pseudoxanthome élastique	Récessive	264800	p13.1	ABCC6
Polykystose rénale type dominant	Dominante	173900	p13.1-p13.3	PKD1
Syndrome de Rubinstein-Taybi	Dominante	180849	p13.3	CREBBP	CREB-binding protein
Sclérose tubéreuse de Bourneville	Dominante	191100	p13.3	TSC2	Tubèrine
Thalassémie alpha	Récessive	604131	p13.3-pter	HBA1-HBA2-HBZ
Syndrome ATR 16	Dominante	141750	p13.3-pter	HBA1-HBA2-SOX8

Sources

• (en) Ensemble Genome Browser [1]
• (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.[2]