Chromosome 16 humain

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Le chromosome 16 est un des 24 chromosomes humains. C'est l'un des 22 autosomes.

Caractéristiques du chromosome 16[modifier | modifier le code]

Anomalies chromosomiques décrites au niveau du chromosome 16[modifier | modifier le code]

Gènes localisés sur le chromosome 16[modifier | modifier le code]

  • gène MC1R: détermine la pigmentation de la peau et des cheveux

Maladies localisées sur le chromosome 16[modifier | modifier le code]

  • La nomenclature utilisée pour localiser un gène est décite dans l'article de celui-ci
  • Les maladies en rapport avec des anomalies génétiques localisées sur le chromosome 16 sont :


Maladies localisées sur le chromosome 16
Pathologie Transmission O.M.I.M Locus Gène Protéine codée par le gène
Bras long
           
           
           
           
           
Syndrome lymphoedème - distichiasis Dominante 153400 q24.3 FOXC2  
           
           
Neuropathie à axones géants Récessive 256850 q24.1 GAN Gigaxonine
Encéphalopathie glycinique Récessive 605899 q24 GCSH Glycine cleavage system H protein
      q24    
   ;        
           
           
           
           
           
           
           
      q23    
      q23    
           
           
           
           
           
      q22    
           
           
Syndrome de Bardet-Biedl Récessive 209900 q21    
      q21    
           
           
           
           
      q13    
           
           
           
Syndrome de Townes-Brocks Dominante 107480 q12.1 SALL1  
      q12    
           
           
           
           
           
      q11    
           
           
           
Bras court
           
           
           
           
           
           
           
           
           
           
Dyskinésie kinésigénique paroxystique Dominante 128200 p11.2-q12.1    
      p11    
           
           
           
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1 Dominante 601098 p12-p13.3 CMT1C  
      p12    
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1 Dominante 601098 p12-p13.3 CMT1C  
           
           
           
           
Maladie d'Albers-Schoenberg Dominante
Récessive
166600
259700
p13 CLCN7  
      p13    
Maladie périodique Récessive 249100   MEFV  
Pseudoxanthome élastique Récessive 264800 p13.1 ABCC6  
Polykystose rénale type dominant Dominante 173900 p13.1-p13.3 PKD1  
Syndrome de Rubinstein-Taybi Dominante 180849 p13.3 CREBBP CREB-binding protein
Sclérose tubéreuse de Bourneville Dominante 191100 p13.3 TSC2 Tubèrine
           
Thalassémie alpha Récessive 604131 p13.3-pter HBA1-HBA2-HBZ  
Syndrome ATR 16 Dominante 141750 p13.3-pter HBA1-HBA2-SOX8  
           
           

Les autres chromosomes[modifier | modifier le code]

Sources[modifier | modifier le code]

  • (en) Ensemble Genome Browser [1]
  • (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.[2]