Catégorie:Maladie génétique

A

• [×] Maladie génétique de l'appareil digestif‎ – 3 P

C

• [×] Canalopathie‎ – 23 P
• [×] Cancer héréditaire‎ – 18 P
• [×] Chondrodysplasie‎ – 5 P
• [×] Collagénopathie‎ – 3 P

D

• [×] Dysplasie‎ – 5 P
• [×] Dépistage et diagnostic de maladie génétique‎ – 4 P

G

• [×] Maladie génétique congénitale‎ – 34 P

H

• [×] Maladie génétique en hématologie‎ – 10 P

I

• [×] Maladie héréditaire inflammatoire‎ – 2 P

L

• [×] Leucodystrophie‎ – 10 P
• [×] Maladie de l'appareil locomoteur d'origine génétique‎ – 3 P

M

• [×] Maladie chromosomique‎ – 26 P
• [+] Maladie constitutionnelle de l'os‎ – 43 P • 2 C

M (suite)

• [×] Maladie génétique du système nerveux‎ – 10 P
• [×] Maladie mitochondriale‎ – 5 P
• [+] Maladie métabolique congénitale‎ – 42 P • 9 C
• [+] Maladie neuro-musculaire‎ – 14 P • 4 C

N

• [×] Maladie génétique en néphrologie‎ – 3 P

S

• [×] Syndrome génétique‎ – 37 P

#

• Liste des maladies génétiques à gène identifié

*

• Atlas of Genetics and Cytogenetics in Oncology and Haematology
• Liste des maladies génétiques à gène non identifié
• Maladie génétique
• Orphanet
• Syndrôme de Crigler Najjar

2

• Microdélétion 22q11
• Syndrome délétion 22q13.3

3

• Syndrome 3C

9

• Microdélétion 9q22.3

A

• Syndrome d'Aagenaes
• Syndrome d'Aarskog
• Syndrome d'Aase
• Syndrome ablépharie-macrostomie
• Achondrogenèse
• Achondroplasie
• Achromatopsie
• Maladies de surcharge en acide sialique libre
• Maladie génétique du métabolisme des acides aminés
• Acidurie 3-méthylglutaconique type 3
• Acidurie 4 hydroxy-butyrique
• Acidurie fumarique
• Acéruléoplasminémie
• Affaire Jesse Gelsinger
• Agammaglobulinémie liée au sexe
• Syndrome d'Aicardi
• Syndrome d'Aicardi-Goutières
• Syndrome d'Alagille
• Albinisme oculaire lié à l'X
• Albinisme oculo-cutané
• Albinisme oculo-cutané de type II
• Albinisme oculo-cutané type I
• Alcaptonurie
• Maladie d'Alexander
• Alpha-mannosidose
• Syndrome d'Alport
• Syndrome d'Alström
• Amaurose congénitale de Leber
• Amylose de la transthyrétine
• Amyotrophie spinale
• Syndrome d'Andermann
• Syndrome d’Andersen-Tawil
• Anémie mégaloblastique thiamine-sensible
• Anémie sidéroblastique liée à l'X avec ataxie
• Syndrome d'Angelman
• Angio-œdème héréditaire
• Anomalie de Pelger-Huet
• Syndrome d'Apert
• Argininémie
• Ataxie avec déficit isolé en vitamine E
• Ataxie cérébelleuse type 6
• Ataxie de Friedreich
• Ataxie paroxystique héréditaire
• Syndrome ATR 16
• Atrophie optique type I
• Atélostéogenèse de type II
• Maladie d'Austin

B

• Syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba
• Syndrome de Bardet-Biedl
• Syndrome de Beals
• Syndrome de Beckwith-Wiedemann
• Maladie de Behçet
• Maladie de Best
• Myopathie de Bethlem
• Syndrome de Bindewald Ulmer Muller
• Déficit en biotinidase
• Syndrome de Birt-Hogg-Dubé

B (suite)

• Anémie de Blackfan-Diamond
• Syndrome de Bloom
• Syndrome branchio-oto-rénal
• Syndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann
• Brachydactylie
• Syndrome de la bride poplitée
• Syndrome de Bruck
• Syndrome de Brugada

C

• Syndrome CACH
• CADASIL
• Syndrome de Camurati-Engelmann
• Canalopathie
• Maladie de Canavan
• Cancer colorectal héréditaire sans polypose
• Syndrome cardio-facio-cutané
• Déficit en carnitine palmitoyltransférase I
• Déficit en carnitine palmitoyltransférase II
• Cataracte congénitale - dysmorphie faciale - neuropathie
• Cavernomes cérébraux héréditaires
• Centre de ressources et de compétence de la mucoviscidose
• Syndrome de Char
• Maladie de Charcot-Marie-Tooth
• Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
• Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2
• Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4
• Maladie de Charcot-Marie-Tooth type X
• Syndrome CHARGE
• Ataxie de Charlevoix-Saguenay
• Syndrome de Chediak Higashi
• Syndrome CHILD
• Cholestase intrahépatique familiale progressive à activité gamma-glutamyl-transférase basse
• Chorée
• Syndrome de Christ-Siemens-Touraine
• Chromosome 20 en anneau
• Citrullinémie
• Citrullinémie type II
• Clinodactylie
• Syndrome de Cockayne
• Syndrome de Coffin-Lowry
• Syndrome de Cohen
• Maladies héréditaires du collagène
• Colobome
• Complexe de Carney
• Syndrome de la corne occipitale
• Syndrome de Cornelia de Lange
• Syndrome de Costello
• Syndrome de Cowden
• Craniosynostose
• Maladie du cri du chat
• Syndrome de Crouzon
• Cutis laxa
• Cystinose
• Déficit en cytochrome P 450 oxydoréductase
• Cytopénie par mutation du gène GATA1
• Céroïdes-lipofuscinoses neuronales

D

• Daltonisme
• Maladie de surcharge
• Syndrome de Denys-Drash
• Maladie de Dercum
• Diabète néonatal
• Diabète sucré
• Syndrome de Donnai-Barrow
• Déficit en dopamine bêta-hydroxylase
• Syndrome de Dubowitz
• Dysferlinopathie
• Dyskinésie kinésigénique paroxystique
• Dyskinésie non kinésigénique paroxystique

D (suite)

• Dysplasie craniométaphysaire
• Dysplasie ventriculaire droite arythmogène
• Dystonie avec parkinsonisme liée à l'X
• Dystonie (maladie)
• Dystonie dopa-sensible
• Dystonie myoclonique
• Dystrophie cornéenne
• Dystrophie facio-scapulo-humérale
• Dystrophie musculaire
• Dystrophie musculaire des ceintures
• Dystrophie musculaire des ceintures (Type 2A)
• Dystrophie musculaire oculo-pharyngée
• Dystrophies musculaires congénitales
• Déficience en tréhalase
• Déficit en alpha 1-antitrypsine
• Déficit en fructose-1,6-diphosphatase
• Déficit en ornithine carbamyl transférase
• Déficit en pyruvate kinase
• Déficit immunitaire combiné sévère lié à l'X
• Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en adénosine désaminase
• Déficits sélectifs en immunoglobulines
• Délétions de l'Y
• Démence fronto temporale par mutation du gène GRN
• Démence fronto-temporale liée au chromosome 17
• Démence frontotemporale par mutation du gène CHMP2B

E

• Ectrodactylie
• Syndrome d'Ehlers-Danlos type classique
• Syndrome d'Ehlers-Danlos type cypho-scoliotique
• Syndrome d'Ehlers-Danlos type hypermobile
• Syndrome d'Ehlers-Danlos type vasculaire
• Syndrome d'Ehlers-Danlos
• Syndrome d'Ehlers-Danlos type arthro-chalasique
• Éléphantiasis
• Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss
• Enchondromatose
• Encéphalopathie glycinique
• Enzymopathie
• Épidermodysplasie verruciforme
• Épidermolyse bulleuse
• Épidermolyse bulleuse jonctionnelle létale
• Épidermolyse bulleuse dystrophique
• Épilepsie frontale à crises nocturnes
• Épilepsie partielle familiale autosomique dominante avec des signes auditifs
• Érythrokératodermie variable de Mendès da Costa
• Érythromelalgie primaire familiale
• Érythroblastopénie
• Maladie des exostoses multiples

F

• Maladie de Fabry
• Syndrome de Fahr
• Syndrome FG
• Fibrochondrogenèse
• Fibrodysplasie ossifiante progressive
• Fibrose congénitale des muscles oculo-moteurs
• Fièvre récurrente avec hyper-IgD
• Fructosémie
• Syndrome de Fryns
• Syndrome de Fukuyama

G

• Galactosémie
• Gangliosidose
• Syndrome de Gardner
• Maladie de Gilles de la Tourette
• Glaucome congénital de Peters
• Maladie génétique du métabolisme des glucides
• Déficit en transporteur de glucose de type 1
• Glycogénose type 1
• Anomalies congénitales de la glycosylation