Microdélétion 22q11

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Microdélétion 22q11
Classification et ressources externes
Brain computer tomography cuts of the patient with 22q11.2 syndrome, demonstrating basal ganglia and periventricular calcification.jpg
Radiographie.
CIM-10 D82.1
CIM-9 279.11, 758.32
OMIM 188400
DiseasesDB 3631
eMedicine med/567  ped/589 derm/716
MeSH D004062
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La micro délétion 22q11 est une pathologie en rapport avec une micro délétion de la région appelée DiGeorge chromosomal region ou DGCR situé sur le locus 22q11 du chromosome 22 qui entraine la perte du gène TBX1 . Les enfants porteurs de cette mutation présentent des malformations cardiaques dans 75 % des cas de type conotroncale, et des anomalies de la partie supérieure de la bouche dans 70 % des cas. Ces anomalies correspondent sur le plan embryologique à une dysgénésie des 3e et 4e arcs branchiaux.

Des troubles biologiques existent, surtout une hypocalcémie en rapport avec une hypoplasie thymique et un déficit immunitaire congénital touchant l'immunité à médiation cellulaire. 90 % des micro délétions 22q11 apparaissent de novo c'est-à-dire que les parents de ces enfants n'ont pas cette anomalie, alors que 10 % des enfants héritent cette délétion d'un de leurs parents.

Description[modifier | modifier le code]

Le diagnostic de micro délétion 22q11 est suspecté chez tout enfant porteur d'une malformation cardiaque de type conotroncale.

  • Associé avec des anomalies de la partie supérieure de la bouche tel que incompétence pharyngée entrainant des troubles de la déglutition ou des divisions labiales ou palatines (fente vélo-palatine), voile du palais court.
  • Associé à un déficit immunitaire sévère du fait de l'hypoplasie du thymus.
  • Associé également à une hypocalcémie due à un problème de la parathyroïde (facilement soignable).

Un retard mental existe chez un nombre significatif de ces enfants.

La réalisation du caryotype avec la recherche de cette micro délétion par la technique de FISH permet le diagnostic bien que 1 % des enfants porteurs de ce syndrome est dû à une anomalie chromosomique tel qu'une translocation.

Diagnostic différentiel[modifier | modifier le code]

Diagnostic anténatal[modifier | modifier le code]

Le diagnostic anténatal est possible en cas de malformations cardiaques ou de division labiale.

Conseil génétique[modifier | modifier le code]

Chez les familles à haut risque la recherche de la micro délétion est possible dès deux mois et demi d'aménorrhée par biopsie de trophoblaste.

Notes et références[modifier | modifier le code]

Voir aussi[modifier | modifier le code]

Bibliographie[modifier | modifier le code]

  • Hématologie. - Najman Albert; Verdy E.; Potron G.;Isnard F. - Édition Marketing. 32 Rue Barque 75015 Paris.
  • Hématologie clinique. - Maxwell M. Wintrobe et Coll. - Éditions médicales internationales. Allée de la Croix Bossée 94264 Cachan Cedex

Liens externes[modifier | modifier le code]