Neurofibromatose
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| Neurofibromatose | |
| Classification et ressources externes | |
| Cas historique de neurofibromatose | |
| CIM-10 | Q85.0 |
|---|---|
| CIM-9 | 237.7 |
| ICD-O : | 9540/0 |
| OMIM | 162200 |
| eMedicine | derm/287 |
| MeSH | D017253 |
Les neurofibromatoses (NF) sont des maladies génétiques, ce sont des maladies orphelines. Elles font partie des phacomatoses dont le mécanisme est un problème de différenciation du tissu ectodermique chez l'embryon.
Il existe deux types de neurofibromatose qui n'ont aucun rapport entre elles :
- La neurofibromatose de type I (NF1 - maladie de Recklinghausen - 1881, 1988)
- La neurofibromatose de type II (NF2 - tumeurs bénignes : schwannomes vestibulaires bilatéraux - 1822, 1920, 1993)